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Austin型幼儿脑硫脂病
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[[Austin型幼儿脑硫脂病]]也称Austin型[[异染性脑白质营养不良]],是脑[[硫脂]]病和[[黏多糖贮积症]]的联合[[疾病]]。其特征为轻度Hurler[[综合征]]面容,多发性骨发育不良,有严重的[[神经系统]][[症状]]和智力明显低下。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的病因== (一)发病原因 [[遗传]][[基因缺陷]],病人体内[[半乳糖]]酰-3-[[硫酸]][[酰基]][[鞘氨醇]][[硫酸酯酶]]([[脑苷脂]]硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。 (二)发病机制 本病的基本[[生化]]缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(脑苷脂硫酸酶)缺乏,它是一种[[芳基硫酸酯酶]],具有3种[[同工酶]],即[[芳香基硫酸酯酶]]A、B和C。该[[基因]]位于22q13。正常时,脑苷脂硫酸酶[[催化]]半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇、[[乳糖]]酰硫酯和硫酸半乳糖酰[[神经鞘]]氨醇脱硫。由于本病病人体内缺乏脑苷脂硫酸酶,故上述几种[[苷脂]]分解不全,可因过多沉积于脑内而致病。 本病的[[病理]]改变以中枢神经[[白质]]和[[周围神经]]最为明显,其他[[内脏器官]]组织内也可发生。脑组织内某些[[神经元]]丧失,[[星形细胞]][[增殖]],[[皮质]]较深层有微胶质反应,皮质[[细胞]]结构尚保留。白质显示[[神经磷脂]]明显丧失,而“U”形[[神经纤维]]相对完整,少突细胞数量减少,在残留的少突细胞及[[血管]]周围[[巨噬细胞]]内可见有沉积物质。在[[小脑]][[齿状核]]、[[下丘脑]]、[[丘脑]]、[[基底神经节]]、[[脑桥]]、[[脊髓前角]]细胞、[[脊神经根]][[神经节细胞]]和[[视网膜神经节]]细胞内,可见有[[细胞质]][[包涵体]],其内含有[[异染性]]物质。在[[偏光显微镜]]下,异染性物质呈黄、绿二色性,这种物质PAS染色呈阳性,[[苏丹黑染色]]也呈阳性。在[[电子显微镜]]下,细胞内包涵体为亲水性,其中大多数位于[[溶酶体]]内。包涵体大小不等(&gt;1µm),大多数是由一种透明[[基质]]内的同心性或水平成层结构所组成,每层厚6~8nm。另一种包涵体是由无定形物质组成,这种包涵体外包有一层薄膜(3~4nm),系由基质产生。细胞外有大的球形或圆形颗粒物质,在[[显微镜]]下,这些物质具有异染性。 [[视神经]]和[[周围神经病]]理改变为节段性[[脱髓鞘]]性变,在Schwann细胞内有异染性物质沉积。在电子显微镜下,这种物质为多形性,并由“斑马小体”构成。异染性沉积物质还可存在于[[肾小管]]及[[胆管]][[上皮细胞]]、[[内分泌腺]]细胞、[[肝脏]][[实质细胞]]和[[库普弗细胞]]内。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的症状== 从9个月到2岁开始出现临床[[症状]]。最早表现是行为异常,[[烦躁不安]],[[共济失调]],动作不协调或出现[[步态异常]],多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。病变持续一年以后,患儿就不能站立,[[反应迟钝]]亦更加明显,可有[[语言障碍]],肌张力增高([[下肢]]更为明显),深[[反射减弱]]或缺如,共济失调可进一步加重,并可出现间歇性[[肢体疼痛]]等。到3~4岁时,患儿即卧床不起,出现四肢瘫,并可发生[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]]。[[抽风]]、[[视神经萎缩]]及反应迟钝更加明显。[[眼底检查]]可以发现[[黄斑]]呈带灰色变色,以后可以[[失明]]。除[[神经系统]]症状外,还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]]、面容呈轻度Hurler[[综合征]]特征等。 本病根据临床症状,主要为神经系统的[[临床表现]],以及[[实验室检查]]所见,可获得诊断。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的诊断== ===Austin型幼儿脑硫脂病的检查化验=== 尿中[[硫酸乙酰肝素]]增多。