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{{百科小图片|bk8vf.jpg|}}<b>[[新生儿筛查]]</b>(neonatal screening或者Newborn Screening)是出生后预防和治疗某些[[遗传病]]的有效方法。一般采取脐血或足跟血的纸片进行。选择的病种应考虑下列条件:①[[发病率]]较高;②有致死、致残、致愚的严重后果;③有较准确而实用的[[筛查方法]];④筛出的[[疾病]]有办法防治;⑤符合经济效益。 有些国家已将此项措施列入优生的常规检查,筛查的病种达12种。我国这项工作刚起步。某些地区在进行,列入筛查的疾病有PKU、家族性[[甲状腺肿]]、G6PD缺乏症(南方)。对检出的患儿进行了预防性治疗,都取得了满意的效果。 ==[[新生儿病]]症筛查项目介绍== 我国与国内外最先进的筛查技术与实验室紧密合作,运用国际最先进的液相串联质谱判读技术进行[[新生儿]]第二代遗传[[代谢]]病筛查,即采一滴新生儿足跟血便可迅速检测出35种遗传代谢病。 新生儿遗传代谢疾病临床危害 80%以上遗传代谢病可造成[[神经系统]]损害,可导致包括脑瘫、[[智力低下]]等在内的一系列严重[[并发症]],甚至引起[[昏迷]]或死亡。 70%以上遗传代谢病还可导致[[肝脏]]肿大或[[肝功能不全]]、[[肾损伤]]、[[黄疸]]、[[青光眼]]、[[白内障]]、容貌怪异、[[毛发]]异常、皮肤异常、[[耳聋]]等[[症状]]。 新生儿遗传代谢病预防关键 早期筛查、及时发现。在新生儿出生24小时后至第28天内施行“新生儿遗传代谢病筛查”,即可及时发现遗传代谢病,患儿在未出现典型临床症状之前进行干预与治疗。 新生儿遗传代谢病筛查技术的特点 (1)极高的准确率 [[假阳性]]率阴性率均小于万分之五 (2)充裕的采样时间 [[婴儿]]出生后24小时至第二十八天均可采样,且不受婴儿进食与[[接种疫苗]]的影响; (3)简单的采样办法 采一滴新生儿足跟血,吸附至滤纸上,可用于快递。 [[分类:生物]][[分类:新生儿]]
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