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糖原贮积病Ⅱ型
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[[糖原贮积病]]是由于遗传性[[糖原]][[代谢障碍]],致使糖原在组织内过多沉积而引起的[[疾病]]。根据引起糖原代谢障碍的酶缺陷和过量糖原在体内沉积的组织不同,而将糖原贮积病分为11种类型。 [[糖原贮积病Ⅱ型]](Pompe病)又称酸性[[麦芽糖酶]]缺陷病。本病属[[常染色体隐性遗传]],也可散发。临床可分[[婴儿]]型、儿童型和成人型。糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起糖原在[[溶酶体]]内沉积、溶酶体[[增生]]、破坏,甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的[[血细胞]]结构破坏。糖原贮积病Ⅱ型的[[神经系统]]表现主要是[[运动障碍]],以四肢[[肌无力]]、[[肌萎缩]]、[[假性肥大]]等[[肌病]]表现多见。 ==糖原贮积病Ⅱ型的病因== (一)发病原因 本病属[[常染色体隐性遗传]],也可散发。本病编码酸性[[麦芽糖酶]]的[[基因定位]]于17号[[染色体]]长臂23区(17q23)。 (二)发病机制 [[糖原贮积病Ⅱ型]](Pompe病),由酸性麦芽糖酶(acid maltase deficiency,AMD)缺乏而引起。 麦芽糖酶包括酸性和中性麦芽糖酶两种,分解α-1、4[[糖苷键]]和α-1、6糖苷键而游离[[葡萄糖]][[分子]],本病为[[溶酶体]]缺乏酸性麦芽糖酶,不能分解[[糖原]]而使之沉积在溶酶体中,引起溶酶体[[增生]],破坏甚至释放不正常的溶酶体酶而致一系列的[[血细胞]]结构破坏。溶酶体外的糖原[[代谢]]正常。 [[糖原贮积病]]的分类: 1.0型 尿二磷葡萄糖-糖原[[转移酶]]缺陷。[[临床表现]]为肝大、[[低血糖]]、先天性[[肌无力]],[[肌张力减低]]。 2.Ⅰ型 葡萄糖-6-膦[[酸酯]]酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖、酮[[中毒]]、[[酸中毒]]。 3.Ⅱ型 α-1,4-[[糖苷酶]]缺陷。[[心脏增大]]、[[心力衰竭]]、[[巨舌]],肌无力。 4.Ⅲ型 [[多糖]]-1,6-糖苷酶和(或)[[果糖]]-1,4→1,4-转葡萄糖[[苷酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖、先天性肌无力,肌张力减低。 5.Ⅳ型 多糖-1,4→1,6-转葡萄糖苷酶缺陷。临床表现为肝、[[脾大]],[[肝硬化]]。 6.Ⅴ型 [[肌肉]][[磷酸化酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉[[疼痛]],[[无力]]。 7.Ⅵ型 肝磷酸化酶缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 8.Ⅶ型 [[磷酸果糖激酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 9.Ⅷ型 [[磷酸己糖异构酶]]缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 10.Ⅸa型 [[磷酸化酶激酶]]缺陷。临床表现为肝大、低血糖。 11.Ⅸb型 磷酸化酶激酶缺陷。 12.Ⅹ型 磷酸化酶激酶缺陷。临床表现为运动后肌肉疼痛,无力。 ==糖原贮积病Ⅱ型的症状== 1.[[婴儿]]型 常在出生1个月或3~4个月后发病。 (1)首[[发症]]状为进食后[[发绀]],[[呼吸困难]],[[呼吸窘迫]]。 (2)全身[[肌肉]][[无力]],呈弛缓性[[瘫痪]],且病情进展较快,常在1岁内死亡。 (3)检查可见[[巨舌]],[[心脏扩大]],少数病儿[[肝脏肿大]],[[心律失常]]。 2.儿童型 以[[四肢无力]]为主要[[临床表现]],类似[[肢带型肌营养不良]]症。常有呼吸困难、发绀,心脏扩大、[[心力衰竭]]及[[腓肠肌]]肥大。病情进展较慢,常因[[肺部感染]]致[[呼吸衰竭]]而死亡。但部分患者可生存20年以上。 3.成人型 30~40岁发病,缓慢进展性的四肢[[肌肉萎缩]]、无力,近端较远端重。以[[躯干肌]]、[[骨盆]]带肌明显,半数以上病人影响[[呼吸]]肌。常被误诊为多发性[[肌炎]]或[[肌营养不良症]]。预后较好。 本病诊断依赖于典型的临床[[症状]],[[心脏]]和肌肉的[[体征]]。 1.婴儿型 可根据尿内酸性[[麦芽糖]]及中性麦芽糖缺乏确诊。 2.儿童型 可根据肌肉、[[肝脏]]、心脏、[[白细胞]]内酸性麦芽糖下降确诊。 3.成年型 可根据肌肉、肝内酸性麦芽糖下降或消失而中性麦芽糖正常,或[[肌肉活组织检查]],于切片中见到较多的[[糖原]]沉积,周围血白细胞的[[糖原染色]]阳性,予以肯定诊断。 ==糖原贮积病Ⅱ型的诊断== ===糖原贮积病Ⅱ型的检查化验=== 1.血[[生化]]检查 (1)[[血清]][[CPK]]升高,肝功在正常范围(成年型)。 (2)[[空腹]][[血糖]]及[[糖耐量]]曲线正常。 (3)[[肾上腺素]]及[[胰高血糖素试验]]正常。 2.[[血液]][[涂片]] 见到空泡[[淋巴细胞]]。 1.[[肌电图]] 示[[强直]][[电位]]活动,见肌纤颤电位,[[运动单位]]电位正常或时限缩短。[[运动神经]][[传导]]速度正常。 2.肌活检 [[肌纤维]]出现大小不等的散在空泡。PAS染色可见阳性颗粒。[[电子显微镜]]下:[[糖原]]沉积于肌壁上,[[肌原纤维]]内和吞噬性空泡内肌纤维稀少、[[肿胀]]。 ===糖原贮积病Ⅱ型的鉴别诊断=== 注意与其他类型[[糖原贮积病]]、[[多发性肌炎]]或[[肌营养不良症]]、[[肝脏]]疾病、[[代谢综合征]]([[X综合征]])等鉴别。 ==糖原贮积病Ⅱ型的并发症== [[糖原贮积病Ⅱ型]]三型均可并发[[呼吸道感染]],也是常见的死亡原因之一。 ==糖原贮积病Ⅱ型的预防和治疗方法== 预测本病的方法是[[妊娠]]14~16周作宫内[[穿刺]]和[[羊水细胞培养]]测定其酸性[[麦芽糖]]活性,若见降低,则应中止妊娠。 [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===糖原贮积病Ⅱ型的西医治疗=== (一)治疗 本病尚缺乏特效治疗。Hug等用[[细菌]]中提取α-酸性[[麦芽糖酶]]制剂治疗发现肝内[[糖原]]下降。Rymn等应用含麦芽糖酶的[[脂质体]]治疗[[婴儿]]型病人取得良好的效果。有人试用[[纯化]]α[[糖苷酶]]后,肝内糖原有所减少。 (二)预后 婴儿型常在1岁内死亡;儿童型病情进展较慢,常因反复[[呼吸道感染]]而致命,也有患者可生存20年以上;成人型预后较好。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅱ型症状_什么是糖原贮积病Ⅱ型_糖原贮积病Ⅱ型的治疗方法_糖原贮积病Ⅱ型怎么办_医学百科" metak="糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅱ型治疗方法,糖原贮积病Ⅱ型的原因,糖原贮积病Ⅱ型吃什么好,糖原贮积病Ⅱ型症状,糖原贮积病Ⅱ型诊断" metad="医学百科糖原贮积病Ⅱ型条目介绍什么是糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅱ型有什么症状,糖原贮积病Ⅱ型吃什么好,如何治疗糖原贮积病Ⅱ型等。糖原贮积病是由于遗传性糖原代谢障碍,致使糖原在组织内过多沉积而..." /> [[分类:内分泌科疾病]]
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