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Leber遗传性视神经病变
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[[Leber遗传性视神经病变]](Leber′s hereditary optic neuropathy,LHON)属[[母系遗传]](maternal inheritance)或称[[线粒体遗传]],由[[线粒体]][[DNA]]11778、14484或3460等[[位点]][[突变]]引起。它是遗传性[[视神经病变]]的常见类型。 ==Leber遗传性视神经病变的病因== (一)发病原因 目前[[线粒体]][[DNA]]的[[位点]][[突变]]被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778(G→A)占40%,3460(G→A)占6%~25%和14484(T→C)占10%~15%3个,可单独致病,未在正常人群中发现。1991年Huoponen等首先在N41[[基因]]发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。我国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要[[致病性]]突变。 (二)发病机制 LHON继发位点近年来有增多的趋势,已达22个,虽然它们在LHON患者中发生率比对照组中高,但在对照家系中也存在,一般认为可能为多态性,母亲发现有异质性,且单独存在时不患病。有人认为继发位点不能改变该病的表现,但也有人认为可增强[[表型表达]]的可能性,可起媒介作用或有低危险性。 ==Leber遗传性视神经病变的症状== 该病[[遗传]]共性为[[母系遗传]]和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、[[急性期]]和[[亚急性]]期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性[[视神经病变]],急性期[[视力]]可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退,大多数(占98%)在0.1左右,很少有全盲者。自发视力恢复可存在,特别是见于儿童期发病,更与不同[[位点]][[突变]]有关。[[视盘]][[充血]],盘周有毛细[[血管扩张]]及[[神经纤维]][[肿胀]],[[视网膜]]动静脉不同程度迂曲扩张。[[视野]]异常可有各种类型,以中心暗点和[[旁中心暗点]]最多见。色觉障碍常见为后天获得性,病情好转,色觉障碍也随之好转,常以[[红绿色盲]]多见。对家系中未发病者,如检查发现色觉障碍,视力虽无变化也应随访。LHON早期是视网膜受累,其后继发视神经病变,称为[[视神经]]网膜病(neuroretinopathy)。VEP检查有助于了解视功能的状况,对亚临床或隐匿性病例更有特殊诊断价值。 1.[[显性]]遗传性[[视神经萎缩]](dominant optic atrophy) 较为少见,是一种视神经的生活力缺失(abiotrophy)。多发生于10岁以前,多数在4~6岁开始发生双眼中等程度的[[视力障碍]],大约40%的病人视力在0.3以上,仅15%视力损害较重,低于0.1以下。据统计未见有视力降至手动及光觉者。 外眼及眼前节正常。眼底表现为视盘颞侧轻微苍白,少数视力障碍严重者,可伴有[[眼球震颤]]。[[视野检查]]可查见中心、旁中心或哑铃型[[暗点]]。白色周围视野正常,但因病人有[[蓝色盲]],因此蓝色周围视野反较红色视野为小。利用图形及闪光VEP检查,可查出病人的VEP振幅较低,峰潜时延长。 2.隐性遗传性视神经萎缩(recessive optic atrophy) 更为罕见,多在出生后或3~4岁以前发病,因此又称为先天性隐性遗传性视神经萎缩。半数以上的病人父母有血缘关系。病人视力多有严重损害或完全[[失明]],并有眼球震颤。如果能查视野,可见[[视野缩小]]及旁中心暗点。眼底表现视神经全部[[萎缩]]、凹陷和视网膜血管变细。因此,有时易与毯层[[视网膜变性]]相混淆,但ERG可作鉴别:本病ERG正常,而毯层视网膜变性者ERG熄灭。 LHON家系成员可表现有其他的[[神经]]异常,如外周[[神经病]]变、[[头痛]]、[[偏头痛]]、[[智力障碍]]、震颤、[[癫痫]]、[[耳聋]]、[[脊髓]][[后柱]]受累、[[小脑性共济失调]]、[[运动失调]]、[[肌张力障碍]]、[[膀胱]][[无力]]征等,其他尚可见[[心脏]]传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患[[预激综合征]]。在LHON家系中可见有类似[[多发性硬化]]的[[脱髓鞘]][[疾病]]。临床上有报道在发生视神经病变的同时可见与多发性硬化(MS)相符的[[症状]]和[[体征]]。这些患者的[[脑脊液]]及[[磁共振成像]]检查可发现多发性硬化的典型表现,人群调查中未显示在多发性硬化患者中mtDNA突变发生率有所增加,看来该两病之间并不一定有联系,但可合并发生。MS患者如合并LHON位点突变,其[[视神经炎]]的预后会更差。尚可见有些合并严重[[神经系统]]异常的LHON,被称为Leber[[综合征]]。如视神经病变尚有运动失调、[[痉挛]]、[[精神障碍]]、[[骨骼肌]]异常、急性[[婴儿]][[脑病]]发作。 有人认为该病原发于视网膜血管的改变而称为“[[毛细血管扩张]]性[[微血管]]病变”,此种微血管病变在发病前即可出现,因此对该病家族成员应仔细地追踪检查眼底。Smith认为早期可有视盘周围毛细血管扩张性[[微动脉]][[血管]]改变,视盘周围视网膜神经[[纤维]]层肿胀和视盘无渗漏三联征。慢性期则逐渐视盘色淡甚至苍白。 