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联合免疫缺陷病
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本病指一组兼有[[抗体]]免疫缺陷和[[细胞免疫]]缺陷的[[临床表现]]的[[疾病]]。又可分为[[严重联合免疫缺陷病]]和部分性[[联合免疫缺陷病]],病情严重程度变化较大。 ==联合免疫缺陷病的病因== (一)发病原因 [[联合免疫缺陷病]]的病因,有的是先天致畸因素引起的,如[[骨髓]]多能[[造血干细胞]]发育不全;有的为[[常染色体]]或伴性[[染色体]]隐性[[遗传]]所致,如SCID、Wiskott-Aldrich[[综合征]]等。这些患者既表现了[[细胞免疫]]功能的缺陷,又表现了[[体液免疫]]功能缺陷。 1.[[严重联合免疫缺陷病]],有[[常染色体隐性遗传]]性SCID,有ADA缺乏的SCID,[[X连锁隐性遗传]]性SCID,伴有[[白细胞减少]]的SCID等病因。 2.伴有[[血小板减少]]及[[湿疹]]的[[免疫缺陷病]]为X连锁隐性遗传,基本缺陷不明。 3.[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]为常染色体隐性遗传。 4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的细胞免疫缺陷病,为[[淋巴细胞]]及[[淋巴组织]]减少,[[胸膜]]结构异常,[[血清]]中各类[[免疫]]蛋白水平不一,有的增加或降低,有的正常。 (二)发病机制 由于先天常染色体隐性遗传,X连锁隐性遗传的基本缺陷,导致病体[[抗体]]免疫缺陷和细胞免疫缺陷。并产生相关临床[[疾病]]。病人[[胸腺]]小或[[退化]],则循环[[血液]]中、[[淋巴结]]和[[脾脏]]的淋巴细胞明显减少,脾脏的[[B细胞]]区的B细胞减少,或体内的淋巴细胞不显示T、B细胞标志,对[[植物血凝素]]不反应。共济失调毛细血管扩张症也是[[常染色体隐性遗传病]],患者胸腺小,淋巴细胞少,缺乏Hassall小体,[[皮质]]和[[髓质]]分界不清。淋巴结和脾脏[[淋巴滤泡]]发育不全,有Purkinje[[细胞]][[变性]]和[[小脑]]血管[[畸形]],[[皮肤]][[表皮]][[乳头]][[静脉丛]][[静脉扩张]]。 ==联合免疫缺陷病的症状== 1.[[严重联合免疫缺陷病]] 临床上多于出生后3个月内开始[[感染]][[病毒]]、[[真菌]]、[[原虫]]和[[细菌]],反复发生[[肺炎]]、[[慢性腹泻]]、[[口腔]]与[[皮肤]]念珠菌感染及[[中耳炎]]等。病儿[[生长发育]]障碍。体检一般不见[[浅表淋巴结]]和[[扁桃体]]。[[胸部X线检查]]不见[[婴儿]][[胸腺]]阴影。给患儿输入含[[免疫活性]][[淋巴细胞]]的全血,会发生[[移植物抗宿主病]]。 [[网状组织发育不全]]是SCID的最重型。其特点是T、B系统[[免疫缺陷]]与严重[[粒细胞]]缺乏。大多因[[链球菌]][[脓毒血症]]而于生后一周内死亡。SCID还可伴发[[骨发育不全]],而导致[[短肢]][[侏儒]],并有[[毛发]]早脱、[[红皮病]]和[[鱼鳞癣]]等损害。 伴[[腺苷]][[脱氢酶]](ADA)缺乏的SCID为[[常染色体隐性遗传]],[[临床表现]]与普通SCID相似,但骨损害较多,常累及[[肋软骨]]连接处、[[脊椎]]、[[骨盆]]和[[肩胛骨]]。 2.伴有[[血小板减少]]及[[湿疹]]的[[免疫缺陷病]]临床表上男性发病。出生后即有血小板减少,常以[[出血]]为首[[发症]]状。[[血小板]]显著减少,可低至(10~30)×109/L。6个月后发生感染者多见,且随年龄而加重。[[病原体]]为嗜血性[[流感]][[杆菌]]、[[肺炎球菌]]、[[白色念珠菌]]、卡氏肺孢子虫、[[疱疹病毒]]等。湿疹常在1岁左右发生,此外,常伴发[[过敏性疾病]],如[[哮喘]]及[[荨麻疹]]。