查看“生物信息学”的源代码

{{Infobox
| bodystyle    = width: 300px; float: right; clear: right; margin: 0 0 1em 1em; border: 1px solid #a2a9b1; background: #f9f9f9;
| abovestyle   = background: #e0e0e0; font-size: 110%; font-weight: bold; text-align: center;
| headerstyle  = background: #eeeeee; font-weight: bold;

| above        = 生物信息学<br><small>{{lang-en|Bioinformatics}}</small>
| image        = {{#if:{{{image|}}}|[[File:{{{image}}}|frameless|center|250px]]}}
| caption      = {{{caption|}}}

| label1       = 学科类型
| data1        = [[交叉学科]]

| label2       = 涉及领域
| data2        = [[生物学]]、[[计算机科学]]、<br>[[统计学]]、[[数学]]、[[信息工程]]

| label3       = 核心对象
| data3        = [[脱氧核糖核酸|DNA]]、[[核糖核酸|RNA]]、[[蛋白质]]

| label4       = 主要应用
| data4        = [[基因组学]]、[[药物设计]]、<br>[[精准医疗]]、[[系统生物学]]

| label5       = 常用工具
| data5        = [[BLAST]]、Bioconductor、<br>[[AlphaFold]]、GATK

| label6       = 早期先驱
| data6        = 玛格丽特·戴霍夫 (Margaret Dayhoff)
}}

'''生物信息学'''（{{lang-en|Bioinformatics}}）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。它致力于开发算法和软件工具，以从大规模复杂的生物数据中提取知识。

该学科是现代生物学和医学研究的核心支柱，特别是在[[人类基因组计划]]完成后，海量数据的解读需求使得生物信息学成为[[精准医疗]]和新药研发的关键驱动力。<ref name="Mount2004">{{cite book |last=Mount |first=David W. |title=Bioinformatics: Sequence and Genome Analysis |publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press |year=2004 |isbn=978-0-87969-712-9 |edition=2nd}}</ref>

== 定义与范畴 ==
生物信息学的研究范畴主要包括三个层面：
# '''数据管理'''：建立数据库以存储、检索和组织海量的生物数据（如[[GenBank]]、[[UniProt]]）。
# '''数据分析'''：利用计算方法挖掘数据中的生物学意义（如差异表达分析、变异检测）。
# '''工具开发'''：编写软件和管道（Pipeline）以自动化处理生物学问题。

== 主要研究领域 ==
=== 序列分析 ===
这是生物信息学的基础。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，推断进化关系或预测基因功能。2001年人类基因组草图的发布是序列分析史上的里程碑。<ref name="Lander2001">{{cite journal |last1=Lander |first1=ES |display-authors=etal |title=Initial sequencing and analysis of the human genome |journal=[[Nature]] |date=2001 |volume=409 |issue=6822 |pages=860–921 |doi=10.1038/35057062}}</ref>

=== 结构生物信息学 ===
致力于预测生物大分子的三维结构。传统的X射线晶体衍射耗时耗力，而计算方法带来了革命性突破。2021年，DeepMind发布的基于深度学习的'''[[AlphaFold]]'''能够以原子级精度从氨基酸序列预测蛋白质结构，解决了困扰生物学界50年的难题。<ref name="AlphaFold2021">{{cite journal |last1=Jumper |first1=J |last2=Evans |first2=R |last3=Pritzel |first3=A |display-authors=etal |title=Highly accurate protein structure prediction with AlphaFold |journal=[[Nature]] |date=2021 |volume=596 |issue=7873 |pages=583–589 |doi=10.1038/s41586-021-03819-2}}</ref>

=== 基因组学与转录组学 ===
* '''[[基因组学]]'''：组装基因组，寻找疾病相关的单核苷酸多态性（[[SNP]]）和结构变异（SV）。
* '''[[转录组学]]'''：利用[[RNA测序]]（RNA-Seq）技术，分析基因在特定生理或病理状态下的表达水平变化。

== 在医学中的应用 ==
=== 临床生物信息学与精准医疗 ===
生物信息学是将基因组数据转化为临床决策的桥梁。通过分析患者的遗传背景，医生可以实现“量体裁衣”式的治疗。这在罕见遗传病诊断和药物基因组学中尤为重要。<ref name="ReviewMed">{{cite journal |last1=Duffy |first1=DJ |title=Problems, challenges and promises: perspectives on precision medicine and bioinformatics |journal=Briefings in Bioinformatics |date=2016 |volume=17 |issue=3 |pages=494–504 |doi=10.1093/bib/bbv060}}</ref>

=== 肿瘤生物信息学 ===
在癌症研究中，生物信息学被用于识别驱动突变（Driver Mutations）和肿瘤微环境特征。例如，基于[[TCGA]]（癌症基因组图谱）的大规模泛癌种分析揭示了不同器官肿瘤之间共享的分子特征，重新定义了癌症的分子分类。<ref name="CancerBioinfo">{{cite journal |last1=Hoadley |first1=KA |last2=Yau |first2=C |display-authors=etal |title=Cell-of-Origin Patterns Dominate the Molecular Classification of 10,000 Tumors from 33 Types of Cancer |journal=Cell |date=2018 |volume=173 |issue=2 |pages=291–304 |doi=10.1016/j.cell.2018.03.022}}</ref>

=== 药物发现 ===
* '''计算机辅助药物设计'''（CADD）：模拟药物分子与靶点的结合。
* '''AI制药'''：利用[[大型语言模型]]（LLM）生成全新的药物分子结构，显著缩短研发周期。

== 常用工具与数据库 ==
* '''数据库'''：[[NCBI]] (GenBank, PubMed), [[EBI]], [[PDB]] (蛋白质结构), [[TCGA]] (癌症数据)。
* '''编程语言'''：[[Python]] (Biopython), [[R语言]] (Bioconductor), [[Linux]] Shell。
* '''工作流管理'''：Snakemake, Nextflow。

== 参见 ==
* [[计算生物学]]
* [[医学信息学]]
* [[人工智能]]
* [[系统生物学]]

== 参考资料 ==
{{Reflist}}

[[Category:生物学]]
[[Category:计算机科学]]
[[Category:生物信息学]]
[[Category:计算科学]]