“组氨酸血症”的版本间的差异
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2014年11月20日 (四) 11:51的版本
组氨酸血症（histidinemia）也称作组氨酸尿症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于缺乏组氨酸酶导致血液中组氨酸浓度升高，一般不会引起健康问题。
病因
组氨酸酶是组氨酸代谢所需的一种脱氨酶，催化组氨酸脱氨形成尿刊酸（咪唑丙烯酸）。也称为组氨酸脱氨酶，其活性主要在肝脏和皮肤表达。其缺乏会导致组氨酸在血液中的浓度升高，并造成组氨酸次要代谢途径即其转氨基过程加快，产生咪唑丙酮酸、咪唑乙酸和咪唑乳酸水平上升。HAL基因编码组氨酸酶，HAL基因的突变会造成产生组氨酸酶缺乏而无法分解组氨酸，从而导致血液、尿液以及脑脊液中的组氨酸水平升高。
发病率
组氨酸血症的发病率的估计有很大的差异，在1/8600-1/90,000不等。
治疗
治疗组氨酸血症主要通过采用低组氨酸饮食，但是对于99％的组氨酸血症患者这种低组氨酸的饮食限制是没有必要的。