常发生[[自身免疫疾病]],如幼年型类风湿[[关节炎]]、[[血管炎]]以及[[溶血性贫血]]。10岁以上儿童还可发生恶性[[疾病]],如[[淋巴瘤]]和[[急性淋巴细胞性白血病]]。 3.[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]临床上在9~12个月时出现共济失调,也可迟至4~6岁才出现。毛细血管扩张症通常在3~6岁时出现,也可早在2岁或迟至8~9岁出现,病程呈进行性,随年龄的增长,[[神经系统]][[症状]]和免疫缺陷也随之加剧。儿童期可出现鼻窦和[[呼吸道]]反复感染。青春发育期很少出现[[第二性征]],大多数患者有智力[[发育障碍]]。有的患者可发生[[抗胰岛素]]的[[糖尿病]]。常并发[[淋巴]]网状系统[[恶性肿瘤]]和其他[[肿瘤]]。 4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的[[细胞免疫]]缺陷病,又称Nezelof[[综合征]]。临床上多在婴儿晚期或幼儿期出现症状,主要有反复感染,可发生卡氏肺孢子虫病、[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒感染]]。可有淋巴肿大,慢性肺部[[真菌感染]]及恶性肿瘤。 1.严重联合免疫缺陷病,依据临床表现如反复感染和实验室辅助检查可以作出诊断。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,依据临床表现及[[实验室检查]],如血小板减少、湿疹、易感染三联征、[[IgM]]降低,[[IgE]]、[[IgA]]升高,不同程度的细胞免疫功能异常等。 3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia) 根据临床表现和[[免疫学]]检查可确诊。 4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病,又称Nezelof综合征。诊断主要依据下列特征: (1)易发生各种感染。 (2)[[T细胞]]功能降低或缺如。 (3)不同程度的[[抗体]]缺陷。 ==联合免疫缺陷病的诊断== ===联合免疫缺陷病的检查化验=== 1.[[严重联合免疫缺陷病]]辅助检查 体液与[[细胞免疫]]功能均明显异常。通常:[[IgG]]、[[IgA]]与[[IgM]]很低,但少数病人可能有1~2项Ig正常。部分病例[[血液]]和[[淋巴组织]][[B细胞]]减少,而有些病例则可能基本正常。细胞免疫试验均异常,外周血[[T细胞]]数明显减少。T细胞功能试验亦明显异常。 2.伴有[[血小板减少]]及[[湿疹]]的[[免疫缺陷病]],体液与细胞免疫均有异常。IgM降低,IgA及[[IgE]]升高,IgG正常或轻度降低。细胞免疫检查可有不同的异常。[[皮肤]]试验无反应,体外T细胞对PHA和[[刀豆素]]反应存在,但对特异[[抗原]]如[[破伤风类毒素]]和混合反应异种[[细胞]]反应极差。T[[杀伤细胞]]和[[单核细胞]]功能也有变化。血小板减少,[[中性粒细胞减少]],嗜酸细胞增多。可有[[贫血]]。 3.[[共济失调]][[毛细血管扩张症]],T、B细胞[[免疫功能]]有不同程度异常。可有[[淋巴细胞减少]]。T细胞计数降低或正常。对PHA或ConA的[[淋巴细胞转化试验]]低反应或正常。迟发性[[变态反应]]皮肤试验阴性。40%患者[[血清]]缺乏IgA,也有IgG4、IgG2和IgA2缺乏或IgE减少者。B细胞计数和[[NK细胞]]活性正常。[[脑电图]]、[[肌电图异常]]。血清甲胎蛋白增高,[[肝功能异常]],血清中可检出[[自身抗体]]。 4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的细胞免疫缺陷病,淋巴细胞减少或正常,T细胞减少,T细胞功能有不同程度的缺陷,[[淋巴细胞]]对PHA和[[特异性抗原]]的反应降低或缺如,对异体淋巴细胞反应正常或降低,迟发性皮肤反应阴性。