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高同型半胱氨酸血症
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六十年代末,Mc Cully从病理上发现[[高胱氨酸尿症]]和[[胱硫醚尿症]]患者早期即可发生全身[[动脉粥样硬化]]和[[血栓形成]],七十年代初他又通过动物模型证实[[同型半胱氨酸]]血中蓄积可导致类似[[血管]]损害,八十年代人们提出[[高同型半胱氨酸血症]]是动脉粥样硬化和冠心病的一个独立危险因素。 ==高同型半胱氨酸血症的原因== 引起[[甲硫氨酸]][[代谢障碍]]的原因有[[遗传]]和环境营养两种因素。[[遗传因素]]引起三种关键酶即甲烯[[四氢叶酸]][[还原酶]](MTHFR)、[[胱硫醚]][[缩合酶]](CBS)、[[甲硫氨酸合成酶]](MS)缺乏或活性降低。先天性胱硫醚缩合酶缺陷症或[[胱氨酸尿症]][[纯合子]]表现为CBS酶严重缺乏,患者常早年发生[[动脉粥样硬化]],而且波及全身大、中、[[小动脉]],病变弥漫且严重,多较早死亡。目前研究较多的主要是轻中度[[高同型半胱氨酸血症]],发现编码MTHFR、CBS、MS酶的[[基因]]发生[[碱基]][[突变]]或插入、缺失,引起相应的酶缺陷或活性下降。 环境营养因素指[[代谢]]辅助因子如[[叶酸]]、[[维生素B6]]、B12缺乏,这些因子在[[同型半胱氨酸]][[代谢反应]]中为必需因子,均可导致高同型半胱氨酸血症的发生。许多研究已经证实[[冠心病]]患者[[血浆同型半胱氨酸]]升高以及[[血清]]叶酸、维生素B6、B12水平下降 ==高同型半胱氨酸血症的诊断== [[高半胱氨酸]]在体内主要以还原型、[[胱氨酸]](氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在,在[[血浆]]中有游离和[[蛋白]]结合体两种,前者占20%,后者与[[清蛋白]]结合,占70%~80%,所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布,较高的温度或储存时间较长,则高半胱氨酸迅速与蛋白结合,而游离体含量很少。[[血液]]离体后[[红细胞]]仍可不断地释放Hcy到[[细胞]]外液中,因此一般研究均以测定血浆[[标本]]为主,并且采血后应及时分离测定或冰冻。Hcy测定过去曾用[[氨基酸]]分析仪测定,比较复杂且不稳定,八十年代开始应用[[高压液相色谱]]技术(HPLC)检测,[[质控]]稳定,应用广泛。Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同,一般正常[[空腹]]血浆总Hcy水平为5~15μmol/L。 ==高同型半胱氨酸血症的鉴别诊断== [[高睾酮血症]]:正常[[月经周期]]的卵泡期,[[血清]]睾酮浓度平均为0.43ng/ml,高限为0.68ng/ml,如超过0.7ng/ml(=2.44nmol/L),即[[高雄激素血症]],也称为高[[睾酮]][[血症]]。是一种常见的[[妇科]][[内分泌疾病]]。比较常见的是[[月经]]稀发,[[闭经]]或[[功能失调性子宫出血]]等月经改变,[[不排卵]]、[[不孕]]。有的有[[男性化]]改变,如多毛、[[喉节]]增大、音调低沉。有的[[肥胖]]、有[[痤疮]]、[[乳房发育不良]]、[[子宫]]发育较差,[[卵巢]]增大,少数病例[[阴蒂肥大]]。 [[高尿酸血症]]:又称[[痛风]](gout),是一组嘌呤[[代谢]]紊乱所致的[[疾病]],其临床特点为高[[尿酸血症]](hyperuricemia)及由此而引起的痛风性急性[[关节炎]]反复发作、[[痛风石]]沉积、痛风石性慢性关节炎和[[关节畸形]],常累及[[肾脏]]引起[[慢性间质性肾炎]]和[[尿酸]][[肾结石]]形成。病可分[[原发性]]和[[继发性]]两大类,原发性者病因除少数由于酶缺陷引起外,大多未阐明,常伴[[高脂血症]]、肥胖、[[糖尿病]]、[[高血压病]]、[[动脉硬化]]和冠心病等,属[[遗传性疾病]]。继发性者可由肾脏病、[[血液]]病及药物等多种原因引起。 