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神经系统遗传代谢病
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'''神经系统遗传代谢病'''(hereditary metabolic diseases of nervous system),[[先天性代谢缺陷]]导致的[[神经系统疾病]]。目前已经明确或基本明确的全身性[[遗传]][[代谢病]]约有180多种,其中大约有2/3左右可出现[[神经系统]]的异常,特别是[[精神发育迟滞]]和[[惊厥]]等。随着[[生物化学技术]]的不断进展,1970年代以来几乎每年都发现几种新的遗传代谢病,有些过去病因不明的代谢病或变性病,其[[代谢]]缺陷或发病机理也逐步阐明。关键性[[酶蛋白]]的完全或部分缺失,可以导致[[中间代谢]]物在[[细胞]]内的累积或干扰正常的[[生物化学]]过程。本族疾病多见于[[新生儿]]或婴幼儿。临床症状差异很大,难以全面概括。凡是起病于婴幼儿期的发作性意识不清或[[呕吐]],无原因的惊厥,进行性的[[共济失调]],上下肢对称性[[痉挛]]、[[强直]]或震颤,进行性的[[中枢神经系]]双侧变性,进行性视、听力双侧障碍,智能发育迟钝而没有肯定的先天性[[颅脑]]发育[[畸形]]者,都应怀疑有遗传代谢病的可能性,特别是家庭中有相同或相似的病例时更应如此。 ==分类== 按病因临床症状遗传方式分类。 ===按病因分类=== 可分为以下几大类:①[[脂质贮积病]],包括各种[[神经节苷脂]]累积病、[[葡萄]][[苷脂]]酰氨鞘醇脂质贮积病(戈谢氏病)、[[半乳糖]]病、硫[[脑苷脂]][[脂质]]累积病、[[神经鞘]][[髓磷脂]]病(尼曼-皮克二氏病),[[脑腱黄瘤病]],[[植烷酸]]累积病等。②[[粘多糖病]]类。③粘脂病类,已发现有四种类型。[[粘多糖]]和[[糖脂]]沉积于组织,表现精神发育迟滞、[[发育障碍]]等。④[[糖代谢]]缺陷病类,包括[[半乳糖血症]]、[[果糖]]不耐受症、[[糖原贮积病]]等(见[[糖代谢紊乱]])。⑤[[氨基酸代谢病]]类,已知70多种。主要包括酶缺陷型(如[[苯丙酮酸尿症]])和[[氨基酸转运]]缺陷型(如哈特纳普氏病)等类型。其中有10多种类型能表现有严重的精神发育迟滞或多种神经系统症状。⑥[[有机酸代谢病]]类,如[[丙酸]][[血症]]、高[[乳酸]]血症、丙酮酸血症等。⑦[[尿酸]]代谢病类,如[[莱施]]—尼汉二氏[[综合征]]。⑧铜代谢缺陷,如[[肝豆状核变性]]、门克斯氏综合征。⑨其他原因不明的遗传代谢病。 ===按[[临床表现]]分类=== 可分为:①表现为发作性[[精神错乱]]、[[木僵]]或[[昏迷]]的代谢病,如[[枫糖尿症]]、各种高[[血氨]]症、高乳酸血症等。②表现为进行性[[锥体外系]]症状的代谢病,如肝脑变性、莱施—尼汉二氏综合征等。③表现为进行性[[小脑]]型共济失调的代谢病,如多种脂质贮积病、哈特纳普氏病、遗传性棘状[[红细胞增多]]-β-[[脂蛋白]]缺乏症([[脂肪泻]]、共济失调、[[肌无力]]、[[色素性视网膜炎]]、[[失明]])、[[黄瘤病]]等。④表现为精神发育迟滞的代谢病,如苯丙酮酸尿症及多种氨基酸代谢病、半乳糖血症等。⑤表现为[[进行性痴呆]]的代谢病,如各种[[白质]][[营养不良]]症、脂质贮积病、粘多糖病。⑥表现为多发性[[周围神经病]]的代谢病,如植烷酸贮[[积病]]、[[丹吉尔病]](家族性[[高密度脂蛋白]]缺乏症)等。 ===按遗传规律分类=== 可以分为[[常染色体]]显性遗传、[[常染色体隐性遗传]]和X[[性连锁遗传]]等类型。 ==诊断== 除根据病史(重点是家族史)和[[体格检查]]外,有关的[[实验室检查]]是关键性的诊断步骤。这包括以下几方面: ===常规性尿筛查=== 常规的尿检查有[[三氯化铁]]试验、2,4-[[二硝基苯肼]](DNPH)试验(用于各种[[酮酸]]尿症),还原糖试验(用于半乳糖血症及其他糖代谢缺陷),[[硝普钠]]试验(用于含硫氨基酸代谢病),[[茚三酮]]试验(用于多种[[氨基酸尿症]]),溴化十六烷三甲铵或酸性[[白蛋白]]混浊试验(用于粘多糖病)等。常规检查阳性者可以进一步作定量分析。 ===常规性血筛查=== 常用的检查有空腹血[[葡萄糖]]、血氨、乳酸、丙酮酸、血pH、[[二氧化碳分压]]、[[氧分压]]等。必要时还需检查[[ALT]](SGOT),ALT(SGPT),[[LDH]]等[[酶活性]]。 ===血、尿的[[氨基酸]]分析=== 从简单的纸[[层析]]到复杂的氨基酸分析测定,以分析[[体液]]中各种氨基酸的含量。 ===[[微生物]]抑制试验=== 常用格思里氏试验测定血中的苯丙氯酸(血中含苯丙氯酸时,β-2-[[噻吩]]丙氯酸即不能抑制[[枯草杆菌]]的生长)。 ===[[细胞学]]检查=== 应用[[组织化学]]方法检查周围血[[白细胞]]或[[骨髓]]细胞,有助于探测几种神经节苷脂和[[鞘磷脂]]贮积病。 ===直接的酶活性测定=== 取病人的[[血清]]、白细胞以及经培养的[[皮肤]][[成纤维细胞]]测定预期有缺陷的酶活性。[[羊水]]的酶活性测定,有助于某些遗传代谢病的[[产前诊断]]。此外,还可以直接测定病儿的母亲及其同胞的酶活性,以探测带[[基因]]的[[杂合子]]亲属。 ==治疗== 绝大多数的[[神经系统遗传代谢病]]还没有满意的[[疗法]],仅有少数疾病可以采用以下的方法处理。 ===限制代谢[[基质]]的摄入=== 如对苯丙酮酸尿症限制[[苯丙氨酸]],对高血氨症限制[[蛋白质]],对半[[乳糖]]血症限制乳类食品等。此法若能早期应用,有时能获得较好的效果。 ===补充酶缺陷的[[辅因子]]=== 如对[[同型胱氨酸尿症]]使用[[吡哆醇]],对某些类型的枫糖尿症使用[[硫胺]],对[[甲基丙二酸]]血症使用[[维生素B]]<sub>12</sub>,有时可控制疾病的发展。 ===使用[[抗代谢物]]使中间代谢产物排出=== 如使用[[别嘌呤醇]]治疗[[高尿酸血症]],使用[[青霉胺]]治疗肝豆状核变性等。 ===酶蛋白代替疗法=== 从1960年代起已经在几种鞘脂贮积病试用,从初步结果看,对降低血中鞘脂和升高酶活性有一定效果,但是还不能改善[[神经症]]状。 ===基因疗法=== 还处于探索阶段。 ==预防== 对于先天性遗[[传代]]谢病,预防的意义远远大于治疗个体病人。 开展[[遗传咨询]]限制病人和带病态基因者的生育,特别要防止带基因者的[[近亲婚配]],对已生育病儿的父母进行有益的指导和劝告。 检测出杂合子和可能带基因的亲属,以减少后代的发病。 产前诊断以防止病儿的出生,目前已有近40种遗传代谢病可以成功地进行羊水或[[胎膜]]的产前诊断,还有近50种已近于成功,即诊断指标已经建立,只有方法学问题还正在探索中。
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神经系统遗传代谢病
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