匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
'''短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症'''(Short-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency,SCADD)是一种[[常染色体隐性遗传病]],由[[于短链酰基辅酶A脱氢酶]]的缺乏造成短链脂肪的代谢障碍。 == 病因学 == [[脂肪酸]]β-氧化的过程是在[[粒线体]]中进行。脂肪酸是一种很长的碳链,氧化时以两个碳为一个单位逐渐减短。每一次缩短都要经过四个步骤:由[[酰基辅酶A]]变成[[烯酰辅酶A]]、[[羟脂酰辅酶A]]、[[酮脂酰辅酶A]]最后再回到[[酰基辅酶A]]。但是代谢不同长度的脂肪酸有时需要不同的酶,使得参与的[[酶]]种类增加,所引起之疾病也更为复杂。 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症由负责代谢短链脂肪酸的酶发生缺损所导致,因其临床表现无特异性,而增加诊断上的困难<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症">短链[http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/article.html?articleID=Short-chain%2520acyl-CoA%2520dehydrogenase%2520deficiency%2C%2520SCAD&submenuIndex=0 脂肪酸去氢酶缺乏症]</ref>。 == 发病率 == 据估新生儿发生率约为1/40,000-1/100,000<ref>[http://ghr.nlm.nih.gov/condition/short-chain-acyl-coa-dehydrogenase-deficiency Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency]</ref>。 == 遗传模式 == 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症为位于第12对长臂(12q24.31)[[染色体]]上之编码短链酰基辅酶A基因突变导致的常染色体隐性遗传疾病,父母双方为无临床症状的基因携带者。 == 临床表现 == 临床分为新生儿发病类型和中年发病类型SCADD: (1)新生儿型 SCADD临床表现为[[发育迟缓|发育迟滞]] ,[[生长缓慢]],痫性发作,[[肌张力减低|肌张力低下]],[[肌无力]],急性[[代谢性酸中毒]]。全身SCAD酶广泛缺乏。测定成纤维细胞SCAD酶活 性明显降低 ,可诊断该病。 (2)中年发病型SCADD表现为慢性[[脂质沉积性肌病]]伴眼外肌麻痹 , SCAD酶缺乏局限于[[骨骼肌]]<ref>刘鹏,蒲传强.脂质沉积性肌病研究进展.中国误诊杂志[J],2009,9(21):5055-5056</ref>。 == 诊断 == 怀疑短链脂肪酸代谢异常的现象通常是在[[串联质谱]]仪血片检查中,看到C4-[[肉碱]]这一项的浓度有上升的现象。C4-肉碱浓度上升的原因若是因为控制短链脂肪酸代谢的基因发生异常,则浓度上升的现象会持续产生,如果只是新生儿[[肝脏]]不成熟而造成的,在追踪C4-肉碱浓度的值会回到正常范围。在进一步的诊断上,可从[[尿]]异[[有机酸]]看到[[乙基丙二酸]]与[[丁二酸二甲酯]]的产物增加。 而确定诊断的方法为检测患者的皮肤[[纤维细胞]]中[[脂肪酸]]的代谢状况。 == 治疗 == 治疗方面则应避免让患者处于[[饥饿]]或[[禁食]]状态。如果病人的[[肉碱]]有次发性缺乏的状况,则建议补充患者的肉碱。 == 预后 == 长期来说,应避免让患者发生[[饥饿]]或[[禁食]]等情形,并应定期评估患者[[生长发育]]等状况,以适时提供[[营养]]上的建议<ref name="短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症"/>。 == 参考资料 == {{Reflist}} [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
该页面使用的模板:
模板:Reflist
(
查看源代码
)
返回至
短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志