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足跟向后突出,常见于[[13三体综合征]]。13三体综合征也称[[Patau综合征]],是由于[[染色体异常]]所致。 ==足跟后凸的原因== [[结构畸变]][[染色体]]缺失[[易位]]倒位、插入、重复和[[环状染色体]],导致[[基因表达]]异常机体[[发育异常]]。[[13三体综合征]]发生频率在1/4000~1/10000之间。母亲的年龄分布有25岁和38岁2个高峰,后一高峰与母亲的高年龄有关,40%母亲年龄大于35岁。 ==足跟后凸的诊断== 患儿多发[[畸形]]比[[18三体综合征]]及[[21三体综合征]]均严重,出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发[[恐惧]]征象和[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作,伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,[[前囟]]及骨缝宽,[[颅顶]][[头皮]]有[[溃疡]]。[[睑裂]]呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有[[白内障]]、[[虹膜缺损]]及[[视网膜]][[发育异常]]。可见[[独眼畸形]]、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见[[上唇]]裂,常为两侧性,并伴有[[腭裂]]。耳位低,[[耳轮]]较平而界限不清,且有[[耳聋]]。面、前额或颈背可有一个或多个[[血管瘤]]。[[颈部]][[皮肤]]松。第12[[肋骨]]发育不良或缺如,[[骨盆]]发育不良伴[[髋臼]]角平。80%病例有先天性[[心脏病]],主要为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等。[[消化道]]畸形可见[[结肠]]旋转不良、脐和[[腹股沟疝]]、[[胰腺]]或脾组织异位等。[[手指]]屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),[[指甲]]过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]、双肾及[[双输尿管]]。男性80%有[[隐睾]],见[[阴囊]]畸形,女性可有[[双角子宫]]、[[阴蒂肥大]]及[[双阴道]]。 [[X线]]检查:[[头颅骨]]及肋骨异常,有时缺乏第一及第二[[脊柱]],可见[[骶骨]][[增生]]。[[骨龄]]落后。 皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。 ==足跟后凸的鉴别诊断== [[13三体综合征]]需要与[[18三体综合征]]相互鉴别。 与18三体综合征相比,本症产前发育[[妊娠期]]的变化较少,但出生后的表现为更严重的[[畸形]],特别是在面部。常见[[唇裂]]、[[腭裂]]、[[小眼畸形]]伴有眼部其它缺损等。但发育不全的程度各不相同,此外,本征有些畸形可有可无。[[颅顶]][[头皮]][[溃疡]]、[[耳聋]],多指(趾),[[手指]]屈曲重叠,[[指甲]]窄而凸出,通贯手等可协助诊断。患儿可有前[[脑发]]育不良及嗅叶缺如。 在18三体综合征鉴别诊断节所述项目亦应与本征鉴别。曾见严重面中部和前脑缺损的病例,却没有[[染色体]]的异常,而13三体综合征病例可以没有面部缺损。[[染色体检查]]才可鉴别。 患儿多发畸形比18三体综合征及[[21三体综合征]]均严重,出现[[生长发育]]障碍、喂养困难、生活力差、智能迟钝、肌张力低下,常有骤发[[恐惧]]征象和[[呼吸]]暂停及运动性[[惊厥]]发作,伴有[[脑电图]]高峰性节律不齐改变。患儿头小,前额后缩,颞部窄,[[前囟]]及骨缝宽,颅顶头皮有溃疡。[[睑裂]]呈水平线,可见不同程度的小眼至无眼,眼距宽,有[[白内障]]、[[虹膜缺损]]及[[视网膜]][[发育异常]]。可见[[独眼畸形]]、大扁平三角嘴、薄嘴及小下颌。2/3病例见[[上唇]]裂,常为两侧性,并伴有腭裂。耳位低,[[耳轮]]较平而界限不清,且有耳聋。面、前额或颈背可有一个或多个[[血管瘤]]。[[颈部]][[皮肤]]松。第12[[肋骨]]发育不良或缺如,[[骨盆]]发育不良伴[[髋臼]]角平。80%病例有先天性[[心脏病]],主要为[[室间隔缺损]]、[[动脉导管未闭]]、[[房间隔缺损]]等。[[消化道]]畸形可见[[结肠]]旋转不良、脐和[[腹股沟疝]]、[[胰腺]]或脾组织异位等。手指屈曲重叠或有或无,常见六指(趾),指甲过度凸出。足呈摇椅底样足,足跟突出。30~60%患儿有泌尿系畸形,可见[[多囊肾]]、[[肾盂积水]]、双肾及[[双输尿管]]。男性80%有[[隐睾]],见[[阴囊]]畸形,女性可有[[双角子宫]]、[[阴蒂肥大]]及[[双阴道]]。 [[X线]]检查:[[头颅骨]]及肋骨异常,有时缺乏第一及第二[[脊柱]],可见[[骶骨]][[增生]]。[[骨龄]]落后。 皮肤纹理:皮肤皱褶异常为本征重要表现。60%有通贯手。 ==足跟后凸的治疗和预防方法== [[13三体综合征]]的[[死亡率]]很高,1周时为28%,1月时为44%,4月时为73%,1岁时为86%。仅5%能活过3岁。[[易位]]型和[[嵌合体]]型的存活率高于[[三体型]]病儿,文献曾报道1例活至33岁。存活病儿生活能力差,由于[[面部畸形]]不易喂养。常见[[窒息]],[[癫痫小发作]]以及严重的[[智能障碍]],故较[[18三体综合征]]病儿的护理更为困难。有[[唇裂]]的病例如能活到6周,可考虑修补。 ==参看== *[[染色体异常]] *[[糖尿病足]] *[[下肢症状]] <seo title="足跟后凸,足跟后凸的治疗_足跟后凸的原因,足跟后凸怎么办_症状百科" metak="足跟后凸,足跟后凸治疗,足跟后凸原因,足跟后凸症状" metad="医学百科足跟后凸症状条目页面。介绍足跟后凸是怎么回事,足跟后凸的原因,足跟后凸怎么办,如何治疗等。足跟向后突出,常见于13三体综合征。13三体综合征也称Patau综合征,是由于染色体异常所致..." /> [[分类:下肢症状]]
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