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神经病学/肌营养不良症
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{{Hierarchy header}} [[肌营养不良症]]是由[[遗传因素]]所致的以进行性[[骨骼肌]][[无力]]为特征的一组[[原发性]]骨骼肌[[坏死]]性[[疾病]],临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌[[萎缩]]和无力。也可累及[[心肌]]。 【病因与发病原理】 本病病因是[[遗传异常]],在不同的类型中可以不同的方式进行,但遗传因素通过何种机制最终造成[[肌肉]]变性,则始终未明。目前认为可能由于遗传缺陷引起[[肌细胞]]膜形态结构异常,[[肌膜]]通透性及转运功能改变,使肌酶从[[胞浆]]中大量经肌膜“漏出”并使[[血清]]中有关酶相应增加;肌酶的外溢导致[[核糖体]][[代偿]]性合成更多的肌酶,由于这种[[代偿作用]]相当有限,一定时间后肌细胞即遭受破坏,为[[增生]]的[[结缔组织]]取代。 自80年代初把[[DNA重组]]技术引入研究后,对[[假性肥大]]型肌营养不良症的遗传研究已取得突破性进展,除肯定其为X-[[连锁隐性]][[遗传病]]外,尚发现DMD[[基因座]]是在XP21(即X[[染色体]]短臂2区1带)上,很可能其两个亚型DMD及BMD是[[等位基因]]XP21[[基因缺陷]]导致骨骼肌中缺乏一种特异的[[抗肌萎缩蛋白]](Dystrophin),致肌管发育受阻、肌细胞再生能力差,造成肌管形态和功能上明显异常。 【[[病理]]】 病变[[肌纤维]][[肿胀]],粗细不等,散布于正常[[纤维]]之间,肌[[横纹]]消失,有空泡形成、玻璃样变和颗粒变性,肌核增大增多且排列成链,肌纤维分裂,残存的肌纤维间有结缔组织增生及脂肪沉淀。疾病早期的肌纤维有再生现象,表现为[[肌浆]]的[[嗜碱]]染和肌核与[[核仁]]的增大、晚期病者,肌纤维极不规则,甚至消失,完全脂肪和结缔组织替代,各种不同类型之[[肌营养不良]],在光镜上尚有细微差别,假胀大型萎缩肌纤维呈圆形,而肩肱型萎缩肌纤维呈角状,肢带型肌纤维之萎缩成角状,园形者均有。心肌可有类似变化。电镜观察:最早有[[肌节]]内明支Z线模糊,同一肌源纤维的相邻几个明带受侵,明带间的间带基本正常,继而一条肌源纤维受累,病变继续发展则为大片肌源纤维溶解,继发[[神经纤维]]脱髓的改变。 【[[临床表现]]】 按照典型的遗传形式和主要临床表现,可将肌营养不良症分为下列类型: (一)假肥大型 属X-连锁隐性遗传,是最常见的类型,根据临床表现,又可分为Duchenne型和Becker。 1.Duchenne型[[营养不良]]症(DMD):也称严重性假肥大型营养不良症,几乎仅见于男孩,母亲若为[[基因]][[携带者]],50%男性[[子代]]发病,常起病于2-8岁,初期感走路苯拙,易于跌倒,不能奔跑及登楼,站立时[[脊髓]]前凸,[[腹部]]挺出,两足撇开,步行缓慢摇摆,呈特殊的“鸭步”[[步态]],当由仰卧走立时非常困难,必先翻身俯卧,再双手攀缘两膝,逐渐向上支撑起立(Gower征),均由于[[骨盆]]带肌肉无力,萎缩,并波及髋、[[膝关节]]和足部的[[伸肌]]之故。随后病情发展累及[[肩胛]]带及[[上臂]]肌群则两臂不能上举,成[[翼状肩]]胛,最后肋间肌和[[面肌]]亦可无力,某些受累肌肉由于肌纤维被结缔组织和脂肪所替代而变得肥大坚实,此种“假性肥大”80%见于[[腓肠肌]],亦可见于肢近端肌肉、[[股四头肌]]及臂肌。[[腱反射]]减低或消失,无感觉障碍。后期常由[[肌萎缩]]而致[[肌腱挛缩]]和[[关节强硬]][[畸形]],不少患儿尚伴有[[心肌病]]变,[[心电图]]可有P-R间期延长、Q波加深等异常。部分病儿[[智力低下]]。血清[[CPK]]明显增高,本病预后差,多数在20岁前不能行走而卧床不起,常死于[[肺炎]]、[[心衰]]或慢性消耗。 2.Becker型(BMD):也称良性假肥大型肌营养不良症,常在10岁以后起病,首[[发症]]状为骨盆带及股部肌肉力弱,进展缓慢,病程长,出现[[症状]]后25年或25年以上才不能行走,多数在30-40岁时仍不发生[[瘫痪]],预后较好,其血清CPK升高不如Duchenne型显著,肌肉[[组织化学]][[染色]]可见ⅡB纤维,也与DMD不同。 (二)面肩-肱型肌营养不良症:属[[常染色体]][[显性]]遗传,男女均有,青年期起病,首先面肌无力,常不对称,不能露齿,突唇.