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腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变
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该[[症状]]见于[[黏多糖贮积症Ⅵ型]],本型也称马-拉(Maroteaux-Lamy)[[综合征]],多发性[[营养不良]]性[[侏儒症]]。为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。 ==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因== 本病[[常染色体隐性遗传]]。本病的基本[[生化]]缺陷是N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]活性减低,它可把N-乙酰半乳糖胺-[[硫酸]]醋中的硫酸水解掉,此反应既发生在[[软骨素]]-4-硫酸,也发生在硫酸[[皮肤]]素。该[[基因定位]]于5q12~q13,可能有2 个[[等位基因]]。本型人体内由于这种酶的活性不足,故可使软骨素-4-硫酸和硫酸皮肤素沉积于各种组织细胞内而致病。 ==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的诊断== 诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床[[症状]],尿中排出过多[[硫酸]][[皮肤]]素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly 小体),白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。 [[实验室检查]]:尿液中有过多的硫酸皮肤素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的异染性颗粒。 其他辅助检查:X 线检查:同[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]。以四肢、[[脊柱]]、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。 (1)四肢:[[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常,许多病例有[[骨骺]]板和千骺端[[畸形]]。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异,但均有畸形,表现[[掌骨]]呈棒状,[[腕骨]]发育不全或呈畸形。 (2)脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有[[椎骨]]小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状,伴有[[胸骨]]向前突出,可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (3)骨盆:[[髂骨翼]]发育不全,并有畸形,[[髋臼]]小,[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。 (4)[[颅骨]]:[[蝶鞍]]增大呈“乙”形,有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。 ==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的鉴别诊断== <center>{{图片|gxq6l2th.jpg|300px|[[黏多糖贮积症Ⅰ型]]}}</center> 黏多糖贮积症Ⅰ型 本症在内脏病变、[[骨骼畸形]]和智力障碍方面的[[症状]]都很严重。患儿初生时外表尚正常但以后可很快表现出运动和智力发育落后至1~2岁时可明显显露出本病的特征。患儿[[容貌逐渐变得粗笨]],[[鼻梁]]宽而平,眼距宽,唇厚,舌大,耳[[低位牙]]齿小而稀疏[[齿龈肥厚]]。[[皮肤]]粗厚[[毛发增多]],眉睫毛长。头围增大[[矢状缝]]早闭前后径增大([[舟状头]]),偶有[[脑积水]]骨关节严重[[畸形]],[[手指]]粗短[[短颈]],[[脊柱]]后弯。各[[关节]]逐渐挛缩[[强直]],手指固定于半屈位,呈爪状身材矮小。 1.[[神经系统]] 主要是[[智力低下]],1岁以后即很明显,行动拙笨,语言发育落后对周围环境[[反应迟钝]]。智力低下的程度与[[脑脊液]]中黏多糖的浓度有关。有[[惊厥]]发作者不多。其他[[神经]]系[[体征]],如[[腱反射]]减低或亢进、[[痉挛性瘫痪]][[病理反射]]等也都可能出现 2.[[循环系统]] [[心血管]]症状很明显,可有心脏肥大、[[肺动脉高压]]以及由于[[瓣膜]]病变而引起的[[胸骨]]左缘或[[心尖]]部[[收缩期杂音]]。[[冠状动脉]]广泛[[梗死]],可引起[[猝死]]。 3.[[呼吸系统]] 反复发生[[呼吸道感染]],并有通气障碍。[[鼻咽分泌物]]增多,[[扁桃体]]和腺样体[[增殖]][[颅面骨畸形]],可致[[鼻咽腔狭窄]]、[[呼吸困难]][[张口呼吸]]、有[[鼾音]]。若[[胸廓畸形]]伴有[[支气管]][[软骨]]畸形,则呼吸困难更重,并易致[[肺炎]]与[[支气管炎]]。 4.[[消化系统]] 多数病人都有[[腹部]]膨隆,[[肝脾肿大]]、光滑且硬,是本病的一个重要特征。有时可有[[脐疝]]或[[股疝]]。 5.五官 [[视力]]和听力也有异常。[[角膜]]由雾状而变为严重浑浊,以后可发展至[[失明]]。有的有大角膜、[[眼球突出]]或[[视网膜病变]]。[[传导性耳聋]]可能是由于[[听骨畸形]]所致。 诊断:本型的诊断依据是出现典型的临床症状,尿中排出过多[[硫酸]]皮肤素和[[白细胞]]出现明显的[[异染性]]颗粒(Reilly 小体),白细胞或皮肤或[[纤维细胞]]培养显示N-乙酰[[半乳糖胺]]-4-[[硫酸酯酶]]缺乏。 [[实验室检查]]:尿液中有过多的硫酸皮肤素。[[中性粒细胞]]和[[淋巴细胞]]有多而明显的异染性颗粒。 其他辅助检查:X 线检查:同黏多糖贮积症Ⅰ型。以四肢、脊柱、[[骨盆]]改变为常见。此外尚有头颅改变,并具有特征性。 (1)四肢:[[股骨]]和[[胫骨]][[管状骨]]有骨干异常,许多病例有[[骨骺]]板和千骺端畸形。[[上肢长]]管状骨较[[下肢]]改变明显。手和足的[[短骨]]改变因人而异,但均有畸形,表现[[掌骨]]呈棒状,[[腕骨]]发育不全或呈畸形。 (2)脊柱:以胸腰椎处改变为明显,表现有[[椎骨]]小,呈鸟嘴状或为其他畸形。也可有[[脊柱后凸]]。[[肋骨]]呈船桨状,伴有胸骨向前突出,可使[[胸部]]呈漏斗状。肋骨变形可使胸部呈钟样。 (3)骨盆:[[髂骨翼]]发育不全,并有畸形,[[髋臼]]小,[[股骨头]]骨骺不规则和变扁。 (4)[[颅骨]]:[[蝶鞍]]增大呈“乙”形,有[[硬化]]性[[乳突]]、齿状突发育不全及[[人字缝]]融合。 ==腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗和预防方法== [[糖原累积病]]是一组儿童遗传性[[糖原]][[代谢]]紊乱的[[疾病]],主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原[[合成代谢]]障碍,致使机体组织糖原储存少。糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病。目前确定的已有12 种。临床均以[[低血糖]]为特征,所涉及到的器官主要为肝、肾、[[骨骼肌]]。[[遗传]]方式多为[[常染色体隐性遗传]],无性别差异,多在儿童期发病。部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如[[葡萄糖-6-磷酸酶]]、α-1,4 [[葡萄糖]]甙酶、[[磷酸果糖激酶]]、肝[[磷酸]]化[[激酶]]等。 许多患者的父母为[[近亲结婚]],避免近亲结婚是预防本病的重要环节。一旦发现[[糖原累积症]],以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动。[[血清]]乳酸高者,宜服[[碳酸氢钠]]防治[[酸中毒]]。[[皮质]]激素、[[肾上腺素]]、[[胰高血糖素]]等可帮助控制低血糖。 ==参看== *[[天柱倒]] *[[小儿黏多糖贮积病Ⅳ型]] *[[上肢症状]] <seo title="腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的治疗_腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变怎么办_症状百科" metak="腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变治疗,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变原因,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变症状" metad="医学百科腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变症状条目页面。介绍腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变是怎么回事,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变的原因,腕骨发育不全变形及掌骨呈棒状改变怎么办,如何治疗..." /> [[分类:上肢症状]]
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