查看“生物信息学”的源代码

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| above        = 生物信息学<br><small>{{lang-en|Bioinformatics}}</small>
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| label1       = 学科类型
| data1        = [[交叉学科]]

| label2       = 涉及领域
| data2        = [[生物学]]、[[计算机科学]]、<br>[[统计学]]、[[数学]]、[[信息工程]]

| label3       = 核心对象
| data3        = [[脱氧核糖核酸|DNA]]、[[核糖核酸|RNA]]、[[蛋白质]]

| label4       = 主要应用
| data4        = [[基因组学]]、[[药物设计]]、<br>[[个性化医疗]]、[[系统生物学]]

| label5       = 常用工具
| data5        = [[BLAST]]、Bioconductor、<br>[[AlphaFold]]、GATK

| label6       = 早期先驱
| data6        = 玛格丽特·戴霍夫 (Margaret Dayhoff)
}}

'''生物信息学'''（{{lang-en|Bioinformatics}}）是一门利用[[计算机科学]]、[[统计学]]和[[数学]]的方法来分析和解释生物学数据（特别是分子生物学数据）的[[交叉学科]]。

随着[[高通量测序]]（NGS）技术的发展，生物数据呈爆炸式增长。生物信息学已成为现代生物学和医学研究中不可或缺的一部分，尤其在[[精准医疗]]、新药研发和[[合成生物学]]领域发挥着关键作用。

== 定义与范畴 ==
生物信息学的核心目标是通过计算手段揭示生物学奥秘。它主要包括以下三个层面的研究：
# '''数据管理'''：开发数据库和算法以存储、检索和组织海量的生物数据（如[[GenBank]]、[[UniProt]]）。
# '''数据分析'''：利用统计学和机器学习方法挖掘数据中的生物学意义（如差异表达分析、变异检测）。
# '''工具开发'''：编写软件和管道（Pipeline）以自动化处理复杂的生物学问题。

== 主要研究领域 ==
=== 序列分析 ===
这是生物信息学最基础的内容。通过序列比对（Sequence Alignment）算法（如[[BLAST]]），研究人员可以比较不同物种的[[DNA]]、[[RNA]]或[[蛋白质]]序列，从而推断进化关系或预测基因功能。

=== 结构生物信息学 ===
致力于预测蛋白质和核酸的三维结构。近年来，基于深度学习的工具（如DeepMind开发的'''[[AlphaFold]]'''）在该领域取得了革命性突破，能够高精度地从氨基酸序列预测蛋白质结构。

=== 基因组学与转录组学 ===
* '''[[基因组学]]'''：组装和注释基因组，寻找疾病相关的单核苷酸多态性（[[SNP]]）和结构变异（SV）。
* '''[[转录组学]]'''：分析[[RNA测序]]（RNA-Seq）数据，研究基因在不同状态下的表达水平。

=== 网络与系统生物学 ===
不仅仅关注单个基因，而是研究基因、蛋白质和代谢物之间的相互作用网络（Interactions Network），试图从整体层面理解生物系统的行为。

== 在医学中的应用 ==
=== 临床生物信息学 ===
在临床诊断中，生物信息学流程被用于分析患者的遗传数据，以辅助诊断罕见遗传病或指导癌症治疗（例如检测[[EGFR]]或[[KRAS]]突变以选择靶向药物）。

=== 药物发现 ===
* '''计算机辅助药物设计'''（CADD）：利用分子对接（Molecular Docking）模拟药物分子与靶点蛋白的结合。
* '''AI制药'''：利用[[大型语言模型]]（LLM）和生成式AI模型生成全新的药物分子结构。

== 常用数据库与工具 ==
* '''数据库'''：
** [[NCBI]]（美国国家生物技术信息中心）
** [[EBI]]（欧洲生物信息学研究所）
** [[PDB]]（蛋白质数据库）
** [[TCGA]]（癌症基因组图谱）
* '''编程语言'''：[[Python]] (Biopython), [[R语言]] (Bioconductor), [[Linux]] Shell。

== 参见 ==
* [[计算生物学]]
* [[医学信息学]]
* [[人工智能]]
* [[人类基因组计划]]

== 参考资料 ==
{{Reflist}}

[[Category:生物学]]
[[Category:计算机科学]]
[[Category:生物信息学]]