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颈椎先天融合畸形
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早在1912年由Klippel和Feil报道的[[颈椎先天融合畸形]](故又名Klippel-Feil[[综合征]])系由[[短颈]]、后发线低和[[颈椎]]活动受限三大临床特点所组成,仅在伴有临床[[症状]]时方需治疗。此类患者常伴有其他[[畸形]]。 ==颈椎先天融合畸形的病因== (一)发病原因 病因不明。 (二)发病机制 像其他[[先天性畸形]]一样,本病的病因至今并不明了,与[[胚胎]]期的各种因素有关,尤其是[[病毒感染]],是导致各种[[畸形]]的主要原因之一。[[遗传因素]]尚难以证实,在临床上罕有家族性发病趋势者。 ==颈椎先天融合畸形的症状== 1.[[短颈]] 即患者的[[颈部]]长度较之正常人明显为短,尤其是身材短小(五短身材者)或体型稍胖者(图1)。 2.颈部活动受限 其活动受限范围与[[颈椎]]椎节融合的长度成正比。一般病例仅有轻度受限,此主要是颈椎椎节较多,且未融合椎节的[[代偿]]能力较强之故。屈伸动作一般受影响不大,而侧弯及旋转活动受影响稍多。 3.后发线较低 此主要由于短颈而引起,需注意观察,否则不易发现。 以上典型[[症状]]又被称为“三联征”,仅有半数人出现。其余病例多属不典型者,尤其是融合椎节较少的病例。 此外,这类患者常伴有其他先天性发育[[畸形]],其中以[[高位肩胛]]为多见,约占1/3左右;其次为面颌部及[[上肢]]畸形,约占1/4;亦可伴有[[四肢骨]]骼发育不全及[[斜颈]]等畸形。 由于[[短颈畸形]],可能继发颈胸段[[脊柱]]的后凸和(或)侧凸,并因此而影响[[胸部]]的发育。 对此类病例尚应注意有无伴发[[内脏]]畸形,尤其应注意[[泌尿系统]]([[肾脏]]异常者可达1/3)及[[心血管系统]]等。 本病的诊断一般多无困难,主要依据有: 1.先天性 即从[[胎生]]后即出现异常所见。 2.颈部畸形 主要是短颈畸形,80%以上病例均可从临床上判定;注意观察[[头皮]]部[[发际]]高低及颈椎活动受限情况等,并检查全身有无其他畸形。 3.[[影像学]]检查 绝大多数病例可通过[[X线]]平片获得确诊。 ==颈椎先天融合畸形的诊断== ===颈椎先天融合畸形的检查化验=== 1.[[X线]]改变 于[[颈椎]]常规正位及侧位X线平片上均可发现颈椎先天发育性融合[[畸形]]的部位与形态,其中以双椎体融合者为多见(图2),而三节以上者甚少。在颈段,[[半椎体畸形]]属罕见(多见于胸、腰椎节)。根据病情需要,尚可加摄左、右斜位及动力性侧位片,以全面观察椎节的畸形范围及椎节间的稳定性。 2.其他 对伴有[[脊髓]][[症状]]者,可争取做[[MRI]]检查,对合并有[[椎管狭窄]]及[[神经系统]]症状者,亦可行[[CT]]或[[脊髓造影]]检查,以确定[[椎管]]状态及脊髓受累情况。 ===颈椎先天融合畸形的鉴别诊断=== 本病需与[[颈部]]其他慢性疾患进行鉴别。 ==颈椎先天融合畸形的并发症== 本病易并发[[急性颈椎间盘突出症]]或[[颈椎病]]。 ==颈椎先天融合畸形的预防和治疗方法== (一)治疗 1.单纯[[颈椎]][[畸形]] 一般病例不需特殊治疗;对畸形严重,影响美观者,可酌情行[[整形]]或[[矫形手术]]。 2.合并[[急性颈椎间盘突出症]]者 可试行正规非手术[[疗法]],无效时及早行[[髓核]]摘除术。 3.合并[[脊髓受压]][[症状]]者 多需行手术疗法。对以[[椎管狭窄]]为主者,多行颈后路[[椎管]]扩大减压术;对椎管前方有致压物者,则需行前路切骨减压术,并酌情对施术椎节行植骨融合或[[人工关节]][[植入]]术。 (二)预后 单纯颈椎畸形外观不佳者预后较好,一般多无不良反应;而伴有椎管狭窄或脊髓受压症状者,则视[[脊髓]]受累程度不同而预后不一。 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="颈椎先天融合畸形,颈椎先天融合畸形症状_什么是颈椎先天融合畸形_颈椎先天融合畸形的治疗方法_颈椎先天融合畸形怎么办_医学百科" metak="颈椎先天融合畸形,颈椎先天融合畸形治疗方法,颈椎先天融合畸形的原因,颈椎先天融合畸形吃什么好,颈椎先天融合畸形症状,颈椎先天融合畸形诊断" metad="医学百科颈椎先天融合畸形条目介绍什么是颈椎先天融合畸形,颈椎先天融合畸形有什么症状,颈椎先天融合畸形吃什么好,如何治疗颈椎先天融合畸形等。早在1912年由Klippel和Feil报道的颈椎先..." /> [[分类:骨科疾病]]
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