[[体液免疫]]也有不同程度缺陷,血清Ig正常、升高或降低。一些病例有中性粒细胞减少,嗜酸细胞增多。[[胸腺]]小,周围淋巴组织发育不良。 严重联合免疫缺陷病,[[胸部X线检查]]不见[[婴儿]]胸腺阴影。 ===联合免疫缺陷病的鉴别诊断=== 本病须与共济失调[[毛细血管扩张症]](通常3~4岁发病)、Wiskott-Aldrich[[综合征]](出生后即有[[血小板减少]])、[[严重联合免疫缺陷病]](体液和[[细胞免疫]]完全缺损)、Di George综合征与[[慢性黏膜皮肤念珠菌病]](有正常[[抗体反应]])鉴别。[[共济失调]]毛细血管扩张症,需与选择性IgA缺乏鉴别。 ==联合免疫缺陷病的并发症== 1.[[严重联合免疫缺陷病]]可并发[[短肢]][[侏儒]],并有[[毛发]]早脱、[[红皮病]]和[[鱼鳞癣]]等损害。 2.伴有[[血小板减少]]及[[湿疹]]的[[免疫缺陷病]]可并发湿疹,此外,常伴发[[过敏性疾病]],如[[哮喘]]及[[荨麻疹]]。常发生[[自身免疫疾病]],如幼年型类风湿[[关节炎]]、[[血管炎]]以及[[溶血性贫血]]。10岁以上儿童还可发生恶性[[疾病]],如[[淋巴瘤]]和[[急性淋巴细胞性白血病]]。 3.[[共济失调]][[毛细血管扩张症]],有的患者可并发[[抗胰岛素]]的[[糖尿病]]。常并发[[淋巴]]网状系统[[恶性肿瘤]]和其他[[肿瘤]]。 4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的[[细胞免疫]]缺陷病,可并发卡氏肺孢子虫病、[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒感染]]。可有淋巴肿大,慢性肺部[[真菌感染]]及恶性肿瘤。 ==联合免疫缺陷病的预防和治疗方法== 1.[[免疫缺陷病]]的[[筛检]]和认证 (1)病史调查:了解患儿在出生前其母在[[妊娠期]]间有无风疹[[感染]]、[[巨细胞病毒感染]]等,是否服过可能致畸的药物。 (2)发病年龄:患儿最早出现[[感染症]]状的时间,感染次数,如[[腹泻]]、皮肤上的脓性斑点等;发育缓慢的时间,[[婴儿]]出生后6个月的前后比较。 (3)家族史:免疫缺陷病儿如没有致畸因素,常伴有家族病史。有的是伴性[[染色体]][[遗传]],若其母系中有此病患者,则对诊断有助。有的是[[常染色体隐性遗传]]。 (4)[[体格检查]]:体格检查及[[X线]]检查可对既往感染和[[支气管扩张]]及其[[后遗症]]取得证明。免疫缺陷病患儿共同表现发育不良。连续记录的身高、体重曲线,可能越来越接近、直至低于正常范围的下限。触摸不到[[淋巴结]]或[[扁桃体]]小于正常。有些[[细胞免疫]]缺陷[[综合征]]和[[抗体]]缺陷综合征患儿,可发生[[淋巴结病]];[[共济失调性毛细血管扩张]]症患者,有毛细[[血管扩张]]和[[共济失调]]表现。[[联合免疫]]缺陷症者,可能呈现[[短肢]][[侏儒症]]。Chédiak-Higashi综合征患者有眼及[[皮肤]]白化症。 选择性抗体缺陷综合征常见的感染是[[化脓]]症和[[呼吸道感染]]。其病原多为[[葡萄球菌]]、[[链球菌]]、[[流感]][[杆菌]]等。细胞免疫缺陷者易患[[真菌感染]],如[[念珠菌感染]]。[[病毒感染]]者预后不良,如麻疹、[[肺炎]]等。 (5)[[实验室检查]]:①[[血细胞]]计数:免疫缺陷病患者,[[白细胞]]总数可能减少。[[中性粒细胞]]与[[淋巴细胞]]比例有异常变化。正常人的淋巴细胞为1.5~3.0×109/L,小儿可能偏高一些。经[[淋巴细胞分离液]]分离的单个核[[细胞]],用E[[玫瑰花]]结反应和EAC玫瑰花结反应鉴别T、[[B细胞]]比例。或用[[荧光素]]标记抗体法进行OKT试验,检测T3阳性细胞,确定[[T细胞]]比例。同时,用荧光素标记抗体法检测[[T4]]和T8[[表面抗原]]的T细胞,以确定TH和TS的比值。正常人的TH与TS之比为1.2∶1~1.4∶1。