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[[File:L.o.png|thumb|200px|right|瓜氨酸血症]]'''瓜氨酸血症(Citrullinemia)'''是一种[[遗传]]的障碍,使得[[血液]]内积聚氨及其他有毒物质。瓜氨酸血症属于一类[[遗传病]],称为[[尿素循环代谢障碍]]。[[尿素循环]]是一连串的在[[肝脏]]内的化学反应,包括处理因身体使用[[蛋白质]]而产生过多的[[氮]],制造[[尿素]],并由[[肾脏]]排出体外。 瓜氨酸血症有两种不同的种类,各自有着不同的征状,且由不同的[[基因突变]]所引起。两个种类都是由[[常染色体隐性遗传病]]的。由于基因的突变,使得在尿素循环中的一些[[酶]]出现缺乏,而令血液内的[[瓜氨酸]]水平上升,所以此症被称为瓜氨酸血症。 == 种类 == === 瓜氨酸血症1型 === [[瓜氨酸血症1型]],亦称为[[典型瓜氨酸血症]],一般在出生后数日便会发现。受影响的[[婴儿]]在出生后表现正常,但当[[氨]]的水平在身体内不断上升时,婴儿会显得缺乏力量([[昏睡]])、[[食欲不振]]、[[呕吐]]、[[癫痫]]及[[失去知觉]]等。这些征状甚至可以是致命的。另一种较温和及少见的瓜氨酸血症1型会在小孩或成人时期发生。有些人因基因突变所引致的瓜氨酸血症1型会完全没有任何失调的征状。 瓜氨酸血症1型是最普遍的障碍,在全球每五万七千的初生婴儿中,约有一个会患上此症。此症的病因是[[精氨基琥珀酸]]合成基因的突变。[[精氨基琥珀酸合酶]]是负责尿素循环中的一个步骤。这个基因的突变会减弱此种酶的活动,从而使尿素循环瓦解,身体未能有效地处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式),及其他在尿素循环中的副产物会积聚在血液内,引致以上瓜氨酸血症1型的病征。 === 瓜氨酸血症2型 === [[瓜氨酸血症2型]]的病征一般会在成年时出现,主要是影响[[神经系统]]。特征包括有[[精神错乱]]、异常的行径(如带有侵略性、[[过敏]]及过动)、[[癫痫]]及[[昏迷]]。这些征状亦是可以致命的,且是因某些[[药物]]、[[感染]]及喝酒所引发。 瓜氨酸血症2型主要在日本发现,约每100,000至230,000的人口中就会有1人患上。在东亚及中东等地区亦有这个病症的报告。基因SLC25A13的突变是引致瓜氨酸血症2型的主因。这个[[基因]]制造一种称为[[柠檬素]]的蛋白质,主要负责控制某些分子进出[[线粒体]]。这些分子对尿素循环十分重要,亦会涉及制造蛋白质及[[核苷酸]]。SLC25A13的突变一般会阻止柠檬素的生成,从而阻碍尿素循环及蛋白质与核苷酸的生成。这会导致氨及其他有毒物质的水平上升,引发瓜氨酸血症2型的病征。 在婴儿时患有一种[[肝脏]]障碍,称为[[新生儿肝内胆汁瘀积]]的人亦可能会患上瓜氨酸血症2型。这种障碍阻止身体内胆汁的流动,并阻碍身体正常地吸收某些营养物。在很多情况下,病征会在一年内得到解决。但是在一些年日后,有些人亦会出现瓜氨酸血症2型的病征。有研究显示很多患有新生儿肝内胆汁瘀积的婴儿,须患有瓜氨酸血症2型的成年人一样,有着SLC25A13基因的突变。 == 参考资料 == [http://ghr.nlm.nih.gov/condition/citrullinemia The U.S. National Library of Medicine] [[分类:疾病]][[分类:罕见疾病]][[分类:遗传性疾病]][[分类:常染色体隐性遗传病]]
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