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遗传性皮肤病
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'''遗传性皮肤病'''(hereditary skin diseases),由[[亲代]]将其本身的异常或[[突变]]后的[[基因]]传给下一代,从而使下一代出生时或以后出现该基因所特有的[[皮肤]]损害。非遗传性的先天性皮肤病为数很少,主要是[[胎儿]]在母体内发育过程中受到营养、[[病毒]]或[[微生物]][[感染]],或[[化学]]、[[物理因素]]的干扰而引起的皮肤及其附属器的疾病。 ==临床特征== ①[[遗传性皮肤病]]的一般特点同[[遗传性疾病]];②可以生后即有,也可在儿童或[[青春期]]出现;③其症状不一定为该遗传性皮肤病所特有,例如摩擦引起的[[大疱]]与[[先天性大疱性表皮松解]]症者相似;④同一种疾病在不同人表现的症状轻重不同,例如[[鱼鳞病]]轻者仅四肢有轻微改变,重者躯干、四肢均可累及,并且角化干燥突出,还可伴发毛囊角化、掌跖角化等;⑤同一种病可有不同的[[遗传]]方式,例如[[寻常性鱼鳞病]]是[[常染色体]]显性遗传,而此病的另一型则是性联隐性遗传。 ==常见的遗传性皮肤病== 已知的遗传性皮肤病达百种以上,如[[雀斑]]、鱼鳞病、[[白化病]]等。 ==诊断== 遗传性皮肤病多种多样,[[临床表现]]各不相同,但除每种具体疾病所特有的[[体征]]外,还有以下共性特点,可供诊断参考:①绝大多数在出生时或在婴儿、儿童期表现症状;②父母及其上代或兄弟姐妹有同样疾病;③父母为[[近亲结婚]];④皮肤体征明显,但缺少主观症状。有的表现为多系统疾病;⑤长期存在,不易治疗;⑥非遗传性、先天性皮肤病一般表现为痣、[[肿瘤]]或[[畸形]]等。 ==治疗== 多数无有效[[疗法]],不能根除。个别疾病可通过药物或饮食治疗得到改善,例如[[遗传性血管性水肿]]是由常染色体显性遗传的C1[[酯酶]]抑制剂缺乏所致,可给[[血管舒缓素]]和[[雄激素]]样药物[[达那唑]]治疗,[[苯丙酮酸尿症]]则限制饮食中[[苯丙氨酸]]的摄入即可不发病;[[肠病性肢端皮炎]]可通过给锌制剂加以控制;有些先天性酶缺陷或[[丙种球蛋白]]缺乏,可通过补充缺少的有关物质进行治疗。但这些治疗并不能去除病因。有些[[先天性畸形]]或异常影响功能或[[美容]]时,可根据具体情况采取手术治疗。 ==预防== 本病不能通过药物或其他手段根治,故预防更为重要。对已有本病者,应避免接触有害因素预防或减少其症状发生。例如着色性干皮症患者应避免日晒,[[大疱性表皮松解症]]应避免摩擦与压迫,以减少症状发生。另外,通过[[遗传咨询]]和[[产前诊断]]可减少本病的发生。
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