N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症（N-Acetylglutamate synthase deficiency）是一种尿素循环障碍疾病，是常染色体隐性遗传病。

机制

氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ存在于线粒体基质中参与催化尿素循环的第一个反应，产生氨甲酰磷酸。 氨甲酰磷酸合成酶I（CPSI），是由其变构激活剂N-乙酰谷氨酸激活，N-乙酰谷氨酸合成酶催化反应乙酰辅酶A和谷氨酸合成，这个过程被称为NAGS。N-乙酰谷氨酸是尿素循环必须的物质。 在N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏或所编码的基因发生遗传突变时将导致尿素循环过程中的氨不能转化为尿素，而积累在血液当中，导致Ⅰ型高血氨症情况。这种疾病如果没有在出生后立即进行检测会造成新生儿死亡的严重后果。

遗传学

携带N-乙酰基谷氨酸合成酶的编码基因在人和小鼠这两种生物的11号染色体17q上（q代表长臂染色体），由七个外显子和六个内含子以及非编码序列构成。 这种疾病是由于单个碱基缺失，导致移码突变，因而造成特定酶基因的编码错误。

临床表现和治疗

早期症状包括嗜睡，呕吐，深度昏迷。 症状会在出生后的一周显现出来，俄国没有正确的诊断和立即处理会造成致命的后果。 目前还没有完全治愈的病例，治疗包括结构相似化合物的只涉及，N-氨基甲酰基-L-谷氨酸，N-乙酰谷氨酸的类似物。这些类似物一样可以激活CPSI，治疗并减轻疾病的强度。 如果及早发现症状并注射药物，中毒精神发育迟缓的水平可以减少，但是脑损伤是不可逆的。