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[[鸟嘴样尖鼻]]是[[沃纳综合征]]的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短胖和四肢纤细等。 沃纳综合征属于两性发病,男女之比为1∶1。虽然多数病例为家族性发病,但也有散在发病者。所有病例出生时均正常,至幼儿期发育也都正常,唯至学龄期或青春期生长突然停滞。四肢和躯干同时发育停滞,故可保持均匀对称、身材矮小体型。[[鼻梁]]高耸,呈特有的鸟嘴样尖鼻([[鹰钩鼻]])。 ==鸟嘴样尖鼻的原因== 本病系[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],多见于有血缘婚姻的[[子代]],尤以堂兄妹间结婚者的子代居多。本病[[基因定位]]于8p12~p11。 ==鸟嘴样尖鼻的诊断== 1.[[生物化学]]检查 多数病人[[血脂]]分析示[[胆固醇]]、β-[[脂蛋白]]和三酯[[甘油]]升高。尿[[肌酐]]、[[氨基酸]]升高。 2.[[免疫学]]检查 [[T细胞]]减少及T细胞[[免疫功能低下]]。抗淋巴细胞[[抗体]]可为阳性。 1.[[X线]]检查:[[脊椎]]及[[四肢骨]]质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的[[钙化]]阴影。在[[主动脉]]、[[主动脉瓣]]、[[二尖瓣]]和冠状[[动脉]],亦可有广泛的钙化,并有[[心脏增大]]与[[充血性心力衰竭]]的征象。 2.皮损活检化学分析示[[羟脯氨酸]]、[[氨基葡萄糖]]升高。 ==鸟嘴样尖鼻的鉴别诊断== 诊断应注意本[[综合征]]与[[肌紧张]][[营养不良]]的区别,后者[[肌肉萎缩]]以[[颞肌]]最为明显,病人呈“斧头”面容(Hatchet-face),严重时下颌肌和[[颈部]]肌群可严重[[萎缩]],肌紧张反应是二者的最重要鉴别点。还应注意本综合征与[[硬皮病]]、指端[[硬化症]]及伴掌[[皮肤硬化]]的[[肢端硬化]]症相鉴别。根据这些[[疾病]]有无[[毛发]]变白、过早[[秃发]]以及有无[[沃纳综合征]]的特征性面容与体型,比较容易鉴别。 沃纳综合征必须与自然老化仔细鉴别(表1)。另外,还必须与卢斯曼(Rothmund)综合征,伴有[[神经]][[肌炎]]的[[皮肤]]性[[白内障]](Andogsky综合征),伴有发育不全的[[小儿早老症]](Hutchinson综合征),毛发、[[指甲]]营养不良伴有[[外胚层]]发育不全(Ellis-van Greveld综合征),肌[[强直]]营养不良(Steinert综合征)等,加以区别。现将其鉴别要点列表说明如下 1.[[生物化学]]检查 多数病人[[血脂]]分析示[[胆固醇]]、β-[[脂蛋白]]和三酯[[甘油]]升高。尿[[肌酐]]、[[氨基酸]]升高。 2.[[免疫学]]检查 [[T细胞]]减少及T细胞[[免疫功能低下]]。抗淋巴细胞[[抗体]]可为阳性。 1.[[X线]]检查:[[脊椎]]及[[四肢骨]]质疏松,在肢体软组织特别是在骨性突起周围,有线状与圆形的[[钙化]]阴影。在[[主动脉]]、[[主动脉瓣]]、[[二尖瓣]]和冠状[[动脉]],亦可有广泛的钙化,并有[[心脏增大]]与[[充血性心力衰竭]]的征象。 2.皮损活检化学分析示[[羟脯氨酸]]、[[氨基葡萄糖]]升高。 ==鸟嘴样尖鼻的治疗和预防方法== 1.努力降低人群中[[遗传病]]发生率,必须采取有效的预防措施,针对个体,采取通常的措施包括婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。 2.保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节是不要[[近亲婚配]]。降低人群遗传病的发生率,降低有害[[基因]]的频率,及减少传递机会。 ==参看== *[[沃纳综合征]] *[[鼻部症状]] <seo title="鸟嘴样尖鼻,鸟嘴样尖鼻的治疗_鸟嘴样尖鼻的原因,鸟嘴样尖鼻怎么办_症状百科" metak="鸟嘴样尖鼻,鸟嘴样尖鼻治疗,鸟嘴样尖鼻原因,鸟嘴样尖鼻症状" metad="医学百科鸟嘴样尖鼻症状条目页面。介绍鸟嘴样尖鼻是怎么回事,鸟嘴样尖鼻的原因,鸟嘴样尖鼻怎么办,如何治疗等。鸟嘴样尖鼻是沃纳综合征的特征性体型和体质之一。另外还有①青春期出现矮小体型;②躯干短..." /> [[分类:鼻部症状]] {{导航板-鼻和鼻部疾病}} [[分类:鼻]]
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