查看“PTEN”的源代码

<div class="medical-infobox" style="font-size: 0.85em;">
{| style="width: 100%; background: none; border-spacing: 0;"
|+ style="font-size: 1.35em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px; color: #1a202c;" | PTEN (磷酸酶与张力蛋白同源物)
|-
| colspan="2" | 
<div class="infobox-image-wrapper" style="padding: 25px; background-color: #f8fafc; border: 1px solid #f1f5f9; border-radius: 12px; text-align: center;">

<div style="font-size: 0.85em; color: #94a3b8; margin-top: 10px; font-weight: normal;">PTEN 蛋白结构及其在细胞膜上拮抗 PI3K 信号示意图</div>
</div>
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 基因全称
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; font-weight: 600; text-align: right;" | Phosphatase and Tensin Homolog
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 基因定位
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 10号染色体长臂 (10q23.31)
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; color: #64748b; font-weight: normal;" | 蛋白功能
| style="padding: 6px 0; border-bottom: 1px solid #f1f5f9; text-align: right;" | 脂质磷酸酶 (抑癌因子)
|-
! style="text-align: left; padding: 6px 0; color: #64748b; font-weight: normal;" | 核心通路
| style="padding: 6px 0; text-align: right;" | PI3K/AKT/mTOR 负调节
|}
</div>

'''PTEN'''（Phosphatase and Tensin Homolog）是一种具有双重特异性磷酸酶活性的抑癌蛋白，由位于 10 号染色体上的同名基因编码。作为 PI3K/AKT/mTOR 信号通路最核心的负调节因子，PTEN 通过将磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸（PIP3）去磷酸化还原为 PIP2，从而拮抗 PI3K 诱导的致癌信号，维持细胞生长的稳态。



在多种人类恶性肿瘤中，PTEN 经常发生纯合缺失、功能突变或表观遗传失活。PTEN 功能的丧失会导致下游 AKT 通路失控性激活，进而促进细胞增殖、代谢重构、血管生成及对凋亡的抵抗。此外，PTEN 的生殖系突变是导致[[库登综合征]]（Cowden Syndrome）等一系列错构瘤综合征的分子基础。

== 分子机制与生化逻辑 ==
PTEN 作为 PI3K 通路的“制动器”，其功能缺失会产生级联放大效应：

<div style="text-align: center; margin: 30px 0; padding: 15px; background: #fdfdfd; border-top: 1px solid #eee; border-bottom: 1px solid #eee;">
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; font-weight: bold; color: #059669;">PTEN 蛋白 (功能完整)</span>
    <span style="margin: 0 15px; color: #d93025; font-size: 1.4em;">⊣</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.1em; color: #2563eb; font-weight: bold;">PIP3 介导的 AKT 活化</span>
    <span style="margin: 0 15px; color: #3b82f6; font-size: 1.4em;">→</span>
    <span style="font-family: 'Times New Roman', serif; font-size: 1.2em; font-weight: bold; color: #64748b;">维持细胞生长负反馈调节</span>
</div>

