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类脂质蛋白沉积症
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[[类脂质蛋白沉积症]](lipoid proteinosis)又称Urbach-Wiethe病、[[皮肤黏膜]][[透明蛋白]][[变性]](hyalinosis cutis et mucosae),是一种罕见的[[遗传性疾病]]。常发生于[[婴儿]],主要在[[皮肤]]、[[黏膜]]或[[内脏]]有无定形嗜[[伊红]]透明物质沉积,临床以[[眼睑]]增厚、肘膝[[黄色瘤]]样斑块伴[[声音嘶哑]]为特征。 ==类脂质蛋白沉积症的病因== (一)发病原因 [[遗传学]]研究发现,本病系[[常染色体隐性遗传]]。其[[代谢障碍]]的确切发生原因尚不明确。 (二)发病机制 关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe通过[[组织化学]][[染色]]认为系[[磷脂]][[蛋白]]。以后许多学者又陆续发现还有[[糖蛋白]]、[[甘油三酯]]、[[中性脂肪]]和多种[[脂质]]混合物。最近几年有人通过对[[成纤维细胞]]培养和[[超微结构]]的观察,提出透明物质主要是由成纤维细胞产生的糖蛋白,而损害内的脂质[[积聚]]并非[[原发性]][[代谢]]缺陷而是一种继发现象,可能是[[脂蛋白]]与糖蛋白之间有亲和力的关系。 ==类脂质蛋白沉积症的症状== 本病临床上分为两型,原发型又称非光感型,继发型则是光感型。 1.原发型(非光感型) 本型发生于[[婴儿]],轻微的皮肤炎症损伤即可形成[[瘢痕]]。婴儿出生时或生后不久可发生[[声音嘶哑]],成为[[婴儿期]]的主要[[症状]]。咽部、舌和唇[[黏膜]]可见黄白色的[[浸润]]斑,质地较硬。另外在[[软腭]]、[[扁桃体]]弓、[[悬雍垂]]和舌下等处均可见广泛的黄色浸润斑,表面不规则,扁桃体覆盖一层白色[[硬斑]]。喉受累常较严重,[[会厌]]和声带可见[[结节]]。舌增大,触之较硬呈“木头样”,致使活动范围受限而不能伸出唇外,甚至可能引起[[吞咽困难]]。当浸润压迫[[腮腺导管]]时,可引起复发性[[腮腺肿胀]]及[[疼痛]]。偶尔[[阴道]]黏膜和阴唇也会受累。 [[皮肤改变]]在[[幼年期]]逐渐突出。面部发生黄棕色小结节。[[头皮]]受累出现[[脱发]]。发生在上[[下睑缘]]或[[眼睑]]的[[皮疹]]表现为念珠状[[丘疹]]或眼睑增厚伴[[睫毛脱落]]。位于肘部、膝部的皮损表现类似[[黄瘤]]。如[[皮肤]]发生[[外伤]],外伤处皮肤逐渐出现浸润,颜色变暗呈棕色。表面明显角化呈[[疣]]状,发生在[[手背]]等处很像[[寻常疣]]。 本病常伴[[牙齿异常]]及某些系统性[[疾病]]如[[糖尿病]],颅内因类[[脂蛋白]]沉积而致[[癫痫]]或精神症状。发生[[钙化]]可在颅部[[X线]]片上发现[[钙化灶]]。 2.继发型(光感型) 本型实质上就是[[红细胞生成性原卟啉病]]。对光线敏感,因此出现以暴露部位[[炎症]]及[[继发性]]改变为主的皮肤变化,详见[[卟啉病]]节。 根据婴儿期发病,有声[[音嘶]]哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损害等一般诊断不难。[[病理]]检查对确诊有帮助。 ==类脂质蛋白沉积症的诊断== ===类脂质蛋白沉积症的检查化验=== 发生[[钙化]]可在颅部[[X线]]片上发现[[钙化灶]]。组织病理:[[表皮]]可见角化过度,[[棘层]]不规则增厚或[[萎缩]]。特征性改变在[[真皮]],可见真皮明显增厚,[[血管扩张]],[[血管]]壁增厚,真皮浅层见有[[细胞]]外嗜[[伊红]]透明物质。开始沿[[毛细血管]]沉积,[[汗腺]]周围呈同心状沉积,随后这类物质向真皮深层发展呈宽带状沉积。透明物质PAS染色为[[强阳性]],[[淀粉酶]]不能将其[[消化]]。[[蛋白]][[染色]]均为阳性,[[结晶紫]]染色阴性。在透明区内特别是血管周围可发现细小脂滴。真皮血管周围Ⅳ型和Ⅴ型[[胶原]]增多,Ⅰ型和Ⅲ型胶原减少。发生钙化可在颅部X线片上发现钙化灶。 ===类脂质蛋白沉积症的鉴别诊断=== 应当注意与[[淀粉样变病]]、黏液[[水肿]]性苔藓鉴别。 ==类脂质蛋白沉积症的并发症== 本病常伴[[牙齿异常]]及某些系统性[[疾病]]如[[糖尿病]],颅内因类[[脂蛋白]]沉积而致[[癫痫]]或精神[[症状]]。 ==类脂质蛋白沉积症的西医治疗== (一)治疗 无特殊治疗。[[原发性]]者呈进行性发展,至[[成年期]]自然静止。儿童期喉部受累者有时可致[[呼吸困难]],少数严重者需[[行气]]管切开。[[继发性]]光感型患者于避免日晒后[[症状]]常能逐渐改善。有报告应用[[阿维A酯]]([[依曲替酯]])可使[[皮肤]]损害减轻。 (二)预后 原发性者呈进行性发展,至成年期自然静止。继发性光感型患者于避免日晒后症状常能逐渐改善。 ==类脂质蛋白沉积症的护理== 避免日晒。 ==参看== *[[内分泌科疾病]] <seo title="类脂质蛋白沉积症,类脂质蛋白沉积症症状_什么是类脂质蛋白沉积症_类脂质蛋白沉积症的治疗方法_类脂质蛋白沉积症怎么办_医学百科" metak="类脂质蛋白沉积症,类脂质蛋白沉积症治疗方法,类脂质蛋白沉积症的原因,类脂质蛋白沉积症吃什么好,类脂质蛋白沉积症症状,类脂质蛋白沉积症诊断" metad="医学百科类脂质蛋白沉积症条目介绍什么是类脂质蛋白沉积症,类脂质蛋白沉积症有什么症状,类脂质蛋白沉积症吃什么好,如何治疗类脂质蛋白沉积症等。类脂质蛋白沉积症(lipoid proteinosi..." /> [[分类:内分泌科疾病]]
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