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<div style="float: right; width: 300px; margin: 0 0 20px 20px; border: 1px solid #c8ccd1; border-radius: 8px; background-color: #f8f9fa; padding: 15px; box-shadow: 0 2px 5px rgba(0,0,0,0.1);"> {| style="width: 100%; background: none; font-size: 0.9em; border-spacing: 0;" |+ style="font-size: 1.2em; font-weight: bold; margin-bottom: 10px;" | BRAF 基因信息 |- | colspan="2" style="text-align: center; padding: 10px;" | <div style="background: #fff; border: 1px solid #eee; border-radius: 4px; padding: 15px;"> [[File:Protein_BRAF_PDB_1uwh.png|220px|BRAF 蛋白质结构]] </div> <div style="font-size: 0.85em; color: #666; padding-top: 5px;">B-Raf 激酶结构域晶体结构</div> |- ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | 官方符号 | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | '''BRAF''' |- ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | 染色体位置 | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | 7q34 |- ! style="text-align: left; padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | 蛋白类型 | style="padding: 8px 0; border-bottom: 1px solid #eaecf0;" | 丝氨酸/苏氨酸激酶 |} </div> '''BRAF''' 是一种人类基因,其编码的蛋白质称为 '''B-Raf'''。它是 RAF 激酶家族的重要成员,在细胞内信号传导通路(特别是 MAPK/ERK 通路)中起到“开关”作用。 == 生物学功能 == B-Raf 蛋白主要参与调节细胞的生长、分化和凋亡。在正常生理条件下,B-Raf 被上游的 RAS 蛋白激活,进而磷酸化下流的 MEK 蛋白。其信号传导过程可简化为: :$RAS \to RAF \to MEK \to ERK$ == 临床意义 == BRAF 基因突变在多种癌症中发生率极高,尤其是 '''V600E''' 突变(第 600 位缬氨酸被谷氨酸取代)。 === 相关癌症类型 === * '''黑色素瘤''':约 50% 的患者携带 BRAF 突变。 * '''甲状腺癌''':尤其是乳头状癌。 * '''结直肠癌''':约 10% 的病例。 == 治疗药物 == 针对 BRAF 突变的靶向药物已在临床广泛应用。 <center> {| class="wikitable" style="width: 75%; text-align: center; margin: 20px 0; font-size: 0.95em;" |+ 临床常用 BRAF/MEK 抑制剂 |- ! style="background: #efefef;" | 药物通用名 ! style="background: #efefef;" | 靶点 ! style="background: #efefef;" | 主要适应症 |- | 威罗菲尼 (Vemurafenib) || BRAF V600 || 转移性黑色素瘤 |- | 达拉非尼 (Dabrafenib) || BRAF V600 || 黑色素瘤、NSCLC |- | 曲美替尼 (Trametinib) || MEK 1/2 || 常与达拉非尼联用 |} </center> == 参见 == * [[MAPK通路]] * [[肿瘤靶向治疗]] * [[SinoCellGene]] [[Category:人类基因]] [[Category:蛋白激酶]]
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