高粘血症:(或称高粘滞血症)是由于或几种血液粘之因子升高,使血液过渡粘稠、血流缓慢造成,以血液流变学参数异常为特点的临床病理[[综合症]]。老年人的[[血管]]壁弹性逐渐减弱,管腔慢慢变狭窄,所以[[细胞]]容易相互紧贴靠拢,引起血粘度的增高,从而使血液流动速度减慢,导致[[心血管疾病]]的发生;同时,老年人血液粘稠度增高与[[血浆]]中所含的[[蛋白质]]([[球蛋白]]、[[纤维蛋白]])和[[脂质]]([[甘油三酯]]、[[胆固醇]])含量增高有关。 [[高碳酸血症]]:是被认识和证实的一种保护性策略,即治疗[[呼吸衰竭]]患儿允许PaCO2有一定程度的升高 ,以避免大潮气量、[[过度通气]]引起的[[肺损伤]]。此策略在成人某些肺疾病,如[[成人呼吸窘迫综合征]]([[ARDS]])、慢性[[气道阻塞]]和[[支气管哮喘]]患者机械通气中应用取得较好的效果,明显降低了[[气漏]]、肺实质损伤及脱机困难等[[并发症]]的发生;在[[早产儿]]肺[[透明膜病]]中,则明显减轻[[气压伤]]、降低[[支气管肺发育不良]](BPD)的发生率。 [[高氨血症]]:[[肝功能]]严重损伤时[[尿素]]合成障碍导致[[血氨]]浓度升高。血氨增高 本病时血氨常为234.8~587μmol/L(400~1000μg/dl),正常值为27~82μmol/L(46~139μg/dl)。高氨血症[[昏迷]]时,血氨可高达352.2~1526.2μmol/L(600~2600μg/dl)。 [[高半胱氨酸]]在体内主要以还原型、[[胱氨酸]](氧化型)、高半胱氨酸-高半胱氨酸及高半胱氨酸-胱氨酸二硫化物混合氧化型等形式存在,在血浆中有游离和[[蛋白]]结合体两种,前者占20%,后者与[[清蛋白]]结合,占70%~80%,所有统称为总Hcy。有人发现不同情况下游离形式和蛋白结合体可重新分布,较高的温度或储存时间较长,则高半胱氨酸迅速与蛋白结合,而游离体含量很少。血液离体后[[红细胞]]仍可不断地释放Hcy到细胞外液中,因此一般研究均以测定血浆[[标本]]为主,并且采血后应及时分离测定或冰冻。Hcy测定过去曾用[[氨基酸]]分析仪测定,比较复杂且不稳定,八十年代开始应用[[高压液相色谱]]技术(HPLC)检测,[[质控]]稳定,应用广泛。Hcy的正常参考值随测定方法和种族人群的不同而有所不同,一般正常[[空腹]]血浆总Hcy水平为5~15μmol/L。 ==高同型半胱氨酸血症的治疗和预防方法== 对于[[高同型半胱氨酸血症]]的治疗,针对其发病原因,一方面补充[[叶酸]]和维生素,有人研究发现即使叶酸水平未降低的患者,补充叶酸和维生素也可促进Hcy[[代谢]],降低[[同型半胱氨酸]]的水平,而且二者应联合补充效果更好,每天口服200μg叶酸可使[[高半胱氨酸]]水平降低4μmol/L。另一方面限制[[甲硫氨酸]]的摄入,饮食中减少动物蛋白摄入量。 对于相关酶[[基因突变]]的[[基因治疗]]尚未研究。目前对于高同型半胱氨酸血症与[[冠心病]]的因果关系尚存在分歧,降低同型半胱氨酸水平是否降低冠心病的危险性尚缺乏大型临床研究。 ==参看== *[[猝死型冠心病]] *[[恶性高血压]] *[[高血压脑出血]] *[[糖尿病合并低血糖]] *[[糖尿病心脏病]] *[[糖尿病性肾病]] *[[糖尿病和高血压]] *[[老年人高血压]] *[[老年人高血压危象]] *[[高脂血症]] *[[小儿高血压]] *[[糖尿病酮症酸中毒]] *[[糖尿病乳酸性酸中毒]] *[[急性腹型-高脂血症综合征]] *[[高渗性非酮症性糖尿病昏迷]] *[[其它症状]] <seo title="高同型半胱氨酸血症,高同型半胱氨酸血症的治疗_高同型半胱氨酸血症的原因,高同型半胱氨酸血症怎么办_症状百科" metak="高同型半胱氨酸血症,高同型半胱氨酸血症治疗,高同型半胱氨酸血症原因,高同型半胱氨酸血症症状" metad="医学百科高同型半胱氨酸血症症状条目页面。介绍高同型半胱氨酸血症是怎么回事,高同型半胱氨酸血症的原因,高同型半胱氨酸血症怎么办,如何治疗等。六十年代末,Mc Cully从病理上发现高胱氨酸尿症..." /> [[分类:其它症状]]
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