罕见病
罕见疾病（Rare disease）指的是盛行率低、少见的疾病。广为人知的罕见疾病如苯酮尿症、肌萎缩侧索硬化症、成骨不全、黏多糖症、高血氨症、有机酸血症、威尔森氏症等。
定义
世界卫生组织将罕见疾病定义为“罹病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”。
我国将罕见病定义为患病率低于五十万分之一的疾病，另外，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。
中国台湾将盛行率标准为万分之一以下的疾病定义为罕见病。
美国《孤儿药品法案》（Orphan Drugs Act）的界定为“凡美国境内罹病人数少于20万人的疾病”。
日本孤儿药法则定义疾病人数少于5万人的疾病定义为罕见病。
病因
大部分的罕见疾病是经由突变或遗传的基因缺陷而导致的先天性疾病，也有部分的罕见疾病至今尚未发现确实的致病原因。若父母双方恰巧拥有相同的隐性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶发地产生突变，出生的下一代即有可能出现基因异常的罕见疾病。
常染色体遗传
显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病机率。 隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之机率。 突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。
性联遗传
显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。 隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%机率为罹病者，女儿则有50%机率为带因者。
粒线体遗传
典型粒线体遗传：罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。 非典型粒线体遗传：粒线体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。
预防及治疗
在妇女孕前、孕中与孕后等阶段可采取措施： 孕前：男女双方结婚或怀孕前的健康检查。 孕中：针对一般产前诊断发现异常或已知具有家族遗传病史的产妇，在怀孕期14至18周内进行产前遗传诊断。 孕后：新生儿出生满48小时或授乳满24小时后，采脚跟血进行先天性代谢异常疾病新生儿筛检。 某些罕见疾病并非无法治疗，如能早期发现，可避免造成患者身心障碍或发育迟缓等后果。世界各国对于罕见疾病有相应的政策，并制定法案提供患者保障。
疾病分类
先天性代谢异常
尿素循环代谢异常（Urea cycle disorders） （高血氨症）
先天性尿素循环代谢障碍（Congenital Urea cycle disorders）
瓜胺酸血症（Citrullinemia ）
乙酰榖胺酸合成酶缺乏症(Nitroacetylglutamate synthetase deficiency,NAG synthetase deficiency)
鸟胺酸氨甲酰基转移酶缺乏症（Ornithine transcarbamylase deficiency）
高鸟胺酸血症-高氨血症-高瓜胺酸血症综合征（Hyperornithinemia-Hyperammonemia Homocitrullinuria Syndrome）
胺基酸/有机酸代谢异常（Amino acid metabolic disorders / Organic acidemias）
胺基酸代谢疾病 Amino acid metabolicdisorders(Aminoacidopathies)
高胱胺酸血症（Homocystinuria）
高甲硫胺酸血症（Hypermethioninemia）
非酮性高甘胺酸血症（Nonketotic hyperglycinemia）
苯丙酮尿症（Phenylketouria（PKU））
四氢生物喋呤缺乏症（Tetrahydrobiopterin deficiency （BH4 deficiency））
遗传性高酪胺酸血症（Hereditary tyrosinemia）
枫糖尿症（Maple syrup urine disease）
有机酸血症（Organic acidemias）
异戊酸血症（Isovaleric academia）
戊二酸尿症，第一型、第二型（Glutaric aciduria type Ⅰ、Ⅱ）
丙酸血症（Propionic academia）
甲基丙二酸血症（Methylmalonic acidemia）
3-氢基-3-甲基戊二酸血症（3-Hydroxy-3-methyl-glutaricacidemia）
典型苯丙酮尿症合并蔗糖酶同麦芽糖酶缺乏症（PAH type PKUcombine with Sucrase-isomaltase deficiency）
高离氨基酸血症（Hyperlysinemia ）
组胺酸血症 （Histidinemia）
三甲基巴豆酰辅酶A羧化酵素缺乏症（3-Methylcrotonyl-CoAcarboxylase deficiency）
多发性羧化酶缺乏症（Multiple carboxylase deficiency）
高脯胺酸血症（Hyperprolinemia）
芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症（Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency）
酪胺酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency）
脂质储积
高雪氏症（Gaucher’sdisease）
GM1/GM2神经节苷脂储积症（GM1/GM2 gangliosidosis）
Fabry 氏症（Fabry disease）
Niemann-Pick氏症/鞘髓磷脂储积症 (Niemann-Pick disease)
MLD综合征（Metachromatic Leukodystrophy （MLD））
碳水化合物代谢异常
半乳糖血症（Galactosemia ）
糖原累积症（Glycogen storage disease）
脑血管屏障葡萄糖输送缺陷 （Glut（Glucose Transport）1 deficiency syndrome）
脂肪酸氧化异常
脂肪酸氧化作用缺陷（Fatty acid oxidation defect）
原发性肉碱缺乏症（Carnitine deficiency syndrome, primary ）
中链脂肪酸去氢酵素缺乏症（Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenasedeficiency（MCAD） ）
短链脂肪酸去氢酶缺乏症（Short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency）
粒线体代谢异常
粒线体缺陷（Mitochondrial defect）
Kearns-Sayre氏综合征(Kearns-Sayre syndrome)
Leigh氏童年期脑脊髓病变(Leigh disease)
MELAS综合征（MELAS)
MNGIE综合征粒线体性神经胃肠脑病变综合征（MitochondrialNeurogastrointestinal Encephalopathy Syndrome）
丙酮酸盐脱氢酶缺乏症（Pyruvate dehydrogenase deficiency）
溶酶体代谢异常
胱胺酸血症（Cystinosis ）
粘多糖贮积症（Mucopolysaccharidoses)
岩藻糖代谢异常（储积症（Fucosidosis）
涎酸酵素缺乏症（Sialidosis）
粘脂质贮积症（Mucolipidosis）
神经元蜡样脂褐质贮积症（Neuronal ceroid lipofuscinosis）
胆固醇及脂质代谢异常（Cholesterol and Lipidmetabolism）
同合子家族性高胆固醇血症(Homozygous familial hypercholesterolemia)
家族性高乳糜微粒血症(Familial Hyperchylomicronemia)
豆固醇血症〈植物性〉（Sitosterolemia)
矿物离子缺陷
威尔森氏症（Wilson’s disease）
Menkes综合征（Menkes syndrome）
钼辅酶缺乏症（Molybdenum cofactor deficiency）
过氧化体代谢异常
Zellweger氏综合征（Zellweger syndrome）
肾上腺脑白质失养症（Adrenoleukodystrophy ）
肢近端型点状软骨发育不良（Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata）
其他代谢异常
紫质症(Porphyria)
Lesch-Nyhan氏综合征(Lesch-Nyhan syndrome)
亚硫酸盐氧化酶缺乏(Sulfite oxidase deficiency)
碳水化合缺乏醣蛋白综合征(Carbohydrate-deficiency glycoprotein syndrome)
臭鱼症(Trimethylaminuria)
先天性全身脂质营养不良症(Congenital generalized lipodystrophy)
脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis)
低磷酸酯酶症(Hypophosphatasia)