②[[免疫球蛋白]]检测及[[免疫]]试验:取患者[[血清]]作免疫球蛋白的测定,主要测定[[IgG]]及其[[亚类]]含量,[[IgA]]和[[IgM]]含量,并收集[[唾液]]检测SIgA含量。正常人的IgG亚类分γ1、γ2、γ3和γ4,总量为600~1600mg/100ml,平均为1240mg/100ml;血清IgA含量为200~500mg/100ml,平均为280mg/100ml;IgM含量为60~200mg/100ml,平均为120mg/100ml。免疫试验是检测患者抗体功能的。用患儿血清测量链球菌[[溶血素]][[效价]](抗“O”试验),因为婴儿出生后绝大多数都能受到乙型[[链球菌感染]]。也可以用破[[伤风]][[类毒素]](或噬细体?Xl74)给患儿[[接种]],3周后检查[[抗毒素]](或?X174抗体)产生情况,以确定Ig效应。特别是当血清Ig含量和种类无大的异常变化时,更应进一步证明抗体的特异性效应。③细胞免疫试验:除前述的淋巴细胞数T和B的比例、TH和TS比例检查外,还需进行以下功能检查:T细胞转化试验、白细胞趋化试验、[[吞噬细胞]]的吞噬和[[杀菌]]功能试验、B细胞转化试验、各种[[细胞毒试验]]等。细胞免疫功能体内测定法是直接反映[[免疫细胞]]的功能试验。可采用迟发型皮肤超敏试验,如患儿接种过[[卡介苗]]后可用[[结核菌素]](OT)试验,或毛[[癣]]菌素、念珠菌素皮肤试验。也可以用[[二硝基氯苯]](或[[二硝基氟苯]])涂布[[前臂]]法,使受试者[[致敏]],2~3周后再检查其[[皮肤过敏]]反应。[[植物血凝素]]的皮内试验,也可以检查其细胞免疫功能。④血清中[[补体]]检测:首先检测[[血清总补体]]活性。用致敏绵羊[[红细胞]],加受试者不同量的新鲜血清,测定出[[溶血]]曲线。再按公式计算出受试者血清总补体活性。 此外,还可以检测各补体成分C1~C9的存在与否,主要是测定C3和C1q。 2.一级预防措施 (1)预防遗传性[[免疫缺陷]]:免疫缺陷的[[遗传因素]]占很大[[比重]],尤其以严重者为最。因此,对有免疫缺陷倾向者,如反复罹患多发性化脓症者,无明显传染因子的腹泻者,经常使用[[抗生素]]抗感染者等,在婚前应作[[免疫学]]检查。提请免疫实验室进行免疫细胞、[[血清免疫]]因子及有关的[[细胞因子]]检测,以及体外、体内[[免疫功能]]检查。同时,要作遗传查询,包括男女双方的个人既往史、家族史、[[畸形]]体等。对有[[腭裂]]、[[唇裂]]者可进一步检查[[胸腺]]和胸腺功能;皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。 (2)预防致畸性的婴儿免疫缺陷:为避免[[胎儿]]致畸引起的免疫缺陷,除查询胎儿父母的个人既往史、家族史、畸形体等外,还要避免母亲在孕期受[[风疹病毒]]、[[巨细胞病毒]]等感染,防止服用有致畸倾向的药物,防止有害[[射线]],如γ射线、[[X射线]][[辐照]]等等。[[产前检查]]中,要注意胎儿有否畸形,畸形儿可以中断[[妊娠]]。 (3)预防[[继发性免疫缺陷]]:加强体育锻炼,保持身心健康。防止[[过度疲劳]]和营养不良。积极治疗可能导致免疫缺陷的[[传染性疾病]],正确使用治疗药物、[[免疫抑制剂]]或[[免疫调节]]剂;必要时补充缺失的免疫因子,保证免疫功能正常。 3.免疫缺陷病的[[二级预防]]措施 当怀疑为免疫缺陷疾患时,应尽早做出诊断,提请免疫实验室做检查。如果是婴儿要做好罹患感染和身体发育的记录,防止在6个月后的重症感染。 (1)抗感染:抗感染性治疗及防感染的清洁环境[[隔离]],减少人际接触。 (2)输注[[非特异性免疫]]因子:婴儿可输注母血和正常人[[血浆]]。对严重细胞免疫缺陷者,不可输入全血,以防止[[移植物抗宿主病]](GVHD)的发生。 (3)[[特异性免疫]]因子的补充:免疫球蛋白的补充,对[[体液免疫]]缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的输注,一般以每周50mg/kg体重为宜。