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'''羊水检查'''(amniotic fluid examination),[[羊水]]与[[胎儿]]直接接触,检查羊水可了解胎儿的[[生理]]和[[病理]]情况。羊水中的胎儿脱落[[细胞培养]]后可借此检查胎儿的[[染色体]],还可检查胎儿的酶缺陷,羊水[[上清液]]可检查[[甲胎蛋白]]、[[甲状腺素]]、[[粘多糖]]、[[病毒]]等。[[染色体检查]]可用以诊断[[染色体病]],[[甲胎蛋白]]主要诊断有无[[先天畸形]],尤其是开放性神经管[[畸形]]如[[无脑儿]]、开放性脊柱裂等;而粘多糖、甲状腺素、酶缺陷则用以诊断先天性代谢病。 经腹羊膜穿刺抽取羊水的技术始于1930年。1966年培养羊水细胞获得胎儿染色体,诊断21三体练合征(先天愚型)。 羊膜腔穿刺行羊水检查取羊水上清液及沉渣的检查及培养。已是产前诊断的重要手段。 == 目的 == '''1.胎儿成熟度的测定''' 处理[[高危妊娠]]时,为降低围生儿死亡率,引产前需了解胎儿成熟度。结合胎盘功能测定,选择分娩的有利时机。 '''2.先天异常的产前诊断''' 包括性连锁遗传病携带者。于孕期确定[[胎儿]]性别时;35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿[[染色体异常]];前胎为[[先天愚型]]或有家族史者;孕妇有[[常染色体]]异常、[[先天代谢障碍]]、酶系统障碍的家族史者;前胎为[[神经管缺陷]]或此次孕期血清[[甲胎蛋白]]值明显高于正常[[妊娠]]者。 '''3.疑为母儿[[血型]]不合需检查羊水中血型物质及[[胆红素]]。''' '''4.检测胎儿有无宫内感染。''' == 适应症 == [[羊水检查]]的[[适应症]]为: ①高龄孕妇(年龄≥35岁的孕妇); ②产史不良的孕妇,指有多次[[流产]]、胎死宫内或[[新生儿]]死亡的孕妇; ③生过[[染色体异常]]儿的孕妇; ④夫妇一方为[[染色体]][[平衡易位]][[携带者]]; ⑤有[[伴性遗传病]]家族史的孕妇; ⑥生过先天[[畸形]]儿的孕妇; ⑦生过先天代谢病儿的孕妇; ⑧晚期妊娠并发[[糖尿病]]或[[妊娠高血压综合征]]的孕妇,需提前终止[[妊娠]],为了解胎儿成熟度者。 == 检查方法 == '''羊膜穿刺术'''(amni-ocentesls) === 穿刺时间 === 穿刺的时机为诊断出生缺陷、[[遗传性疾病]],应选在[[妊娠]]16-20周进行。此时在腹壁极易扪清[[子宫]],[[羊水]]量相对较多,容易抽取,不易伤及[[胎儿]]。此时已有适量羊水可供[[穿刺]],而且若发现[[胎儿]]异常,此时终止[[妊娠]]也较合适。为测定[[胎儿]]成熟度及疑为母儿[[血型]]不合,应在[[妊娠]]末期进行。 === 术前准备 === 穿刺前应做[[B型超声]]检查,了解胎儿情况及[[胎盘]]附着部位,选择穿刺点应避开[[胎盘]]。认真核对适应症,有无[[并发症]],查[[血型]]、[[白细胞]],注意腹壁[[皮肤]]有无[[感染]]。 === 穿刺点的选择 === 一般可选在宫底下2横指、腹部最隆起部位的两侧,选择囊性感明显且有[[胎儿]]肢体浮动的一侧;也可选在[[耻骨联合]]上方,推开胎先露在胎儿颈后较空虚部位穿刺。因有并发症危险,术前需得到孕妇及家属的完全理解和同意。 === 穿刺注意事项 === ==== 抽不出羊水 ==== 可能为[[羊水]]有形成分阻塞针孔,使用有针芯的穿刺针可避免。