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痉挛性截瘫期
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[[遗传性痉挛性截瘫]],是一种[[遗传病]],没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免[[近亲结婚]],做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。 ==痉挛性截瘫期的原因== [[遗传]]形式 国内外研究报道,HSP的遗传形式可呈[[常染色体]]显性遗传(AD)和[[常染色体隐性遗传]](AR),少见X-[[连锁隐性]]遗传(XR),[[散发病例]]也不少见。国内学者总结国内文献报道的HSP (共117个家系,435例患者)的遗传特点,发现常染色体显性、[[常染色体隐性]]、X-连锁隐性遗传分别为41、13、2个家系,约占HSP的35.04%、11.11%、1.71%,与国外报道遗传形式基本一致。 [[遗传学]]和发病机制 HSP有明显的[[遗传异质性]],目前[[分子遗传学]]研究发现,HSP的[[基因]]分型至少有16型,已有4型[[疾病]]基因被[[克隆]]。16型分别为:①X-连锁隐性遗传 (XR)3型,分别是HSP -1,定位于Xq28,疾病基因已克隆,为[[神经细胞]][[粘附分子]]L1基因,即LICAM基因;HSP -2定位于Xq22,疾病基因已克隆,为[[髓鞘]][[蛋白]][[脂蛋白]]基因,即PLP基因;HSP -16定位于Xqll。②常染色体显性遗传(AD)8型,分别是HSP -3A定位于14q11.2~q24.3;HSP -4定位于2p22~21,疾病基因为[[痉挛]]蛋白基因(Spastin基因);HSP -6定位于15q11.1;HSP -8定位于8q23~q24;HSP-9定位于10q23.3~q24.1;HSP-10定位于12q13;HSP-12定位于19q13;HSP-13 定位于2q24;HSP-17定位于llql2。③常染色体隐性遗传(AR)5型,分别是HSP-5A定位于8q12~13;HSP-5B尚未定 位;HSP-7定位于16q24.3,疾病基因为[[截瘫]]蛋白基因(Paraplegin基因);HSP-11定位于15q13~q15;HSP-14定位于 3q27~q28;HSP-15定位于14q。 L1CAM基因编码的神经细胞粘附分子L1是粘附分子[[免疫球蛋白]]G[[超家族]]中的一员,主要在神经细胞中表达,与[[神经元]]一神经元[[粘附]]以及其他一些重要的神经元相互作用有关。Jouet等(1994),在 HSP-1研究中发现了LICAM[[基因突变]]与HSP-1发病相关,[[突变]]形式可表现为[[错义突变]]、[[无义突变]]及缺失突变。另外,LICAM基因突变还可引起X-连锁的MASA[[综合征]](Mental Retardation,Aphasia Shuffling gait,Adducted Thumb Syndrome)、X-连锁的[[脑积水]]及X-连锁的[[胼胝体]]发育不全。因此,我们称这4种病为[[等位基因]]病(allelic diseases)。由于这4种病的临床特征显示有相当大的重叠,以胼胝体发育不全(corpus callosum hypoplasia)、[[精神发育迟滞]](mental retardation)、[[拇指内收]](Adducted thumbs)、[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia)和脑积水(Hydrocephalus)为特征,最近将这些疾病概括在一起,命名为CRASH综合征。 髓鞘蛋白脂蛋白(PLP)基因编码两个主要髓鞘蛋白:PLP及其[[异构体]]DM20蛋白。PLP的mRNA特异性表达于中枢[[神经系统]](CNS)组织,而 DM20的mRNA可见于CNS、[[心脏]]及其他组织。PLP约占CNS髓鞘[[总蛋白]]含量的50%,其生物功能主要是在[[髓鞘形成]]及保持功能结构中发挥作用。 