匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“进行性骨化性肌炎”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
进行性骨化性肌炎
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
{{头部模板-炎症}} ==[[进行性骨化性肌炎]](MOP)== 进行性骨化性肌炎(MOP)又叫进行性骨化性[[纤维]]发育不良(FOP),是一种罕见的遗传性、进行性[[结缔组织]]疾患,以先天性[[拇指]][[畸形]]和进行性[[横纹肌]][[骨化]]为特征。国外统计其[[发病率]]约为1/200万,无性别、种族等差异,而据国内报道男性略多于女性。 ===一、遗传学和发病机理:=== 目前较公认的该病为结缔组织某些成分遗传方面的缺陷所引起的[[继发性]][[钙化]]和骨化,属[[常染色体]][[显性]][[遗传病]]。该病的遗传学表现出一定的复杂性和多相性。进来研究比较公认的是其发病与BMP-4关系密切,BMP-4的异常表达被认为是MOP发病的重要因素,BMP-4的过表达是导致活体进行性异位骨化这一连锁反应的独立触发因子。 患者[[肌肉]]本身无异常,主要累及肌肉的结缔组织。早期有明显间质内[[水肿]]和结缔组织内[[增殖]],[[肌纤维]]发生继发性[[萎缩]]和变性,后期有[[中胚层]]组织钙化和骨化。 ===二、[[临床表现]]:=== 该病男女发病比例为1:1或男性稍高。虽然发病主要开始于10岁前,但较少有出生时既有异位骨化的报道,主要症状为胸锁乳突肌包块。该病平均初始发病年龄为3岁,发病的诱因主要有创伤、肿瘤或感染。其临床表现有两个特点:先天性拇指畸形、进行性软组织异位骨化。其中前者为该病最早的特征表现,几乎所有的患者都会发生。异位骨化多发生于[[肌腱]]、[[韧带]]、[[筋膜]]和[[骨骼肌]]等处,其蔓延特点为从头向尾、从背侧向腹侧、从中线向四肢发展,骨化可由[[外伤]]、[[感染]]和手术等诱发加速。早期表现为局部包块[[红肿]]热痛,继而包块逐渐骨化,局部组织挛缩,[[关节僵硬]],最终肢体运动功能丧失。一般30岁左右[[髋关节]]融合致行走功能丧失,下颌[[功能障碍]]致进食不能而[[全身衰竭]]。患者大多死于[[衰竭]]或感染。 ===三、[[基因诊断]]=== 进行性骨化性肌炎是一种极罕见的常染色体显性遗传病,[[疾病]]的发展为进行性,不可逆转,可侵犯[[皮肤]],筋膜,骨骼肌,肌腱,韧带,[[关节囊]]等,导致[[关节]]活动受限及[[关节畸形]]。FOP男女性别比接近于1∶1 , 出生时发病率约为1/200万。其致病候选[[基因]]已成功定位于2q23-24的ACVR1基因,该基因全长约138.6kb,含有11个[[外显子]](外显子1和2仅含5’UTR,[[蛋白]]起始[[位点]]在外显子3)。 ===四、[[治疗]]=== 由于该病异位骨化可在任何年龄、全身任何部位发生,这给各种治疗方法的评价带来的较大的困难。至今对MOP仍无任何有效的治疗方法。激素、二磷酸盐(EHDP)、放射疗法及手术疗法可应用于该病的治疗。对于早期的病灶,理论上可应用抗炎症性药物,包括激素,其他还包括止痛类药物、口服二磷酸盐类药物直至急性期停止。简单手术切除肿块无临床意义。切除部位病变很快复发且由于疤痕作用症状加剧。许多作者不同意任何手术甚至包括活检。最近有在手术前后应用二磷酸盐类药物来防止疾病的复发及加剧。EHDP被认为是可组织磷酸盐结晶,理论上有防止异位骨化的作用。但是应用过量可导致患儿佝偻病样改变。Brantus JF报道应用静脉注射二磷酸盐类药物及口服激素类药物治疗MOP有一定疗效。
该页面使用的模板:
模板:头部模板-炎症
(
查看源代码
)
模板:导航条
(
查看源代码
)
返回至
进行性骨化性肌炎
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志