也可以2周输注一次,剂量加倍即可。 (4)[[骨髓移植]]或胎[[肝细胞移植]]:这种方法对[[严重联合免疫缺陷病]]患者预防感染曾获得成功。其成功的关键是[[组织相容性]]配型要准确,否则,发生GVHD,预后不良。 (5)胎[[胸腺移植]]:对Di George综合征患者[[移植]]4~6个月的胎儿胸腺,可使患儿在1~3周内,细胞免疫功能部分转为正常或改善。这种移植仍存在着GVHD的危险。 (6)其他[[疗法]]:用[[胸腺肽]](素)治疗某些细胞免疫功能缺陷者,有过成功的报道,它能使患儿淋巴细胞在体外试验中,许多项目得到改善,其血清免疫球蛋白浓度也增高。[[转移因子]]治疗Wiskott-Aldrich综合征或慢性黏膜、[[皮肤念珠菌病]],半数受者临床上有进步,实验室检查有明显的改善。[[白细胞介素]]2([[IL-2]]),具有很强的免疫增强作用,多种免疫缺陷病IL-2水平降低,有人试用外源性IL-2治疗SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治疗31例于6个月时被诊断为SCID的女婴,结果使患婴的T细胞免疫功能明显增强,临床[[症状]]显著改善。对严重联合免疫缺陷病,美国已有两例[[基因治疗]]成功的报道。这项复杂的疗法如果能使[[子代]]遗传[[基因]]正常,将是最好的预防方法。 ===联合免疫缺陷病的西医治疗=== (一)治疗 1.[[严重联合免疫缺陷病]]的治疗 为了防止[[移植物抗宿主病]]发生,应将拟输的全血或[[血制品]]用[[射线]]照射,以[[灭活]][[免疫活性细胞]],或采用冰冻过的[[红细胞]]。 用[[骨髓移植]]进行[[免疫]]重建是治疗本病最有效的办法。此外,也可[[移植]]胎肝或[[胎儿]][[胸腺]],但疗效有限。 对ADA缺乏型SCID,进行酶补充[[疗法]]:输入经照射的冰冻压缩红细胞15ml/kg,每2~4周1次,可获改善。另外,每周[[肌内注射]]一次大剂量[[聚乙烯]]乙二醇治疗ADA(PEG-ADA)也有较好的效果。其他治疗为防治[[感染]]及对症[[支持疗法]]。 2.伴有[[血小板减少]]及[[湿疹]]的[[免疫缺陷病]]的治疗 配型骨髓移植效果最好,可完全纠正[[血小板]]及[[免疫学]]异常。可予[[输血]]或输血小板,血小板减少可行[[脾切除术]]。控制感染,对症支持疗法。 3.[[共济失调]][[毛细血管扩张症]]的治疗 除抗感染和[[物理]]治疗外,尚无特效疗法。 4.伴[[免疫球蛋白]]合成异常的[[细胞免疫]]缺陷病,又称Nezelof[[综合征]]的治疗 无特殊治疗,主要为防治感染和对症处理。 (二)预后 1.严重联合免疫缺陷病预后不良,如无有效的治疗,如骨髓移植、酶替代治疗或予以严格[[无菌]][[隔离]],一般均在2岁前死亡。 2.伴有血小板减少及湿疹的免疫缺陷病,预后不良,多因[[出血]]、感染及恶性病死亡。 3.共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia),本病呈进行性发展,患者往往死于严重感染或[[淋巴系]]、[[上皮细胞]][[恶性肿瘤]]。 4.伴免疫球蛋白合成异常的细胞免疫缺陷病视病情而定,文献有生存至18岁的报道。 ==参看== *[[风湿科疾病]] <seo title="联合免疫缺陷病,联合免疫缺陷病症状_什么是联合免疫缺陷病_联合免疫缺陷病的治疗方法_联合免疫缺陷病怎么办_医学百科" metak="联合免疫缺陷病,联合免疫缺陷病治疗方法,联合免疫缺陷病的原因,联合免疫缺陷病吃什么好,联合免疫缺陷病症状,联合免疫缺陷病诊断" metad="医学百科联合免疫缺陷病条目介绍什么是联合免疫缺陷病,联合免疫缺陷病有什么症状,联合免疫缺陷病吃什么好,如何治疗联合免疫缺陷病等。本病指一组兼有抗体免疫缺陷和细胞免疫缺陷的临床表现的疾病。又可..." /> [[分类:风湿科疾病]]
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