Saugier-Veber等(1994)突变分析研究发现在HSP-2患者有PLP基因突变,确定PLP基因是HSP-2的疾病基因。有趣的是PLP基 因突变还与佩-梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)发病有关。因此,HSP-2和PMD也为等位基因病。已发现PLP基因突变有30余种,[[点突变]]约占突变的15%~20%,常见于 HSP-2;重复突变多见于PMD。 Hazan等(1999)研究发现Spastin基因突变引起HSP-4。Spastin是一种[[氨基酸]][[ATP]]酶(Amino Acid ATPase,AAA)蛋白家族的一个成员。HSP-4广泛表达于人类成人及[[胎儿]]组织,定位于核中,与26[[S蛋白]]酶[[同源]],可能与[[核蛋白]][[生物]]功能和聚集有关。到目前为止,40%~50%HSP-4被发现有 spastin基因的突变,约有39种,包括11种错义突变、6种无义突变、10种[[剪接位点]]突变、8种小缺失突变、3种插入突变和1种大缺失突变等。 Ciorgio Lasari等(1998)在HSP-7病人中发现了Paraplegin基因的一种9.5kb缺失的杂合突变,另外他们还发现了两种[[移码突变]],导致截短 的Paraplegin蛋白的产生,确定paraplegin基因是HSP-7的疾病基因。Paraplegin是一种[[线粒体]]金属[[蛋白酶]],与[[酵母]]线粒体 ATP酶高度同源,[[转染]]的Cos-7[[细胞免疫]]荧光分析和体外线粒体表达实验表明,Paraplegin蛋白存在于线粒体内膜,它有线粒体膜内[[蛋白水解]]作 用,[[分子]]伴侣(chaperone)样活性,线粒体蛋白翻译后的装配,[[多肽链]]的错误折叠或翻译等功能有关。在有Paraplegin突变的两个病人的肌活 检分析中发现存在典型的线粒体[[氧化磷酸化]]缺陷,提示此缺陷可能是HSP-7型疾病[[神经]][[变性]]的一种发病机制。 ==痉挛性截瘫期的诊断== HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性[[遗传]]家族史。[[临床表现]]为缓慢进展的双下肢[[痉挛]]性[[肌无力]],肌张力增 高,[[腱反射]]活跃亢进,膝、[[踝阵挛]],[[病理]]征阳性,呈剪刀样[[步态]]等。可伴有[[视神经萎缩]]、[[视网膜色素变性]]、[[锥体外系]][[症状]]、[[小脑性共济失调]]、[[感觉障碍]]、[[痴呆]]、精神 发育迟滞、[[耳聋]]、[[肌萎缩]]、[[自主神经]][[功能障碍]]等。还可有[[弓形足]][[畸形]]。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 HSP分型:Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型:一为单纯型HSP,是临床最常见的HSP。主要 表现为[[痉挛性截瘫]],也有[[遗传异质性]],呈[[常染色体]]显性遗传,或[[常染色体隐性遗传]],病理改变主要在[[脊髓]][[锥体束]][[变性]],而脊髓小脑束、[[后索]]改变不明显。[[显性]]遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,[[痉挛性瘫痪]],[[腱反射亢进]]、膝踝阵挛阳 性,病理征阳性。双[[上肢]]可有轻微[[手指]]活动不灵活,腱反射活跃,[[深感觉障碍]]随病程进展而越来越明显。[[括约肌]]障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁 出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP,临床上较少见,除痉挛性截瘫表现外,常伴有[[脊髓病]] 损外的[[伴发症状]][[体征]],遗传异质性更明显。 Ferguson-Critchley[[综合征]]:临床特点是中年起病,四肢锥体束征,踝[[反射减弱]]或消失,其他腱反射亢进。四肢协调障碍,深感觉略减退。 眼部症状主要是[[眼球震颤]],侧向及垂直注视受限,假性[[眼肌麻痹]]。