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神经精神疾病诊断学/Riley-Day氏综合征
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{{Hierarchy header}} <div> Riley-Day氏[[综合征]]又称家族性[[植物神经]]失调症,系一种先天性[[感觉异常]]综合征。</div><div> 【病因和机理】</div><div> 未明 。属[[常染色体]]隐体遗传。可能为[[神经系统]]、特别是植物神经系统先天性功能异常。</div><div> 【[[临床表现]]】</div><div> 特征为丰富多样的植物神经功能失常,无泪液、异常[[多汗]]、[[皮肤]][[红斑]]、[[吞咽困难]]、偶发[[高热]]及舌部曹蕈装[[乳头]]缺失等。</div><div> 几乎全部发生于Ashkenazic犹太人。出生后即发现不能流泪,[[角膜]][[痛觉]]减退,[[味觉]]缺乏,肌内活动不协调,[[吞咽]]和构音障碍,[[直立性低血压]],[[原发性高血压]],不可解释的[[发热]],情绪不稳定,异常出汗,[[周期性呕吐]],常有[[肺部感染]]。50%病人[[角膜溃疡]],舌缺乏叶蕾和蕈状乳头,[[脊椎]]后凸,偶见Charcoat[[关节]],Romberg氏征阳性。患者[[皮内注射]][[组胺]]常无疼痛无红晕反应;对[[去甲肾上腺素]]敏感,少量[[静脉滴注]]能引起严重[[高血压]];2.5%[[乙酰甲胆碱]]、[[毛果芸香碱]]液滴眼引起小瞳症,而对去甲肾腺上素液[[瞳孔]]反应正常。尿高[[香草酸]]与[[香草扁桃酸]]比值升高。</div><div> 【鉴别诊断】</div><div> (一)急性[[自主神经]]病(acute autonomous neuropathy) 急性起病,临床表现为[[视力模糊]],瞳孔对光及调节[[反射异常]],出汗少,无泪液,位置性[[低血压]],[[尿潴留]]等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起[[瞳孔缩小]],而皮内注射[[组织胺]]后反应正常。</div><div> (二)Sjogree氏综合征 主要特征为泪、[[唾液分泌]]明显减少,表现为[[干燥性角膜炎]],[[口腔]]干燥,粘膜干裂,[[腮腺]]肿大,伴有[[类风湿性关节炎]],以及[[皮肤干燥]][[无汗]]、[[胃酸缺乏]]、[[肝脾肿大]]等。</div> {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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