因穿刺方向不对或因进针深度不够,可调整穿刺方向与深度,或在宫壁两侧轻轻推压即可抽出[[羊水]]。若[[羊水过少]],不宜勉强穿刺以免损伤[[胎儿]]。 ==== 抽出血液 ==== 来自[[腹壁]]、[[子宫]]壁、[[胎盘]]或刺伤[[胎儿]]血管,应立即拔出穿刺针并压迫穿刺点,腹带包扎。同时听取胎心率,确定胎心率正常可等待一周后再穿刺。羊水混有多量[[血液]],胎心率改变明显,应尽早终止[[妊娠]]。若能用[[B型超声]]监护能减少穿刺出血的发生。 === 穿刺并发症 === ==== 母体损伤 ==== 穿刺针刺伤[[血管]]引起腹壁血肿、[[子宫]]浆膜下血肿。偶见羊水由穿和孔进入母体血循环引起[[羊水栓塞]]。穿刺前未排空[[膀胱]]可刺伤[[膀胱]],患肠牯连者有刺伤肠管的报道。 ==== 损伤胎儿、胎盘及脐带 ==== 穿刺针损伤胎儿时可发生出血,刺伤[[胎盘]]与[[脐带]]也可发生出血或形成血肿。故抽出血性[[羊水]]时应鉴别出血来源。若疑来自[[胎儿]],应不断听取胎心。 ==== 羊水渗漏 ==== 术后羊水白针孔渗漏,造成[[羊水过少]],影响胎儿发育,甚至引起[[流产]]或[[早产]]。 ==== 流产或早产 ==== [[流产]]或[[早产]]的发生率为0.1%一0.2%,常发生于术后一周内,偶于穿刺后出现[[胎膜早破]]导致[[早产]]。 ==== 宫内感染 ==== 术后可有母体[[发热]]。宫内[[感染]]可致胎儿发育异常,甚或胎死宫内。故羊膜腔穿刺应严格[[无菌]]操作。 == 羊水标本的判断和处理 == === 羊水标本的判断 === 正常羊水于[[妊娠]]早期多呈无色澄清液体。于[[妊娠]]晚期羊水因混有胎脂、脱落上皮等有形成分而呈乳白色。若混有胎粪。则呈黄绿色或深绿色,为[[胎儿窘迫]]征象;若呈金黄色多为羊水内[[胆红素]]过高,来自母儿[[血型]]不合;若羊水呈黄色粘稠能拉丝,提示胎盘功能减退或[[妊娠]]过期;若羊水混浊,呈脓性,有臭味表示羊膜腔内有明显[[感染]]。此外,还应通过生物化学、脱落[[细胞]]检查、[[细胞]]培养等方法,对胎儿病理状况作出进一步诊断。 === 羊水标本的处理 === 抽出的[[羊水]]应立即送检。若不能立即送检,应放在4℃冰箱内保存,但不得超过24小时。羊水经离心10分钟后,取其上清液作多项生化检查。属中期[[妊娠]]的羊水细胞,作[[染色体]]核型分析或先天性代谢缺陷病检查;属晚期[[妊娠]]的[[羊水]]沉渣。多作含脂肪[[细胞]]及其他有形成分的检查。 == 临床应用 == === 胎儿成熟度的检查 === '''胎儿肺成熟度的检查''' 1)[[卵磷脂]]与[[鞘磷脂]]比值(L/s)测定:肺泡表面活性物质主要成分是[[磷脂]],维持[[肺泡]]在呼气终了时不会完全塌陷。[[卵磷脂]]与[[鞘磷脂]]在[[妊娠]]34周前含量相似,但于[[妊娠]]35周开始[[卵磷脂]]迅速合成,至37周达高峰,羊水中的含量随之急剧增多。当羊水中L/s比值≥2时提示胎儿[[肺]]已成熟;L/s比值<14时提示胎儿肺尚未成熟,[[新生儿呼吸窘迫综合征]](RDS)的发生率大约是73%;当L/s比值在1.5-1.9时为临界值,新生儿约50%可能发生RDS。对[[高危妊娠]]需提前终止妊娠者,测定羊水中L/s比值,以了解胎儿肺的成熟程度,对肪治RDS、降低围生儿死亡率有重要意义。 2)[[羊水]]震荡试验:又称[[泡沫试验]]。本法操作简单,能快速出结果,适合基层医院开展。