[[锥体外系损害]]表现四肢僵硬,[[不自主运动]],面部表情少,可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。 Kjellin综合征:于20岁左右开始发生痉挛性截瘫,伴[[小脑]]性[[构音障碍]],精神运动发育迟滞,视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。 Mast综合征:起病于20岁左右,痉挛性截瘫,伴有构音障碍,痴呆,[[手足徐动症]]。呈常染色体隐性遗传。 Siogren-Larsson综合征:于[[婴儿期]]发病,进行性发展,痉挛性截瘫,伴有先天性[[鱼鳞癣]]及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。 Troyer综合征:于儿童早期起病,主要表现为痉挛性截瘫,[[假性球麻痹]],伴有远端肌萎缩、身材短小,到20~30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。 辅助检查 1.[[诱发电位]] [[下肢]][[体感诱发电位]](SEPs)显示后索[[神经纤维]][[传导]]速度减慢。[[皮质]][[运动诱发电位]]显示[[皮质脊髓束]]传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.[[肌电图]] 可发现[[失神]]经改变,但[[周围神经]]传导速度正常。 3.[[MRI]] 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现[[胼胝体发育不良]],[[大脑]]、[[小脑萎缩]]。颈段或胸段脊髓MRI可显示[[脊髓萎缩]]。 诊 断 HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他[[疾病]]。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目 前,[[基因诊断]]已成为可能,但只限于已[[克隆]]的5型疾病[[基因]]的[[突变]]检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。 ==痉挛性截瘫期的鉴别诊断== [[颈椎病]]常有[[上肢]]受累,[[神经根]]性[[疼痛]],[[颈椎]]X线片及[[MRI]]示颈椎[[骨质增生]]。[[多发性硬化]]有缓解与复发的病史,[[视神经炎]],MRI示脑部[[脱髓鞘]]改变。[[肌萎缩侧索硬化]]有[[上肢肌]][[萎缩]],[[肌束震颤]],[[肌电图]]示巨大[[电位]]改变。Arnold-chiari[[畸形]]有[[共济失调]]表现,头颅MRI可确诊。[[脊髓]]小脑型共济失调以共济失调表现为主,[[眼球运动障碍]],[[构音障碍]]等。 本病须与Arnold-Chiari畸形、多发性硬化、[[脑性瘫痪]]、遗传性运动[[神经元]]病、[[多系统萎缩]]、[[小脑性共济失调]]、[[亚急性联合变性]]、[[脊髓压迫症]]等鉴别。 HSP的发病年龄多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段。男性略多于女性。常有阳性[[遗传]]家族史。[[临床表现]]为缓慢进展的双下肢[[痉挛]]性[[肌无力]],肌张力增 高,[[腱反射]]活跃亢进,膝、[[踝阵挛]],[[病理]]征阳性,呈剪刀样[[步态]]等。可伴有[[视神经萎缩]]、[[视网膜色素变性]]、[[锥体外系]][[症状]]、小脑性共济失调、[[感觉障碍]]、[[痴呆]]、精神 发育迟滞、[[耳聋]]、[[肌萎缩]]、[[自主神经]][[功能障碍]]等。还可有[[弓形足]]畸形。部分HSP家族有遗传早现(Anticipation)现象。 HSP分型:Harding(1984)的分型方法为大多数学者接受。Harding按临床表现分为两型:一为单纯型HSP,是临床最常见的HSP。主要 表现为[[痉挛性截瘫]],也有[[遗传异质性]],呈[[常染色体]]显性遗传,或[[常染色体隐性遗传]],病理改变主要在脊髓[[锥体束]][[变性]],而脊髓小脑束、[[后索]]改变不明显。