匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“高赖氨酸血症”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
高赖氨酸血症
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
'''高赖氨酸血症(Hyperlysinemia)''',是一种罕见的[[常染色体隐性遗传病|常染色体隐性遗传]]性的代谢紊乱疾病,由于分解[[赖氨酸]]的酶缺乏引起,其特征是血液中赖氨酸的浓度异常增高。高赖氨酸血症一般不会引起健康问题,所以大多数高赖氨酸水平的人并不知道他们有这样的特征。在少数的情况下,高赖氨酸血症患者会表现出智力和行为障碍。目前尚不确定是否是由于高赖氨酸血症导致。 == 病因 == [[AASS]]基因(7q31.3)编码[[α-氨基己二酸半醛合成酶]],其参与[[赖氨酸]]的分解,先将赖氨酸分解为[[酵母氨酸]],之后又将酵母氨酸被分解为[[α-氨基己二酸半醛]]分子,如果AASS基因发生[[基因突变]]会造成高赖氨酸血症。 当AASS基因突变造成[[血液]]和[[尿液]]中赖氨酸水平升高时,一般不会对人体造成任何负面影响。当AASS基因突变造成分解酵母氨酸功能缺陷而导致酵母氨酸在血液和尿液中含量升高时,被称作[[酵母氨酸尿症]],是高赖氨酸血症的一种变形,其症状尚不清楚。 == 症状 == 一般无明显症状,表现为良性,在少数情况下会出现[[发育迟缓]]、[[癫痫]]、周期性[[呕吐]]、脑性麻痹、[[嗜睡]]、[[腹泻]]共济失调与身材短小等症状。 == 参考资料 == [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hyperlysinemia Hyperlysinemia] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传]]
返回至
高赖氨酸血症
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志