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红细胞寿命缩短
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重型[[β地贫]]是β0或β+地贫的[[纯合子]]或β0与β+地贫[[双重杂合子]],因β[[链生]]成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧[[亲合力]]高,致患者组织[[缺氧]]。过剩的a链沉积于[[幼红细胞]]和红[[细胞]]中,形成a链[[包涵体]]附着于红[[细胞膜]]上而使其变僵硬,在[[骨髓]]内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的[[红细胞]]虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过[[微循环]]时就容易被破坏;这种包涵体还影响[[红细胞膜]]的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。 ==红细胞寿命缩短的原因== 本病是由于[[珠蛋白]]基因的缺失或[[点突变]]所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的[[基因]]编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使[[血红蛋白]]的组分改变。通常将[[地中海贫血]]分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和[[α地中海贫血]]较为常见。 1.[[β地中海贫血]] 人类[[β珠蛋白基因簇]]位于11p15.5。β地中海贫血(简称[[β地贫]])的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫[[基因突变]]较多,迄今已发现的[[突变]]点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:① β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654 ( C → T ),约占24%;③β17 ( A → T );约占14%;④TATA盒- 28 ( A →T ),约占9%;⑤ β71-72(+A ), 约占2%;⑥ β26( G → A ),即HbE26,约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的[[纯合子]]或β0与β+地贫[[双重杂合子]],因β[[链生]]成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA 合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF( a2 γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧[[亲合力]]高,致患者组织[[缺氧]]。过剩的a链沉积于[[幼红细胞]]和红[[细胞]]中,形成a链[[包涵体]]附着于红[[细胞膜]]上而使其变僵硬,在[[骨髓]]内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的[[红细胞]]虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过[[微循环]]时就容易被破坏;这种包涵体还影响[[红细胞膜]]的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性[[溶血性贫血]]。[[贫血]]和缺氧刺激[[红细胞生成素]]的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起[[骨骼]]的改变。贫血使[[肠道]]对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复[[输血]],使铁在组织中大量贮存,导致[[含铁血黄素沉着症]]。 轻型地贫是β0或β+地贫的[[杂合子]]状态,β链的合成仅轻度减少,故其[[病理]]生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的[[变异]]型的纯合子,或两种不同变异型[[珠蛋白生成障碍性贫血]]的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血 人类a [[珠蛋白基因簇]]位于16Pter -p13.3。每条[[染色体]]各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。 重型α地贫 是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在[[胎儿期]]即发生大量γ链合成γ4([[Hb]] Bart's)。Hb Bart's对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起[[胎儿水肿]][[综合征]]。中间型和α地贫是α0和 a +地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH 对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使[[红细胞寿命缩短]]。 轻型α地贫 是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。 ==红细胞寿命缩短的诊断== 根据临床特点和[[实验室检查]],结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作[[基因诊断]]。 ==红细胞寿命缩短的鉴别诊断== [[红细胞偏低]]:红细胞偏低是患了[[小儿缺铁性贫血]]的[[临床表现]]。 [[红细胞]]分布宽度偏低:红细胞分布宽度偏低,属于[[红细胞系]]统的一个辅助指标。红细胞分布宽度RDW是反应红细胞体积[[变异性]]的参数,是通过[[血细胞分析]]仪测量获得,多数食品用所测红细胞体积大小的[[变异系数]](RDW-CV)来表示,其参考值为11.5%-14.5%.高于正常值则主要用于鉴别诊断[[缺铁性贫血]]与[[地中海贫血]]. [[红细胞畸形]]:红细胞畸形在临床上多提示为[[肾小球肾炎]],[[尿红细胞]]形态学检查是近十几年来临床应用较为广泛的方法。其基本原理在于[[肾小球]]来源的红细胞因受肾小球基底膜的机械损伤及/或肾内[[渗透压]]梯度变化等影响,形态常发生畸变,而非[[肾小球性血尿]]的尿红细胞形态一般无上述变化发生,表现出均一的正形性。籍此可以帮助区分肾小球性血尿及非肾小球性血尿。 根据临床特点和[[实验室检查]],结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作[[基因诊断]]。 ==红细胞寿命缩短的治疗和预防方法== 1.开展人群普查和[[遗传咨询]]、作好婚前指导以避免地贫[[基因]][[携带者]]之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行[[产前诊断]],可在[[妊娠]]早期对重型β和α地贫[[胎儿]]作出诊断并及时中止妊娠,以避免[[胎儿水肿]][[综合征]]的发生和重型[[β地贫]]患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。 2.地中海型[[贫血]]带因者外表、成长与正常人无异。 3.[[维他命]]之补充 同平常人,于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病,常被给予铁剂[[补血]],应注意。 4.婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意[[产前检查]]。 5.产前检查:若夫妻均为带因者,每胎[[怀孕]]第12周以后即应抽取胎儿检体检,若确定为地中海型贫血重型胎儿即可予[[人工流产]],以免将来照顾上的负担。 ==参看== *[[小儿β地中海贫血]] *[[小儿α-地中海贫血]] *[[小儿热带巨脾综合征]] *[[地中海贫血]] *[[全身症状]] <seo title="红细胞寿命缩短,红细胞寿命缩短的治疗_红细胞寿命缩短的原因,红细胞寿命缩短怎么办_症状百科" metak="红细胞寿命缩短,红细胞寿命缩短治疗,红细胞寿命缩短原因,红细胞寿命缩短症状" metad="医学百科红细胞寿命缩短症状条目页面。介绍红细胞寿命缩短是怎么回事,红细胞寿命缩短的原因,红细胞寿命缩短怎么办,如何治疗等。重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链..." /> [[分类:全身症状]]
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