闭眼及皱眉,[[口轮匝肌]]可有假性肥大,以致[[口唇]]肥厚而致突唇,有的肩、肱部肌群首先受累,以致两臂不能上举而成垂肩,上臂[[肌肉萎缩]],但[[前臂]]及手部肌肉不被侵犯。病变也可累及胫前肌和肌盆带肌群,引起[[下肢]]无力、萎缩而致垂足和[[脊柱前凸]]。心肌不受影响。[[血清酶]]正常或微增。病程进展极慢,常有顿挫或缓解。 (三)[[肢带型肌营养不良]]症:属[[常染色体隐性]]遗传,偶为显性,常散发,两性均见,起病于儿童或青年,首先影响骨盆带肌群及[[腰大肌]],行走困难,不能登楼,步态摇摆,常跌倒,有的则只累及股四头肌。病程进展极慢。晚期可侵犯肩胛带肌群。有的肩胛带肌群首先受累,则成为肩-腓肌型营养不良时、若不属于面-肩-肱型者;应属肢带型。 (四)其它类型:股四头肌型、远端型、[[进行性眼外肌麻痹]]型、眼肌-咽肌型(垂睑、[[吞咽困难]])等,均极少见。 【辅助检查】 (一)血清酶测定:①血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标,可在出生后或出现临床症状之前已有增高,当病程迁延时活力逐渐下降。亦可用于检查基因携带者,阳性率为60-80%。诊断困难时可皮下或[[静脉注射]]去氢氢化[[考的松]]1mg/kg体重,4-6小时后患者血清CPK可显著升高。②[[血清肌红蛋白]](MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高。③血清[[丙酮]]酸酶(PK):也很敏感,但正常人血清PK值随年龄增长而减低,因此不同年龄组要用不同标准值,20岁以下正常男女血清PK值为119.00,20岁以上男性为84.30,女性为77.50,以上三项血清酶中CRK,PK的阳性率高于[[Mb]],三项综合检出率为70%左右。④其它酶:如[[醛缩酶]](ADL),[[乳酸脱氢酶]]([[LDH]]),[[谷草转氨酶]]([[GOT]]),[[谷丙转氨酶]](GPT)等,也可增高,但均非[[肌病]]的特异改变,亦不敏感,但在[[神经]]源性肌萎缩中,无[[假阳性]]现象,故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外,血红[[细胞膜]][[Na]]+,K+[[ATP]][[酶活性]]降低也有助于本病的确诊。 (二)尿检查:尿肌酸排出增多,[[肌酐]]减少。 (三)[[肌电图]]:可见插入[[电位]]延长,肌松弛时出现[[自发电位]],轻收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低,也可见短棘波多相电位,强收缩时可见病理干扰相,峰值电压小于1000μv,[[运动神经]][[传导]]速度正常。 (四)肌活检:可见如前述的病理改变,若有条件可应用X-[[CT]]或[[核磁共振]]检查技术,能发现肌肉变性的程度和范围,可为临床提供肌肉活检的优选部位。 【诊断与鉴别诊断】 在典型病例,根据缓慢起病,进行性加重的病程,肌萎缩及无力呈选择性的肢体近端型的特殊分布,四肢腱反射低或消失,无感觉障碍,不难诊断。在性连隐性遗传型,家族中第一例发病后,对以后病例可通过血清CPK,Mb和PK等的测定而得以早期明确诊断。早年起病者,需要同[[婴儿]]型脊肌萎缩症及[[腓骨肌萎缩症]]相鉴别。此时肌电衅检查具有重要临床助诊价值。[[成年期]]起病者需同[[亚急性]]或慢性[[多发性肌炎]]、[[重症肌无力症]]及慢性多发性感染性[[神经炎]]相鉴别。对肢带型肌营养不良症尚需与[[线粒体肌病]]相鉴别。 【治疗】 无特殊治疗,各种[[疗法]]如[[别嘌呤醇]]、[[心痛定]]、[[能量合剂]]、[[肌苷]]、[[加兰他敏]]、[[联苯双脂]]、[[阿胶]]、[[胰岛素]][[葡萄糖]]疗法、[[腮腺素]]、大剂量VitE及[[高压氧舱]]疗法等,均不见效,但最近应用[[体外反搏治疗]]据云有一定效果。[[理疗]]、[[体疗]]等[[支持疗法]]以及支架、手术纠正畸形等可作辅助治疗之用。 【预防】 做好[[遗传咨询]]是预防本病的重要措施,如有可能应提倡产前[[羊水细胞]]检查染色体,以判定[[胎儿]]性别,如为患胎应中止[[妊娠]]。 近年来有用[[免疫印迹法]]从DMD患儿的肌活检[[标本]]中检测抗萎缩[[蛋白]],此法可为临床确认提供直接的特异[[生化]]指标。抗肌萎缩蛋白检测和[[基因检测]]并可用于携带者的检出,为遗传咨询提供可靠的信息。 ==参看== *[[肌营养不良症]] {{Hierarchy footer}} {{神经病学图书专题}}
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