在周围[[血液]]中[[白细胞]]有异染性[[包涵体]]。脑或肝组织细胞包涵体的[[生化]]分析为[[神经节苷脂]]增多,并以GM2和GM3神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素亦增多。 [[X线]]检查:X线表现类似[[黏多糖贮积症Ⅰ型]],但其改变程度较轻。 ===Austin型幼儿脑硫脂病的鉴别诊断=== 在鉴别诊断方面需注意与其他几种黏脂贮积症相鉴别。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的并发症== 本病可并发[[眼球震颤]]、[[小脑病变]][[体征]],[[抽风]]、[[视神经萎缩]][[失明]],还可有多发性骨发育不良引起的[[骨骼畸形]][[共济失调]],偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的预防和治疗方法== 预防:针对个体,必须采取有效的预防措施,避免[[遗传病]]后代的出生(即实行优生)和[[遗传]][[变异]]的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。 [[疾病]]发生的前兆:行为异常,[[烦躁不安]],[[共济失调]],动作不协调或出现[[步态异常]],多数病例可出现肌张力低下,偶尔也可出[[痉挛性截瘫]]。 ===Austin型幼儿脑硫脂病的西医治疗=== 无特效[[疗法]],主要是对症治疗。 ==Austin型幼儿脑硫脂病的护理== 本病是一种基本[[生化]]缺陷性[[疾病]]本病多见于婴幼儿。 ==Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好?== [[Austin型幼儿脑硫脂病]][[食疗]]方: 虾皮蛋羹 配料虾皮20克,鸡蛋1个。 制法虾皮,择去杂质,冲洗一下;鸡蛋,磕入碗内,搅打成泡,然后放入虾皮搅拌均匀。将鸡蛋液碗,放入蒸锅中蒸熟,取出,可用以佐餐。 [[香菇]]粥 配料香菇5克,[[粳米]]50克。 制法将香菇用冷水泡发好,洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅置火上,放入适量清水、香菇、粳米,同煮,先用大火烧沸后,改为[[文火]]煮至粥熟,即成。 [[百合]]蒸鳗鱼 配料百合100克,鳗鱼肉250克,黄酒、[[味精]]、精盐各适量,葱末、姜末少许。 制法将鲜百合撕去内膜,用精盐擦透,洗净,切块放入碗内。鳗鱼肉,切成小块,放少许盐,用黄酒[[浸渍]]10分钟后,放在百合上面,撒上姜末、葱末、味精,上笼蒸熟,即成。 乳粥 配料[[牛乳]]或[[羊乳]]适量,大米50克,白糖适量。 制法将大米淘洗干净,放入锅内,加适量清水,用文火煮粥,待粥煮至半熟时,去米汤加牛乳、白糖同煮成粥。早晚餐热食,[[空腹]]食用较佳。 [[鸡肝粥]] 配料[[鸡肝]]1个,大米60克。 制法将鸡肝洗净,切碎;粳米,淘洗干净。锅上火,放入适量清水,下入粳米、鸡肝,用大火烧沸,后用文火煮至粥熟即可,分次饮用。 上面资料仅供参考,详细需要咨询医生。<br /><br /> Austin型幼儿脑硫脂病患者吃什么好?<br /><br /> 宜多吃米粥、牛奶、[[鸡肉]]、鸭肉、鸡肝、[[山楂]]、鳗鱼、鹌鹑、银鱼之类食物。饮食要软、烂、细,以利消化吸收。<br /><br /> Austin型幼儿脑硫脂病患者不适宜吃什么?<br /><br /> 幼儿要少吃豆类、花生、[[玉米]]等坚硬难以[[消化]]的食物,忌食煎、炸、熏、烤和肥腻、过甜的食物,还要少用[[芝麻]]、[[芝麻油]]、葱、姜和各种香气浓郁的调味料。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="Austin型幼儿脑硫脂病,Austin型幼儿脑硫脂病症状_什么是Austin型幼儿脑硫脂病_Austin型幼儿脑硫脂病的治疗方法_Austin型幼儿脑硫脂病怎么办_医学百科" metak="Austin型幼儿脑硫脂病,Austin型幼儿脑硫脂病治疗方法,Austin型幼儿脑硫脂病的原因,Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好,Austin型幼儿脑硫脂病症状,Austin型幼儿脑硫脂病诊断" metad="医学百科Austin型幼儿脑硫脂病条目介绍什么是Austin型幼儿脑硫脂病,Austin型幼儿脑硫脂病有什么症状,Austin型幼儿脑硫脂病吃什么好,如何治疗Austin型幼儿脑硫脂病等。A..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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