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遗传性蛋白C缺陷症
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[[遗传性蛋白C缺陷症]](hereditary protein C deficiency,HPCD)为[[常染色体]]显性遗传性易栓症,分[[纯合子]]型和[[杂合子]]型,[[临床表现]]以[[静脉血栓形成]]为主要表现。 ==遗传性蛋白C缺陷症的病因== (一)发病原因 [[常染色体]]显性遗传,[[蛋白]]C抗凝血活性和[[抗原]]含量下降。 (二)发病机制 蛋白C系统的作用部位主要在[[微循环]],当[[血液]][[淤滞]]而将[[凝血酶]]进入微循环延迟时,可因蛋白C[[活化]]受抑制及凝血酶清除延迟而导致[[静脉血栓]]。 ==遗传性蛋白C缺陷症的症状== 临床常见的表现为[[静脉血栓形成]],在[[静脉血栓]]的病因中,[[遗传]]PC缺陷症占2%~8%。静脉血栓主要累及[[下肢]]静脉,较少累及[[内脏]][[静脉]]。常发生肺[[血栓栓塞]]。本病较少发生[[动脉血]]栓(不足20%)。 1.诊断方法 确诊需依靠[[实验室检查]],主要通过检测PC活性与含量。活性测定目前常用APTT法和发色[[底物]]法,含量测定常用[[免疫]]火箭[[电泳法]]等。 2.诊断标准和依据 国内外文献中尚无统一的标准,张之南等主编的《[[血液]]病诊断及疗效标准》一书中拟订的标准如下。 (1)静脉血栓形成或无症状。 (2)[[常染色体]]显性或隐性遗传。 (3)[[纯合子]]和[[杂合子]]或[[双重杂合子]]型。 (4)[[血浆]]PC含量降低或正常。 (5)血浆PC活性降低。 3.诊断评析 与其他遗传性抗凝[[蛋白]]缺陷症相似,大多遗传性PC缺陷者并不出现[[血栓]],[[故病]]史和家族史的诊断意义相对较小,诊断主要需通过实验室检查。因此,实验方法必须可靠。不主张每家[[医院]]均建立起完整的实验方法,应参照国外的成功经验,建立区域性检测中心,由1家或几家有经验的实验室承担本地区的检测任务。此外,每个实验室均应建立自己的正常值,不宜照搬文献发表的正常参考值。血浆PC活性或含量一般应至少测定2次,以除外检测误差和一过性PC缺乏。另外,PC属于[[维生素K]]依赖性蛋白,因此,口服[[华法林]]可影响测定结果。 ==遗传性蛋白C缺陷症的诊断== ===遗传性蛋白C缺陷症的检查化验=== 1.[[血浆蛋白]]C含量降低或者正常。 2.血浆蛋白C活性降低。 根据病情,[[临床表现]]、[[症状]]、[[体征]]选择做血、便、[[尿常规]],[[生化]]及[[B超]][[CT]]、[[X线]]等检查。 ===遗传性蛋白C缺陷症的鉴别诊断=== 主要是排除各种获得性PC缺陷症。一些药物,[[如华]]法林、[[门冬酰胺酶]]、[[顺铂]]等可致PC水平降低。[[肝脏]]疾病时可因合成减少导致PC的缺乏。重症[[感染]]、DIC、长期血透的患者也可出现PC水平下降。 个别遗传性PC缺陷的患者可合并其他遗传性易栓症,如合并[[蛋白]]S缺陷或APC-R,应注意除外。 ==遗传性蛋白C缺陷症的并发症== 成年患者可因口服[[双香豆素]]类[[抗凝药]]诱发[[皮肤坏死]]。 ==遗传性蛋白C缺陷症的预防和治疗方法== 无血检[[并发症]]的[[杂合子]]型,患者一般不需要预防性治疗,处于高危环境因素,如手术、[[妊娠]]可给予[[蛋白]]C浓缩剂,[[肝素]]预防。 ===遗传性蛋白C缺陷症的西医治疗=== (一)治疗 1.华法林 3~5mg/d,口服,同时加用全量[[肝素]],[[华法林]]剂量达到有效口服抗凝量时停用肝素。 2.[[蛋白]]C浓缩剂 100U/kg,每48小时1次输注或新鲜[[冷冻]][[血浆]](FFP)10ml/kg,使[[血浆蛋白]]C水平达到20%~30%正常值后每6~8小时输1次,直到[[症状]]控制。 (二)预后 1.新生儿[[暴发性紫癜]]多见于[[纯合子]]型,[[病死率]]极高。 2.成人经积极治疗症状可改善。 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症症状_什么是遗传性蛋白C缺陷症_遗传性蛋白C缺陷症的治疗方法_遗传性蛋白C缺陷症怎么办_医学百科" metak="遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症治疗方法,遗传性蛋白C缺陷症的原因,遗传性蛋白C缺陷症吃什么好,遗传性蛋白C缺陷症症状,遗传性蛋白C缺陷症诊断" metad="医学百科遗传性蛋白C缺陷症条目介绍什么是遗传性蛋白C缺陷症,遗传性蛋白C缺陷症有什么症状,遗传性蛋白C缺陷症吃什么好,如何治疗遗传性蛋白C缺陷症等。遗传性蛋白C缺陷症(hereditary ..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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