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维生素D依赖性佝偻病
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[[维生素D依赖性佝偻病]](VDDR)为[[常染色体隐性遗传]],临床特征与典型[[维生素D缺乏症]]相类似,故亦称之为假性[[维生素D缺乏性佝偻病]]。 ==维生素D依赖性佝偻病的病因== (一)发病原因 为[[常染色体隐性遗传]]造成[[肾小管]][[上皮细胞]]25(OH)D3-1α[[羟化酶]]的遗传性缺陷,合成1,25(OH)2D3减少或[[受体]]缺乏所致。 (二)发病机制 本病是一种常染色体隐性遗传性[[疾病]]。其发病可能是由于[[肾脏]]产生活性[[维生素D3]]的缺乏,或由于肾小管细胞25(OH)2D3-1α羟化酶的遗传性缺陷,不能将25(OH)2D3转化为1,25(OH) 2D3所致。由于1,25(OH) 2D3缺乏,以致[[肠道]]吸收钙减少,产生[[低钙血症]],[[继发性]][[PTH]]增多,以致引起[[尿磷]]增多、甲旁亢性[[骨病]]和[[佝偻病]]。因血中25(OH)2D3浓度正常,故非真正[[维生素D缺乏症]],而是假性缺乏。有些患者血中1,25(OH)2D3浓度高,但这些病人1,25(0H)2D3受体的亲和力是减低的(Ⅱ型VDDR)。 ==维生素D依赖性佝偻病的症状== 本病常见于儿童,病儿通常在出生后12周即出现[[症状]],2岁以前出现[[佝偻病]],其特征与[[维生素D]]难治性佝偻病酷似,但本病有[[搐搦]]、严重[[肌无力]]。患儿多在1周岁左右开始出现[[骨病变]],“O”形腿常为引起注意的最早症状,但病轻者多被忽视,身高多正常,也有病儿身材矮小。严重病例如儿童在6岁左右可出现典型的佝偻病,表现为严重[[骨骼畸形]]、[[侏儒症]]、剧烈[[骨痛]],有些病人可因[[骨骼]][[疼痛]]及至不能行走。严重者可发生[[骨折]]与生长发育停滞,并常于出现[[骨病]]前,早期出现牙齿病变,如[[牙折断]]、磨损、脱落、[[釉质]]过少等。[[实验室检查]]可见血钙降低、血磷正常或增高,偶可减低;[[碱性磷酸酶升高]];血[[甲状旁腺激素]]增高;Ⅰ型VDDR[[血清]]的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高;可能有[[氨基酸尿]]和[[高血氯性酸中毒]]。 根据上述[[临床表现]]和实验室检查结果,诊断不难。 ==维生素D依赖性佝偻病的诊断== ===维生素D依赖性佝偻病的检查化验=== 1.尿液及[[粪便检查]] 尿钙降低,[[尿磷]]增加;可能有[[氨基酸尿]],粪内钙增加。 2.[[血液]]检查 血磷值有个体差异性,但降低者甚少。血钙降低(血钙值低于2.25mmol/L为[[低钙血症]])。[[碱性磷酸酶升高]];血[[甲状旁腺激素]]增高;可有[[高血氯性酸中毒]]。Ⅰ型VDDR[[血清]]的1,25(OH)2D3减低或不能测出,Ⅱ型VDDR则升高。 常规进行影像检查及[[B超]]检查。骨[[X线]]表现为典型[[佝偻病]]及[[骨软化]]象征。 ===维生素D依赖性佝偻病的鉴别诊断=== 主要与[[维生素D]]难治性[[佝偻病]]应相鉴别。本病有[[搐搦]]及严重[[肌无力]];血钙低;血磷正常或增加;对[[生理]]量的活性[[维生素D3]]治疗反应良好,且显示明显依赖性。而前者临床[[症状]]和[[实验室检查]]及治疗效果与本病有不同之处以资鉴别。 ==维生素D依赖性佝偻病的并发症== 主要[[并发症]]为[[佝偻病]]及其他[[骨病]]改变,如[[骨折]]、[[骨痛]]、[[侏儒症]]等。也可有[[氨基酸尿]]和[[高血氯性酸中毒]]。 ==维生素D依赖性佝偻病的预防和治疗方法== (一)治疗 1.[[维生素D]]及其[[代谢物]] 补充维生素D如服[[维生素D2]],一般2万~10万U/d,或[[肌注]]维生素D2及[[维生素D3]],亦可用1α(OH)D3 2~6µg/d,或1,25(OH)2D3 1~3µg/d。疗程按具体情况而定。最近的资料证实,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例[[骨痛]]明显减轻。治疗期间应根据病人的血钙、磷,尿钙及骨[[X线]]表现等情况以调节剂量,防止发生[[高钙血症]]。 本病用[[骨化三醇]](活性维生素D3)1.0μg/d是理想的替代治疗,疗效显著,为首选[[疗法]],并需终身用药。Ⅱ型VDDR由于存在1,25(OH)2D3[[受体]]亲和力下降,常需大剂量(6~20μg/d)进行治疗,个别患者甚至呈明显反应。 2.补充钙剂 应用维生素D2治疗的同时须口服钙剂0.5~2g/d。但在使用时要注意高钙血症的发生。 (二)预后 本病如及时诊断并采取适当治疗,一般预后较好。 ==维生素D依赖性佝偻病的护理== 本病是一种[[遗传性疾病]],对其发病无特效预防办法,对已发病患者应积极对症治疗,以预防[[并发症]]的发生。 ==参看== *[[骨科疾病]] <seo title="维生素D依赖性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病症状_什么是维生素D依赖性佝偻病_维生素D依赖性佝偻病的治疗方法_维生素D依赖性佝偻病怎么办_医学百科" metak="维生素D依赖性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病治疗方法,维生素D依赖性佝偻病的原因,维生素D依赖性佝偻病吃什么好,维生素D依赖性佝偻病症状,维生素D依赖性佝偻病诊断" metad="医学百科维生素D依赖性佝偻病条目介绍什么是维生素D依赖性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病有什么症状,维生素D依赖性佝偻病吃什么好,如何治疗维生素D依赖性佝偻病等。维生素D依赖性佝偻病(VDDR)..." /> [[分类:骨科疾病]]
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