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黏多糖贮积症Ⅱ型
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本型也称汉特(Hunter)[[综合征]],最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)报道了第1个X连锁[[遗传]]的Hunter综合征家族。Mekusick(1965)等根据此型的临床特征、[[生化]]异常及遗传方式,将其分类为黏多糖病Ⅱ型,属于伴性隐性遗传,只见于男性,病人的母亲是[[携带者]]但不发病。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的病因== (一)发病原因 本病的病因是伴性隐性[[遗传]],只见于男性,病人的母亲是[[携带者]]但不发病。 (二)发病机制 本病的发病机制是,由于病人体内缺乏[[硫酸]][[艾杜糖]]醛酸硫酸酯酶,而使[[酸性黏多糖]]降解发生障碍,该酶[[基因定位]]在。Xq27.3~q28,结果过多的黏多糖沉积于组织细胞内,并随尿排出。随着组织细胞内黏多糖沉积的增多,最终可导致[[功能障碍]]。 [[病理]]:组织病理改变基本与Ⅰ型相似,即在各种类型[[细胞]]的[[溶酶体]]内有过多的酸性黏多糖沉积,虽无肉眼可见的[[角膜浑浊]],但[[显微镜]]检查仍可在[[角膜]]内皮细胞内见有一定程度的黏多糖沉积。[[内脏器官]]沉积的黏多糖主要为[[硫酸乙酰肝素]]和硫酸[[皮肤]]素。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的症状== 本型临床[[症状]]与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,约从2岁开始即出现发育落后、[[骨骼]]及面容呈轻度胡勒[[综合征]],但较轻,发生较晚,进展也较慢。可有关节[[强直]]、爪状手、短小,但无[[脊柱]]后弯。[[皮肤]]呈皱褶性或[[结节]]性增厚,尤以[[上肢]]及[[胸部]]明显,有时可呈对称性分布,并有多毛。[[角膜]]不浑浊,但在晚期用[[裂隙灯检查]]可见轻度浑浊。可因[[视网膜变性]]而[[失明]]。常有进行性[[耳聋]]。[[肝脾肿大]],常有[[慢性腹泻]]。[[呼吸]]有[[鼾音]],常伴有[[慢性呼吸道感染]]。[[肺动脉高压]]和冠状[[动脉]][[梗死]]也很多见。常有[[心脏扩大]]并伴有[[收缩期和舒张期杂音]]。重型者智力不全较明显。 此型又可根据症状的轻重分为两个亚型:MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。 根据本型特殊的[[临床表现]],结合家庭发病史、[[病理]]改变及有关[[实验室检查]],即可确诊。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断== ===黏多糖贮积症Ⅱ型的检查化验=== 尿中出现过多的[[硫酸]][[皮肤]]素和[[硫酸乙酰肝素]],与Ⅰ型相同,但硫酸皮肤素的含量不同,Ⅱ型为55%,Ⅰ型为88%。 [[X线]]检查。 X线表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。[[侏儒]]通常较轻微,第2、第5[[指骨]]中节短小,[[掌骨]]近端不变尖。[[桡骨]]、尺骨远端[[关节面]]可相对倾斜而成角,[[腕关节]]间隙轻度狭窄。成人常有[[继发性]]骨关节改变。 ===黏多糖贮积症Ⅱ型的鉴别诊断=== 需与Ⅰ型相鉴别。[[X线]]表现与Ⅰ型相似,但改变较轻,发病较迟。[[侏儒]]通常较轻微。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的并发症== 可并发[[视网膜变性]]而[[失明]]。还可并发,进行性[[耳聋]],[[肝脾肿大]],[[慢性腹泻]]。[[慢性呼吸道感染]]。[[肺动脉高压]],[[冠状动脉]][[梗死]],[[心脏扩大]]。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===黏多糖贮积症Ⅱ型的西医治疗=== (一)治疗 目前无有效治疗方法。曾进行过各种试验治疗,但效果不肯定。[[糖皮质激素]]在鼠的实验中有抑制黏多糖合成作用,但病人每天服用[[泼尼松]]2mg/kg并未出现临床效果。大量[[维生素A]]加入MPSI-H和Ⅱ型病人培养的[[成纤维细胞]],可以使其[[异染性]]消失。给病人口服维生素A 1万~10万U,4次/d,经1个月~数月后可改善[[症状]],可使尿中黏多糖排出增多,但与体内沉积的黏多糖量相比则微不足道。[[维生素C]]的应用也未见临床疗效。[[甲状腺素]]或[[生长激素]]的应用也同样无效。对于输入新鲜[[血浆]]的治疗方法意见尚有分歧,一部分作者认为可得到明显的、暂时的临床好转,但其他作者应用却未得到确切的疗效。 (二)预后 本型临床症状与Ⅰ型相似,但较轻,病变进展较慢。初生时多正常,存活时间较Hurler[[综合征]]长,重型多在15岁前死亡,轻型多能存活到中年,死亡原因为[[充血性心力衰竭]]或[[心肌梗死]]。MPSⅡ-A为重型,智力不全较重,多在15岁前死亡;MPSⅡ-B为轻型,智力正常,寿命较长,可存活到40~50岁以上。 ==黏多糖贮积症Ⅱ型的护理== 一旦发现[[糖原累积症]],以防治[[低血糖]]为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型症状_什么是黏多糖贮积症Ⅱ型_黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗方法_黏多糖贮积症Ⅱ型怎么办_医学百科" metak="黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型治疗方法,黏多糖贮积症Ⅱ型的原因,黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么好,黏多糖贮积症Ⅱ型症状,黏多糖贮积症Ⅱ型诊断" metad="医学百科黏多糖贮积症Ⅱ型条目介绍什么是黏多糖贮积症Ⅱ型,黏多糖贮积症Ⅱ型有什么症状,黏多糖贮积症Ⅱ型吃什么好,如何治疗黏多糖贮积症Ⅱ型等。本型也称汉特(Hunter)综合征,最早由Hunte..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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