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神经精神疾病诊断学/遗传性智能低下
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{{Hierarchy header}} (一)[[先天愚型]](Down’s syndrome) 又称[[伸舌]]样[[痴呆]]或21三体[[综合征]]或Down氏综合征。本症为[[常染色体]]畸变所致,多伴有[[先天畸形]],如扁平头,塌鼻梁,[[鼻翼宽]],眼距大,两眼外角上斜及大舌头等。口半张开,伸舌,舌面有许多裂缝,呈所谓“阴衰舌”,四肢较短小,[[手指]]短粗,约一半患者可有内弯[[畸形]]或[[小指]]的第二指节缺失,脚的[[大趾]]与次趾分离较宽,这两趾的趾根之间可有一条较明显的沟。患者常有外生殖器发育不良及[[先天性心脏病]],易患[[白血病]]。[[智力低下]]一般为中度,表现安静、性情较温顺、常傻笑,有一定的模仿能力,但缺乏主动性,可以执行简单的嘱咐,在他人监护下可从事简单的劳动。 (二)[[猫叫综合征]](cri du chat syndrome) 又称cri-du-chat综合征。5号[[染色]]全[[短臂]]缺失,为家庭性散发性,远较Down氏综合征光见,由于喉部发育不良,[[婴儿]]啼哭如猫叫,故名。以后由于进一步发育及啼哭声减少,猫叫[[症状]]可消失,但发音声调仍较尖。智力低下多为重度,并有躯体发育不良及其他畸形,如脸圆,双眼分开较远,高[[鼻梁]],[[外耳]]低下,全身肌张力低等。 (三)13-[[三体性]][[综合症]](trisomy 13 syndrome) 其发育与母孕时年龄较高有关。[[临床表现]]重度智力低下,小头,两眼分开较远,小眼,[[外耳畸形]],[[唇裂]],[[腭裂]],躯体其他发育畸形。 (四)18-三体性综合征(trisomy 18 syndrome)Edword 等(1960)首先报告,又称Edword综合征。患者有47个[[染色体]],其中第18号染色体为三体性。这种综合征的发生率随母亲[[怀孕]]年龄的增大而遽增。其临床表现为重度智力低下,出生时体重过低,生的始终[[消瘦]],肌张力低,伴躯体发育畸形。如枕部突出,形成长颅,外耳畸形,小腭畸形,颈短,[[胸骨]]短,手指屈曲畸形,先天性心脏病,脑或[[脊髓]]畸形等。 (五)[[先天性睾丸发育不全]](Klinefelter’s syndrome) 又称先天性生精不能症或Kinefelter综合征。本型患者最常见的[[染色体组型]]为47,XXY,约占本症的80%,此外还发现48,XXXY,49XXXXY,病情更为严重。[[发病率]]约占男性的1/700,在[[男性不育症]]中占10%。其临床特点为外貌男性但[[乳房肥大]](妇女性[[乳房]]),[[睾丸]]微小甚至无睾,无精子,[[阴茎]]小,胡子稀疏,[[喉结]]不明显,皮下脂肪较多,性情类似女性,约25%的患者显示智力低下,多为轻度,部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例,本病在青春期前症状不明显,故不易早期发现。 (六)[[先天性卵巢发育不全]]综合征(Turner’s sydrome) 1938年首先由Turner 描述,故又称Turner综合征。本病常见的染色体组型为45,X-,此外还有不少嵌合型。本型发病率远比上一型低,约占女性智力缺陷的0.64%,其临床特点为患者外貌女性,身体较矮,第二特征发育不良,[[卵巢]]缺如,无生育能力。部分患者智力轻度低下。有的患者伴有心、肾、[[骨骼]]等先天畸形。 (七)[[超雌]](superfemale) [[性染色体]]为XXX,为女性,常伴有[[智力障碍]]及其他精神症状。患者外貌为女性,但性发育幼稚,无月经,也有的患者性发育良好,[[月经]]正常,有生育能力,但智力低下。 (八)[[苯丙酮酸尿症]](phenylketonuria) 本症是遗传[[代谢]]缺陷所致智力低下中较常见的类型,1934年由Folling首先描述,故又称Folling病。本病是一种遗传性[[氨基酸代谢障碍]],为[[常染色体隐性]][[基因]]遗传,因患者[[肝脏]]不能合成笨[[丙氨酸]][[羟化酶]],以致食物中的[[苯丙氨酸]]不能被氧化成酷氨酸,只能在[[肾脏]]中被转氨酸变成[[苯丙酮酸]]。