匿名
未登录
创建账户
登录
医学百科
搜索
查看“胸腰驼背”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
胸腰驼背
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[胸腰驼背]]是[[甘露糖苷贮积症]],甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露[[糖苷酶]]缺乏所引起的全身性[[疾病]]。临床特征类似Hurler [[综合征]],无黏多[[糖尿]],但组织中含[[甘露糖]]的成分增加。 ==胸腰驼背的原因== [[遗传]][[基因缺陷]],病人体内酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺陷是本病的主要病因。 ==胸腰驼背的诊断== 根据临床[[症状]]、X 线表现、反复[[感染]]、[[智力低下]]、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。[[实验室检查]]:周围血象中的[[中性粒细胞]]、[[淋巴细胞]]及[[骨髓]]细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,[[生化]]分析显示[[甘露糖]]苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的[[寡糖]]。 其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性[[骨发育不全]],[[腰椎]]椎体发育不全,呈鸟嘴状,[[髂骨翼]]轻度[[外翻]],[[髋外翻]][[畸形]],[[肋骨]]增宽。[[长骨]]的[[骨骺]]、骨干、[[掌骨]]和[[指骨]]增粗。[[颅骨]][[穹窿]]部及颅底[[硬化]],有的病例可出现严重[[脊柱侧弯]]和[[驼背]]。 ==胸腰驼背的鉴别诊断== [[脊柱弯曲]]:是指[[脊柱]]的一个或数个节段在[[冠状面]]上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的[[脊柱畸形]],通常还伴有脊柱的旋转和[[矢状面]]上后突或[[前突]]的增加或减少,同时还有[[肋骨]]左右高低不等平、[[骨盆]]的旋转倾斜[[畸形]]和椎旁的[[韧带]]和[[肌肉]]的异常,它是一种[[症状]]或 X 线[[体征]],可由多种[[疾病]]引起。 [[脊柱后突]]:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向后方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或[[X线]]体征,可由多种疾病引起。 脊柱畸形:人类脊柱在[[胚胎]]期发育较快,全部结构在数周内完成。脊柱形成后即有其形态和稳定性。全部发育过程分为四期。第一期称[[脊索]]期,于胚胎的第十五天形成,其残留部分终生存在,称为[[髓核]];第二期称膜性期,第21天开始到三个月结束;第三期为[[软骨]]期,从5~6周到出生前;第四期为骨性期,从二个月到出生后完成一部分。 [[脊柱侧弯]]:是指脊柱的一个或数个节段在冠状面上偏离身体中线向侧方弯曲,形成一个带有弧度的脊柱畸形,通常还伴有脊柱的旋转和矢状面上后突或前突的增加或减少,同时还有肋骨左右高低不等平、骨盆的旋转倾斜畸形和椎旁的韧带和肌肉的异常,它是一种症状或X线体征,可由多种疾病引起。 根据临床症状、X 线表现、反复[[感染]]、[[智力低下]]、运动迟钝、肝及其他组织活检显示酸性型α-甘露[[糖苷酶]]缺乏和尿中无过多黏多糖排出等,即可诊断本病。[[实验室检查]]:周围血象中的[[中性粒细胞]]、[[淋巴细胞]]及[[骨髓]]细胞内可见有空泡。肝组织和其他组织活检,[[生化]]分析显示[[甘露糖]]苷增加及酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的[[寡糖]]。 其他辅助检查:X 线检查:X 线表现为轻度多发性[[骨发育不全]],[[腰椎]]椎体发育不全,呈鸟嘴状,[[髂骨翼]]轻度[[外翻]],[[髋外翻]]畸形,肋骨增宽。[[长骨]]的[[骨骺]]、骨干、[[掌骨]]和[[指骨]]增粗。[[颅骨]][[穹窿]]部及颅底[[硬化]],有的病例可出现严重脊柱侧弯和[[驼背]]。 ==胸腰驼背的治疗和预防方法== 1.一级预防 [[遗传病]]的预防,除了从整个人群的角度做好[[流行病学调查]]、[[携带者]]检出、进行人群[[遗传]]监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率、提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传[[变异]]的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、[[遗传咨询]]、[[产前检查]]和遗传病的早期治疗。 (1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无[[先天畸形]],遗传病史和[[近亲婚配]]史。必要时应进行家系调查、[[血型]]检查、[[染色体检查]]或[[基因诊断]],以检出携带者;②全面的[[体格检查]],主要是对[[急性传染病]],[[结核病]],或严重的心、肝、肾[[疾病]],泌尿道[[慢性炎症]]等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重[[贫血]]、[[糖尿病]]等可对[[胎儿]]造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女[[生殖器]]官的检查,检出性器官[[畸形]],[[两性畸形]]等疾患,以便及早采取措施。 (2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和[[遗传学]]上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关[[遗传性疾病]]的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害[[基因]]的频率,及减少传递机会。 2.遗传病治疗中总的原则是禁其所忌,去其所余,补其所缺,调节[[代谢平衡]],防止[[症状]]的出现。 (1)纠正[[代谢]]紊乱:这是目前治疗遗传性代谢病的最主要方法,随着对遗传性代谢病发[[病机]]制和中间过程的认识不断深化,此法的适用范围也日益扩大。 ①饮食控制(禁其所忌):当代谢异常造成机体某些必需物质缺乏时,通过饮食加以补充;而当代谢物质发生贮积时,则限制此[[代谢物]]或其前身物质的摄入,来维持平衡。[[苯酮尿症]]患者低[[苯丙氨酸]]饮食就是很好的范例。另外,还可通过限制对特定物质的吸收来减少摄入,如苯酮尿症患者服用苯丙氨酸氨基[[水解酶]][[胶囊]],可以将食物中的苯丙氨酸转化为转[[苯丙烯酸]],而被消除。 ②减少[[底物]](去其所余):因代谢产生有害物质而引起疾病时,可以通过降低有害底物和减少其前身物质及代谢[[衍生物]]的浓度,去除或减少其[[毒性]]作用来控制或改善疾病的症状。主要方法有:A.螯合或促进[[排泄]];B.[[血浆]]置换法和亲和结合法;C.改变[[代谢途径]];D.[[外科]]旁路手术;E.代谢抑制。 ③产物替代(补其所缺):当重要的[[酶促反应]]产物不足而致病时,可直接补充相应的必需的终产物。如给[[垂体性侏儒]]患者以[[生长激素]],给[[血友病]]患者以抗血友病[[蛋白]]([[凝血因子]]),给遗传性[[免疫缺陷病]]人以相应的[[免疫球蛋白]]。 ==参看== *[[下腰椎不稳症]] *[[甘露糖苷贮积症]] *[[青年性驼背]] *[[腰部症状]] <seo title="胸腰驼背,胸腰驼背的治疗_胸腰驼背的原因,胸腰驼背怎么办_症状百科" metak="胸腰驼背,胸腰驼背治疗,胸腰驼背原因,胸腰驼背症状" metad="医学百科胸腰驼背症状条目页面。介绍胸腰驼背是怎么回事,胸腰驼背的原因,胸腰驼背怎么办,如何治疗等。胸腰驼背是甘露糖苷贮积症,甘露糖苷贮积症(mannosidosis)是一种因α-甘露糖苷酶缺..." /> [[分类:腰部症状]]
返回至
胸腰驼背
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志