== 临床特征与生物学意义客观评估 ==
基于目前精准肿瘤学及分子病理学证据，PTEN 在不同临床维度的表现分析如下。

<div style="overflow-x: auto; width: 90%; margin: 25px auto;">
{| class="wikitable" style="width: 100%; border-collapse: collapse; border: none; box-shadow: 0 4px 15px rgba(0,0,0,0.08); font-size: 0.95em; background-color: #fff;"
|+ style="font-weight: bold; font-size: 1.1em; margin-bottom: 12px; color: #2c3e50; text-align: center;" | PTEN 临床特征与功能缺失分析
|- style="background-color: #eaeff5; color: #2c3e50; border-bottom: 2px solid #dce4ec;"
! style="text-align: left; padding: 12px 15px; width: 22%;" | 评估维度
! style="text-align: left; padding: 12px 15px;" | 临床客观表现与技术特征
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 高发瘤种特征
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | PTEN 缺失在[[前列腺癌]]、[[胶质母细胞瘤]]（GBM）及[[子宫内膜癌]]中极高发。在转移性去势抵抗性前列腺癌（mCRPC）中，PTEN 缺失往往预示着较差的预后及对 AKT 抑制剂联合疗法的潜在敏感性。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 耐药机制预测
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | PTEN 缺失被证实是多种治疗耐药的关键因子。例如，在 HER2+ 乳腺癌中，PTEN 蛋白缺失或表达下调会削弱曲妥珠单抗的疗效，驱动细胞越过 HER2 抑制直接激活下游通路。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 遗传性综合征
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 生殖系 PTEN 突变导致 **PTEN 错构瘤肿瘤综合征 (PHTS)**，包括库登综合征。患者具有极高的乳腺癌、甲状腺癌风险，且常伴发多发性皮肤错构瘤及大头畸形。
|- style="border-bottom: 1px solid #f1f5f9;"
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; font-weight: 600; color: #546e7a; background-color: #fcfdfe;" | 检测技术规范
| style="text-align: left; padding: 12px 15px; color: #374151; line-height: 1.6;" | 临床主要通过免疫组化（IHC）评估蛋白水平缺失，或通过[[NGS]]检测基因拷贝数变异（CNV）与点突变。对于前列腺癌等，FISH（荧光原位杂交）检测基因纯合缺失仍是评估 PI3K 活性的重要辅助手段。
|}
</div>

== 关键关联概念 ==
* **[[PIK3CA]]**：PTEN 的主要拮抗靶标，其突变与 PTEN 缺失具有相似的致癌驱动效应。
* **[[AKT抑制剂]]**：针对 PTEN 缺失引起的 AKT 高活化的靶向药物（如 Ipatasertib）。
* **[[库登综合征]] (Cowden Syndrome)**：由于 PTEN 生殖系失活导致的常染色体显性遗传病。
* **[[精准分型]] (Precision Subtyping)**：基于 PTEN 状态对激素敏感性肿瘤实施的深度分子分类。

== 参考文献 ==
* [1] Chalhoub N, et al. PTEN and the PI3K/Akt pathway in cancer. Annual Review of Pathology, 2009.
* [2] de Bono JS, et al. Olaparib for Metastatic Castration-Resistant Prostate Cancer. New England Journal of Medicine, 2020. (提及 PTEN 在同源重塑修复中的角色).
* [3] NCCN Guidelines Version 1.2025: Prostate Cancer and Genetic/Familial High-Risk Assessment - Role of PTEN.
* [4] Song MS, et al. The functions and regulation of the PTEN tumour suppressor. Nature Reviews Molecular Cell Biology, 2012.
* [5] 晚期肿瘤 PI3K/AKT 通路分子检测专家共识（2025 修订版）：PTEN IHC 判读标准与拷贝数检测规范建议。

{{reflist}}

<div style="clear: both; margin-top: 40px; border: 1px solid #a2a9b1; background-color: #f8f9fa; border-radius: 4px; overflow: hidden;">
<div style="background-color: #dee2e6; text-align: center; font-weight: bold; padding: 6px; border-bottom: 1px solid #a2a9b1; color: #374151;">PI3K/AKT/mTOR 信号通路与抑癌因子导航</div>
{| style="width: 100%; background: transparent; border-spacing: 0; font-size: 0.85em;"
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 关联基因
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[PIK3CA]] • [[AKT1]] • [[mTOR]] • [[TSC1/2]] • [[STK11]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right; border-bottom: 1px solid #fff;" | 临床病理
| style="padding: 8px; border-bottom: 1px solid #fff;" | [[前列腺癌]] • [[胶质母细胞瘤]] • [[子宫内膜癌]] • [[库登综合征]]
|-
! style="width: 15%; padding: 8px; background-color: #f1f5f9; text-align: right;" | 研究技术
| style="padding: 8px;" | [[IHC]] • [[FISH]] • [[NGS]] • [[CNV分析]] • [[AKT抑制剂]]
|}
</div>

[[Category:遗传学]]
[[Category:肿瘤学]]
[[Category:抑癌基因]]
[[Category:病理学]]