主要根据病史、[[临床表现]]以及mtDNA[[实验室检查]]结果判定诊断。 ==Leber遗传性视神经病变的诊断== ===Leber遗传性视神经病变的检查化验=== 1. PCR-SSCP分析 是检测mtDNA 片段序列变化或[[突变]]的一种简单而灵敏的[[基因突变]]的筛选方法,并有不少改良的方法。对病史已明确的LHON进行mtDNA[[分子遗传学]]检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免[[假阳性]]或[[假阴性]]。 2.[[脑脊液]][[免疫球蛋白]]及[[细胞学]]检查。 3.眼底荧光血管造影([[FFA]]) 在[[急性期]][[视盘]]呈强荧光,[[血管]]高度扩张,视盘[[黄斑]]束[[毛细血管]]充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及[[携带者]],因此可用于[[遗传咨询]],对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。 4.脑[[诱发电位]](EPS)以及头颅CT,[[MRI]]检查 部分病例可发现与[[多发性硬化]]相符的情况。 5.[[视网膜电图]](ERG)检查 可用于鉴别诊断。 ==Leber遗传性视神经病变的并发症== 多发展为[[视神经萎缩]],也可见急性[[球后视神经炎]]。 ==Leber遗传性视神经病变的预防和治疗方法== 预防:戒烟、戒酒或许有效,对女性患者如已证实为女性[[携带者]],应进行[[产前检查]],以利优生。 ===Leber遗传性视神经病变的西医治疗=== 治疗: 本病至今尚无有效的治疗方法。因为有些病人在病程中[[视力]]可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。目前此病被作为[[基因治疗]]的重点研究对象之一。 为减少对视[[神经]]的[[毒性]]损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本目前对于[[急性期]]病例使用[[血管扩张剂]][[艾地苯醌]](idebenone)联合[[维生素B2]]、[[维生素C]]、[[泛癸利酮]]([[辅酶Q10]])和[[前列腺素]]类的降[[眼压]]药异丙乌诺前列酮(Isopropyl unoprostone),旨在缩短视力恢复的时间。<br /><br /> 预后: 有些[[Leber遗传性视神经病变]]病人,在[[视力减退]]数月甚至数年以后,视力可以部分甚至全部恢复。这种视力部分或全部恢复的病例,据统计可分别为29%及12%。视力一旦有所恢复,通常很少会再减退。 ==Leber遗传性视神经病变的护理== 该病[[遗传]]共性为[[母系遗传]]和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、[[急性期]]和[[亚急性]]期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性[[视神经病变]],急性期[[视力]]可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退大多数(占98%)在0.1左右,很少有全盲者。自发视力恢复可存在,特别是见于儿童期发病,更与不同[[位点]][[突变]]有关。[[视盘]][[充血]],盘周有毛细[[血管扩张]]及[[神经纤维]][[肿胀]],[[视网膜]]动静脉不同程度迂曲扩张。[[视野]]异常可有各种类型,以中心暗点和[[旁中心暗点]]最多见色觉障碍常见为后天获得性,病情好转,色觉障碍也随之好转,常以[[红绿色盲]]多见 ==Leber遗传性视神经病变吃什么好?== <span> 患者不适宜吃什么<span lang="EN-US">?<br /></span></span><br /> 尽量少用或不用糖类点心、甜饮料、油炸食品等高热能食品; 少吃酱菜等盐腌制食品,少吃动物油脂。<br /> <span> 患者吃什么好<span lang="EN-US">?<br /></span></span><br /> 尽量选用[[植物油]],多吃[[蔬菜]],尤其是深色蔬菜、[[胡萝卜]]; 适当增加海产品的摄入,如[[海带]]、[[紫菜]]、海鱼等 镁低的[[糖尿病]]患者容易并发[[视网膜病变]],适当地补充镁是防止视网膜病变的有效措施,含镁丰富的食品有绿叶蔬菜、小米、[[荞麦]]面、豆类及豆制品等。<br /><br /> <span> 以上资料仅供参考,具体请询问医生<span lang="EN-US"></span></span> ==参看== *[[眼科疾病]] <seo title="Leber遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变症状_什么是Leber遗传性视神经病变_Leber遗传性视神经病变的治疗方法_Leber遗传性视神经病变怎么办_医学百科" metak="Leber遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变治疗方法,Leber遗传性视神经病变的原因,Leber遗传性视神经病变吃什么好,Leber遗传性视神经病变症状,Leber遗传性视神经病变诊断" metad="医学百科Leber遗传性视神经病变条目介绍什么是Leber遗传性视神经病变,Leber遗传性视神经病变有什么症状,Leber遗传性视神经病变吃什么好,如何治疗Leber遗传性视神经病变等。L..." /> [[分类:眼科疾病]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]] {{导航板-ICD-10-H1}}
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