苯丙氨酸和其他代谢产物对[[神经细胞]]的发育具有[[毒性]]作用,而酷氨酸的形成障碍影响[[神经纤维]]在发育过程中[[髓鞘形成]]。其临床特点为严重智力低下,以言语障碍最为严重,85%的患者处于[[白痴]]呆水平。伴有运动[[机能障碍]],肌张力或高或低,不能坐下,不能行走,或走路时躯体摇摆。[[毛发]]色浅或黄,[[皮肤]]白晰,眼睛[[虹膜]]色素偏黄或浅蓝色而呈典型碧眼症。皮肤[[湿疹]]也较多见,尿有特殊鼠尿臭味。可有[[锥体束]]征及其他[[病理反射]]。大多数患者[[脑电图异常]]。 (九)[[半乳糖血症]](galactosemia) 为先天性[[糖代谢]]缺陷疾患,属常染色体隐性遗传。患者体内缺乏1-[[磷酸半乳糖]]尿密[[啶核苷酸]][[转换酶]],不能使[[半乳糖]]的中间产生1-磷酸半乳糖转变为1-[[磷酸]]糖[[葡萄糖]],使体内的半乳糖和1-磷酸半乳糖聚积,影响机体,尤其对脑的损害为主。婴儿出生时尚正常,经母乳或[[牛乳]]喂养后才产生了症状。症状的严重性及出现时间和摄入的半乳糖量及持续时间有关。临床表现为[[嗜睡]],[[呕吐]],[[腹泻]],侵略,[[水肿]],肝肿大,[[黄疸]],皮肤和[[粘膜出血]],[[白内障]]及[[低血糖]][[惊厥]]。智能[[发育迟缓]]。由于肾脏受累,[[小便]]内可有[[蛋白]]、管型和半乳糖存在。血中半乳糖升高是一种经常性现象。 (十)黑朦性白痴(amaurotic idiocy) 即黑蒙性家族性白痴,双名[[神经节苷脂沉积]]平或[[脑黄]]斑变性。本症首先由Tay(1881)所描述,1896年Sachs确定本症的本质为家族性[[疾病]]。故又称Taysachs症。这是一中家族遗传性疾病,由常染色体隐性基因遗传。临床特征是智力缺陷,[[失明]]和[[瘫痪]]。本症婴儿出生时尚正常,数日或一周岁后出现症状,患者表现迟钝,淡漠,不灵活,进行性[[视力减退]],甚至失明,[[视网膜]]黄斑部可见一樱红色斑点为其特征。[[腱反射]]改变。常见[[痉挛]]性或弛缓性瘫痪。还可出现[[眼球震颤]]等[[神经系统]]症状。本症病情严重,智力低下呈进行性。预后不良,近来发现本病的早期,患者[[血浆]]内的[[谷氨酸]]-[[草酰乙酸]]转氨酸([[GOT]])显著增高,可达正常值的五倍,已被用早期诊断某些可疑的病例。 (十一)NieMann-Pick 病(Niemann –Pick’sudisease) 是一种按单纯孟德尔隐性遗传规律遗传的疾病。主要有关酶缺乏引起[[神经]][[髓鞘]][[磷脂]]、[[胆固醇]]及其他磷脂在肝、脾的[[内皮细胞]]及脑部沉积引起。临床表现有肝、[[脾肿大]],神经系统症状,聋、盲及智力低下。视网膜黄斑部有磷脂沉积者亦可见樱[[红斑]]。本病为进行性,多在发病数年后死亡。诊断可作[[骨髓]]或脾[[穿刺]][[涂片]],[[淋巴结]][[活组织检查]]寻找泡沫[[细胞]]。 (十二)肝石状核变性(hepatolenticular degeneration) 这是铜[[代谢障碍]]引起的疾病,属常染色体隐性遗传,临床上根据发病年龄可分为两个类型,即发病于7-15岁的少年型及发病于成年的成年型。前者引起智力低下,后者引起痴呆。患者的肝症状为[[结节]]性[[肝硬化]],神经系统主要为维体外系症状,包括震颤、肌张力增加,[[步态异常]]等。铜在[[角膜]]周围沉积,形成具有诊断意义的绿褐色的角膜Kayser-Flelischer环(K-F环),此种环在[[裂隙灯]]下更易发现。[[血清铜]]量及铜蓝蛋白量减低。 (十三)[[结节性硬化]](tuborous sclerosis) 多为常染色体[[显性]]遗传,也有[[散发病例]]。主要病变为[[中枢神经系统]]的胶质结节,皮肤(面部)[[皮脂腺]]瘤。其他脏器[[肿瘤]]。典型症状为:面部淡红色的呈蝶状分布的皮脂腺瘤,[[癫痫]]发作,智力缺陷。症状轻重不一,有的仅有[[皮肤症状]]而其他方面毫无症状者,有的癫痫发作频繁,[[智能障碍]]严重。 {{Hierarchy footer}} {{神经精神疾病诊断学图书专题}}
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