是一种同接估量羊水中[[磷脂]]的方法。其原理是取[[羊水]]上清液经震荡后,在试管液面上出现的泡沫物为不饱和[[磷脂酰胆碱]]族物质,可被[[乙醇]]除去。本法用不同稀释度的[[羊水]]加入等量[[乙醇]],消耗[[乙醇]]越多,表示羊水中的[[磷脂]]类物质含量越多。操作方法是取两支试管,每管中加入95%乙醇 l ml,第一试管内放人羊水上清液1ml;第二试管内放人羊水上清澈0.75ml和生理盐水0.25ml,经垂直强力震荡15-20秒后,静置15分钟看结果。若两试管液面均有完整泡沫环为阳性,表示L/s≥2,提示胎儿[[肺]]成熟;若仅第一试管液面有完整泡诛环为临界值,表示1.5<L/s<2;若两试管均无泡沫环为阴性,表示L/s<1.49,提示胎儿肺未成熟。 3)[[磷脂酰甘油]]测定:[[磷脂酰甘油]](PG),是[[肺泡表面活性物质]]中[[磷脂]]成分之一。PG代表羊水中总[[磷脂]]的10%。[[妊娠]]35周后会突然出现,代表胎儿[[肺]]已成熟,以后继续增长至分娩。PG测定在判断胎儿肺成熟度优于L/s比值法:①PG的测定不受血液或胎粪污染的影响。②PG出现一般不会发生新生儿呼吸窘迫综合征(fUYS)。而PG阴性,即使L/s比值≥2,仍有发生RDS的可能。 '''胎儿肾成熟度的检查''' 主要是测定羊水[[肌酐]]值。取[[羊水]]上清液,利用[[肌酐]]能与苦味酸起反应呈现红色,按其显色度在分光光度计上比色,测得[[肌酐]]值。其准确率约为90%。羊水中的[[肌酐]]来自胎儿尿液。自妊娠中期羊水中[[肌酐]]值开始逐渐升高,于妊娠34周起迅速上升,在[[妊娠]]36周前羊水中[[肌酐]]值<132umol/L(1.5mg/dl),[[妊娠]]37周以后≥176.8umol/L(2mg/dl),故确定≥176.8umol/L为胎儿[[肾]]成熟值,132.6umol/L-175.9umol/L(1.5一1.99mg/dl)为临界值;<132。6umol/L为胎儿肾未成熟值。 '''胎儿肝成熟度的检查''' 主要是测定羊水[[胆红素]]值。随着胎[[肝]]逐渐成熟,结合型[[胆红素]]逐渐增多,而[[羊水]]中未[[结合型胆红素]]逐渐减少,至[[妊娠]]晚期羊水[[胆红素]]值为微量近于0。需用分光光度计在450nm处的吸光度差测定(以△OD450表示)。羊水[[胆红素]]值与孕龄关系密切,妊娠36周前多△OD450>0.02者居多。[[妊娠]]37周后多为<0 02。故羊水中[[胆红素]]△OD450<0.02为胎儿[[肝]]成熟值。O.02-O.04为临界值,>0.04为胎儿肝未成熟值。 '''胎儿皮肤成熟度的检查''' 随妊娠周数增加,胎儿[[皮脂腺]]逐渐成熟,羊水含脂肪细胞出现率逐渐增高。妊娠37周前含[[脂肪]]细胞常20%,妊娠38周后含脂肪细胞常>20%,故以>20%为胎儿皮肤成熟值。10%-20%为临界值,<10%提示胎儿[[皮肤]]未成熟。检查方法是将[[羊水]]沉渣混悬液滴在玻片上,加0.1%[[硫酸尼罗蓝]]液1滴混合,加盖玻片经2-3分钟后,在火焰上缓慢加热至50℃-60℃,然后在光镜下观察,含脂肪细胞染成桔黄色,其他细胞呈蓝色。在镜下数200个[[细胞]],计算出含桔黄色细胞的百分数。亦可用苏丹Ⅲ染色,使脂肪细胞染成桔黄色,再用0.5‰[[美蓝]]溶液复染,使其他细胞染成蓝色。若仅用O.5‰[[美蓝]]溶液染色,含[[脂肪]]细胞不着色,而其他[[细胞]]蓝染。 === 先天异常的检查 === '''染色体异常''' 主要指[[染色体]]([[常染色体]]及[[性染色体]])数目或结构异常。如[[常染色体]]异常有[[先天愚型]](21三体综合征);[[性染色体]]异常有[[先天性卵巢发育不全症]](45,XO)等。通过[[羊水]][[细胞]]培养作染色体核型分析进行确诊。已使[[21三体综合征]]患儿出生率明显下降。 '''先天性代谢异常''' 其基本病因是由于[[遗传]]密码发生突变而引起某种[[蛋白质]]或[[酶]]的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统,如[[脂代谢病]]、[[牯多糖沉积病]]、[[氨基酸]]代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足,[[中枢神经系统]]有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族[[痴呆]]病;因某种酶的缺陷,不能代谢[[半乳糖]],可致[[半乳糖血症]]等。均可通过[[羊水]]细胞培养后进行各种酶测定而确诊。 '''基因病''' 目前已能用[[重组DNA]]技术作[[遗传]]病的基因诊断。从[[羊水]]细胞提取胎儿[[DNA]],针对某一[[基因]]做直接或间接分析或检测。如诊断[[地中海贫血]]、[[苯丙酮尿症]]、[[血友病]]、[[进行性肌营养不良]]等。 === 羊水上清液的生化测定 === '''羊水中甲胎蛋白的测定''' 羊水中[[甲胎蛋白]](AFP)主要在胎儿[[卵黄囊]]、[[肝]]合成。羊水中[[AFP]]值在孕12-14周达高峰,以后逐渐下降,至足月时几乎测不出。通常正常[[妊娠]]8-24周时羊水[[AFP]]值为20-48ug/m1。开放性神经管[[畸形]]脑组织或脊髓外露,常比正常值高10倍。此外,死胎、[[先天性食管闭锁]]、[[十二指肠闭锁]]、[[脐膨出]]、[[先天性肾病综合征]]、严重RH[[血型]]不合妊娠等也可升高。 '''羊水中雌三醇(E3)的测定''' 羊水中[[雌三醇]]值与孕妇尿[[雌三醇]]值呈良好相关,能准确地反映胎儿[[胎盘]]单位的功能状态。羊水[[雌三醇]]值于妊娠25周起逐渐增多。于[[妊娠]]33周时约为122ug/ml,至妊娠36周后迅速增加。羊水中[[雌三醇]]值低于100ug/ml时,胎儿预后不良。 === 预测胎儿血型 === 有助于新生儿ABO[[溶血]]病的诊断、预防和治疗。抽取羊水检查血型物质,预测胎儿血型。若胎儿与母体血型相同或胎儿为O型,不会发生[[新生儿溶血]]。若诊为ABO血型不合,应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。 但约20%孕妇为非分泌型,羊水中无血型物质。 === 检测宫内感染 === 孕妇有[[风疹]]病毒等感染时,可测羊水中特异[[免疫球蛋白]]。如羊水中[[白细胞介素]]-6升高,可能存在亚临床的[[宫内感染]],可导致[[流产]]或[[早产]]。 === 协助诊断胎膜早破 === 可疑[[胎膜早破]]时,可用pH试纸检测阴道内流液pH值。[[胎膜早破]]时因羊水偏碱性,pH值应>7。也可取[[阴道]]后穹隆处液体一滴置于玻片上,烘干后在光镜下检查,胎膜早破时可见羊齿植物叶状结晶及少许毳毛。 ==参看== *[[基础检验学/羊水检查]] *[[妇产科学]]
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