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遗传性高尿酸血症
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[[遗传性高尿酸血症]](hereditary hyperuricemia)是X染色体隐性[[遗传病]],由Lesch与Nyban(1964)首先报道,出现[[舞蹈样不自主运动]],[[尿酸]]明显增加。 尿酸为嘌呤(purine)[[代谢]]的最终产物。嘌呤和[[嘧啶]](pyrimidine)是合成生命[[遗传]]物质[[DNA]]([[去氧核糖核酸]])和[[RNA]]([[核糖核酸]])的重要原料。嘌呤经过氧化代谢产生的尿酸主要是由[[肾脏]]和[[肠道]]排出,每天的尿酸生产量和[[排泄]]量在体内维持一定的平衡,如果生产过剩或排泄不良,就会使尿酸堆积在体内,造成血中尿酸过高(即[[高尿酸血症]])。 遗传性高尿酸血症是由于[[基因突变]],导致患儿体内嘌呤代谢的酶,即[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏,继而导致嘌呤更新代谢加速,出现高尿酸血症。 ==遗传性高尿酸血症的病因== (一)发病原因 [[遗传性高尿酸血症]]是X染色体隐性[[遗传性疾病]]。 (二)发病机制 本病发[[病机]]制已阐明,Xq26~27.2[[基因突变]]导致患儿体内嘌呤[[代谢]]的[[次黄嘌呤]]-[[鸟嘌呤]][[磷酸核糖转移酶]]活力部分或完全缺乏,进而导致嘌呤更新代谢加速,体内次黄嘌呤、[[黄嘌呤]]和[[尿酸]]含量明显增加,患儿[[中枢神经系统]][[多巴胺]]减少约30%。但这些[[生化]]改变引发[[神经系统]]损害的确切机制仍不清楚。 ==遗传性高尿酸血症的症状== 1.患儿全部是男性,女性为[[基因]][[携带者]]。临床特点是[[精神发育迟滞]]、[[痉挛性脑瘫]]、[[舞蹈样不自主运动]]及自伤行为等。一般在出生3~4个月起病,逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动,肌张力减退,已经能抬头的[[婴儿]]又不会竖头,已经有端坐能力又丧失,不能行走等,有的患儿表现肌张力增高,[[腱反射亢进]],[[下肢]]剪刀样姿势等。 2.患儿智能发育迟滞,原来教会的发音、语言、字句又逐渐[[遗忘]],可伴反复[[呕吐]]、[[构音不清]]、[[吞咽困难]]及痫性发作等。2~3岁时常出现咬舌、咬唇、咬[[手指]]及抓捏阴部等自伤行为,以及咬物、毁坏周围物体不能自制。 3.[[全身症状]]表现 [[痛风]]性手足[[关节痛]]、[[痛风结节]]、[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等,少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。 4.患儿[[血尿]]酸明显增高,尿中[[尿酸]]亦明显增加。[[脑脊液]]检查正常,[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。 诊断依据典型[[神经系统]][[症状]]及患儿血、尿中尿酸含量明显增高等。须注意单纯血尿酸增高不能作为诊断依据,须与其他精神发育迟滞、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。 ==遗传性高尿酸血症的诊断== ===遗传性高尿酸血症的检查化验=== 1.[[血尿]]酸明显增高 正常值&lt;357~417μmol/L。 2.尿中[[尿酸]]亦明显增加 正常&lt;18mg/(kg.24h)。 3.[[脑脊液常规检查]]正常。 1.[[CT]]检查可发现[[脑萎缩]]。 2.[[基因检测]]有重要诊断价值。 ===遗传性高尿酸血症的鉴别诊断=== 与[[精神发育迟滞]]、[[慢性肾病]]并发[[脑病]]等鉴别。 ==遗传性高尿酸血症的并发症== 有[[痛风]]的[[临床表现]],如手足[[关节痛]]、[[痛风结节]],并可有[[尿路结石]]和[[肾绞痛]]等,少数合并[[巨结肠]]、[[肛门闭锁]]、[[先天性髋关节脱臼]]和[[隐睾]]等[[先天性畸形]]。 ==遗传性高尿酸血症的预防和治疗方法== 由于[[神经系统遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===遗传性高尿酸血症的西医治疗=== (一)治疗 有报道[[羟色氨酸]]合并[[左旋多巴]](L-dopa)可改善临床[[症状]],还可试用[[谷氨酸钠]](sodium glutamate)及[[丙磺舒]](羧苯黄胺)等。[[氟奋乃静]]可改善自伤行为及精神症状。 (二)预后 [[中枢神经系统]]症状有加重倾向,预后不良。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="遗传性高尿酸血症,遗传性高尿酸血症症状_什么是遗传性高尿酸血症_遗传性高尿酸血症的治疗方法_遗传性高尿酸血症怎么办_医学百科" metak="遗传性高尿酸血症,遗传性高尿酸血症治疗方法,遗传性高尿酸血症的原因,遗传性高尿酸血症吃什么好,遗传性高尿酸血症症状,遗传性高尿酸血症诊断" metad="医学百科遗传性高尿酸血症条目介绍什么是遗传性高尿酸血症,遗传性高尿酸血症有什么症状,遗传性高尿酸血症吃什么好,如何治疗遗传性高尿酸血症等。遗传性高尿酸血症(hereditary hyperu..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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