匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“视网膜变性”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
视网膜变性
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[视网膜色素变性]](retintis pigmentosa,RP),属于[[视锥]]、[[视杆]][[营养不良]],是一组[[遗传病]],以[[夜盲]]、视野缩小、眼底[[骨细胞]]样[[色素沉着]]和[[光感受器]]功能不良为特征。[[性连锁]]隐性遗传、[[常染色体隐性]]或者[[显性]]遗传均可以见到,也有散发的。性连锁遗传不到10%,但发病早,损害重;[[常染色体]]显性遗传占20%,发病晚,损害轻,但个体之间的表现[[变异]]大。{{百科小图片|bk92q.jpg|视网膜色素变性}}根据我国部分地区调查资料,群体[[患病率]]约为1/3500。 视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性[[视网膜变性]],最终可导致[[失明]]。 部分患者视网膜色素变性为显性遗传,父母双方只要有一方带致病[[基因]],子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传,仅仅母亲带致病基因,子女才会发病。另有些病例同时伴有[[听力减退]],这种类型视网膜色素变性多见于男性。 [[视网膜]]的一些[[感光细胞]]([[视杆细胞]])负责暗光下的[[视力]]。若视杆细胞逐渐变性,患者在暗光环境下视力明显减退(夜盲)。夜盲症状常在儿童期即出现,随时间发展,可出现进行性周边视野缺失。在[[晚期]]病例中,可仅残存一个小的中心视野(管状视野)和很窄的周边视野。双眼表现对称。 通过检眼镜检查,医生可发现视网膜上有某些具有诊断价值的特殊变化。也有数项检验可帮助进一步诊断。对家庭成员的检查可建立遗传模式。 【[[病理]]改变】 临床得到的[[标本]]均为晚期病例。[[光学显微镜]]下所见的主要改变为[[视网膜神经上皮层]]、特别[[杆细胞]]的进行性退变,继以视网膜由外向内各层组织的逐渐[[萎缩]],伴发[[神经胶质]][[增生]]。[[色素上皮层]]也发生变性和增生,可见[[色素脱失]]或积聚,并向视网膜内层迁徙。视网膜血管壁发生[[玻璃样变性]]而增厚,甚至管腔完全闭塞。[[脉络膜]]血管可有不同程度硬化,[[毛细血管]]完全或部分消失。[[视神经]]可完[[全萎缩]],视盘上常有神经胶质增生,形成膜块,与视网膜内的[[胶质膜]]相连接。检眼镜下所见视盘的蜡黄色,一般认为与此有关。 1、[[症状]]与功能改变 ⑴夜盲:为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。 ⑵[[暗适应检查]]:早期锥[[细胞]]功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终未阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。 ⑶视野与中心视力:早期有环形暗点,位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常,随病程发展而逐渐减退,终于完全失明。 ⑷[[视觉]]电[[生理]]:ERG无反应,尤其b波消失是本病的典型改变,其改变常早于眼底出现改变。EOG LP/DT明显降低或熄灭,即使在早期,当视野、[[暗适应]]、甚至ERG等改变尚不明显时,已可查出。故EOG对本病诊断比ERG更为灵敏。 ⑸色觉:多数患者童年时色觉正常,其后渐显异常。典型改变为[[蓝色盲]],红绿色觉障碍较少。 2、[[眼底检查]]所见 本病早期虽已有夜盲,眼底可完全正常。以后随病程进展而渐次出现眼底改变。典型的改变有: 1) [[视网膜色素]]沉着:始于赤道部,色素呈有突的小点,继而增多变大,呈骨细胞样,有时呈不规则的线条状,围绕赤道部成宽窄不等的环状排列。色素多位于视网膜血管附近,特别多见于[[静脉]]的前面,可遮盖部分[[血管]],或沿血管分布,于血管分支处更为密集。以后,色素沉着自赤道部向后极和周边逐渐扩展,最后布满整个眼底。在此同时,[[视网膜色素上皮层]]色素脱失,暴露出脉络膜血管而呈豹纹状眼底。晚期脉络膜血管亦硬化,呈黄白色条纹。[[玻璃体]]一般清晰,有时偶见少数点状或线状混浊。 2)视网膜血管改变:血管一致性狭窄,随病程进展而加重,尤以[[动脉]]为显著。在晚期,动脉成细线状,于离开视盘一段距离后即难以辨认而似消失,但不变成白线,亦无白鞘包绕。 3)荧光血管眼底造影所见:背景荧光大片无荧光区,提示脉络膜[[毛细血管层]]萎缩。视网膜血管可有闭塞,有时还可见到后极部或周边部斑驳状荧光斑。 【[[并发症]]】 后[[极性白内障]]是本病常见的并发症。一般发生于晚期、[[晶体混浊]]呈星形,位于后囊下[[皮质]]内,进展缓慢,最后可致整个晶体混浊。约1%~3%病例并发[[青光眼]],多为宽角,闭角性少见。有人从统计学角度研究,认为青光眼是与本病伴发而非并发症。约有50%的病例伴有[[近视]]。近视多见于常染色体隐性及性连锁性隐性。 【治疗措施】 一. 文献中有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法,或可避免视功能迅速恶化。 二. 检查视网膜色素变性和[[黄斑变性]]患者的视网膜发现,他们的视网膜[[叶黄素]]含量比正常人低得多,实验证明,通过补充叶黄素可以增加视网膜的色素密度。叶黄素除了可以保护视网膜免受光线和[[自由基]]的损害,还具有[[血管扩张]]的功能,打断血管狭窄进程,软化和[[扩张血管]],改善眼底[[微循环]]。但是目前包括药物、手术在内的治疗手段对其均只有改善、缓解作用,叶黄素也不例外,在欧美,叶黄素是作为治疗视网膜色素变性以及黄斑变性的主要药物,其在该方面的治疗意义早已得到国际眼科学界的广泛认可。 美国霍普金斯[[眼科]]研究所在对视网膜色素变性研究过程中,发现乐盯中的叶黄素有助于改善因视网膜色素变性引发的夜盲,暗适应下降,视野缩小等症状。 【预后】 本病隐性遗传患者发病早、病情重,发展快,预后极为恶劣。以30岁左右时视功能已高度不良,至50岁左右接近全盲。显性遗传患者则反之,偶尔亦有发展至一定程度后趋于静止者,故预后相对地优于隐性遗传型。因此可等到勉强正常就学和就业的机会。本病隐性遗传者,其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生约22%。另外,隐性遗传患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。显性遗传患者,其子女发生本病的风险为50%. ==参看== *[[眼科学/视网膜变性|《眼科学》- 视网膜变性]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]]
该页面使用的模板:
模板:导航板-眼和眼疾病
(
查看源代码
)
模板:百科小图片
(
查看源代码
)
返回至
视网膜变性
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志