[[显性]]遗传的 HSP又按年龄分为早发型和晚发型。早发型最多见,常于35岁前发病,这型HSP患者行走较迟,双下肢僵硬,不灵活,[[痉挛性瘫痪]],[[腱反射亢进]]、膝踝阵挛阳 性,病理征阳性。双上肢可有轻微[[手指]]活动不灵活,腱反射活跃,[[深感觉障碍]]随病程进展而越来越明显。[[括约肌]]障碍和弓形足也可见。晚发型患者常于40~65岁 出现行走困难,临床表现类似早发型,但双下肢肌无力、深感觉障碍、括约肌障碍更常见。二为复杂型HSP,临床上较少见,除痉挛性截瘫表现外,常伴有[[脊髓病]] 损外的[[伴发症状]][[体征]],遗传异质性更明显。 Ferguson-Critchley[[综合征]]:临床特点是中年起病,四肢锥体束征,踝[[反射减弱]]或消失,其他腱反射亢进。四肢协调障碍,深感觉略减退。 眼部症状主要是[[眼球震颤]],侧向及垂直注视受限,假性[[眼肌麻痹]]。[[锥体外系损害]]表现四肢僵硬,[[不自主运动]],面部表情少,可有前冲步态。呈常染色体显性遗传。 Kjellin综合征:于20岁左右开始发生痉挛性截瘫,伴[[小脑]]性构音障碍,精神运动发育迟滞,视网膜色素变性。呈常染色体隐性遗传。 Mast综合征:起病于20岁左右,痉挛性截瘫,伴有构音障碍,痴呆,[[手足徐动症]]。呈常染色体隐性遗传。 Siogren-Larsson综合征:于[[婴儿期]]发病,进行性发展,痉挛性截瘫,伴有先天性[[鱼鳞癣]]及精神运动发育迟滞。呈常染色体隐性遗传。 Troyer综合征:于儿童早期起病,主要表现为痉挛性截瘫,[[假性球麻痹]],伴有远端肌萎缩、身材短小,到20~30岁不能走路。呈常染色体隐性遗传。 辅助检查 1.[[诱发电位]] [[下肢]][[体感诱发电位]](SEPs)显示后索[[神经纤维]][[传导]]速度减慢。[[皮质]][[运动诱发电位]]显示[[皮质脊髓束]]传导速度显著下降。相比而言,上肢诱发电位却是正常的,或仅显示轻度的传导速度减慢。 2.肌电图 可发现[[失神]]经改变,但[[周围神经]]传导速度正常。 3.MRI 头颅MRI一般无异常,但某些病例可表现[[胼胝体发育不良]],[[大脑]]、[[小脑萎缩]]。颈段或胸段脊髓MRI可显示[[脊髓萎缩]]。 诊 断 HSP的诊断主要基于临床症状体征,阳性家族史,并排除其他[[疾病]]。因此,HSP的鉴别诊断很重要,特别是对临床特征不典型及没有相同疾病家族史的患者。目 前,[[基因诊断]]已成为可能,但只限于已[[克隆]]的5型疾病[[基因]]的[[突变]]检测。肌活检有助于 HSP-7型的诊断。 ==痉挛性截瘫期的治疗和预防方法== [[遗传性痉挛性截瘫]],是一种[[遗传病]],没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。避免[[近亲结婚]],做好婚前检查,本病患者尽量不结婚或结婚后不要生育,病程中应加强体育锻炼,防止过早卧床而致残废,本病发展缓慢,只要注意护理,可维持数十年生命。 ==参看== *[[多发性硬化伴发的葡萄膜炎]] *[[亚急性联合变性]] *[[遗传性痉挛性截瘫]] *[[多系统萎缩]] *[[老年人脊髓亚急性联合变性]] *[[老年人脊髓压迫症]] *[[小儿脑性瘫痪]] *[[小儿遗传性痉挛性截瘫]] *[[小儿常染色体显性小脑性共济失调]] *[[小儿常染色体隐性小脑性共济失调]] *[[小儿急性小脑性共济失调]] *[[小儿多发性硬化]] *[[脑性瘫痪综合征]] *[[脑性瘫痪]] *[[脊髓亚急性联合变性]] *[[多发性硬化]] *[[脊髓压迫症]] *[[下肢症状]] <seo title="痉挛性截瘫期,痉挛性截瘫期的治疗_痉挛性截瘫期的原因,痉挛性截瘫期怎么办_症状百科" metak="痉挛性截瘫期,痉挛性截瘫期治疗,痉挛性截瘫期原因,痉挛性截瘫期症状" metad="医学百科痉挛性截瘫期症状条目页面。介绍痉挛性截瘫期是怎么回事,痉挛性截瘫期的原因,痉挛性截瘫期怎么办,如何治疗等。遗传性痉挛性截瘫,是一种遗传病,没有特效的治疗方法,因此应将重点放在预防上。..." /> [[分类:下肢症状]]
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