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[[疾病]]名称:[[点状骨骺发育异常]] 英文名称:先天性[[钙化]]性[[软骨营养障碍]];点状骨骺 点状骨骺发育异常(dysplasia epiphysial punctata)主要表现为[[骨骺]]部位有分散的钙化点。亦称先天性钙化性软骨营养障碍(chondrodystro-phiacalcificans congenito)及点状骨骺(stippled epiphyses)等。 ==诊断方法== 完全依靠X线检查。如临床上有[[先天性白内障]],[[皮肤]]过度角化,[[关节挛缩]]等可以作为参考。诊断一般并不困难。主要的鉴别诊断是[[多发性骨骺发育异常]]和[[克汀病]]。钙化斑点量少时易与[[骨软骨炎]]相混,或误认为是骨软骨炎的[[后遗症]]。 ==治疗措施== 对病因无治疗。用[[截骨术]]矫正[[畸形]]及对白[[内障]]的治疗,在某些情况下可以考虑。 ==[[病因学]]理== 病因不明,为先天性异常。出生时起病,多数人认为本病无遗传性,很少有家族史;但有人认为本病有遗传性,并根据其X线的表现而分为[[常染色体隐性]]及[[显性]]遗传两种。 ==[[病理]]改变== 在[[显微镜]]下可见,骨骺[[血管]]及[[成软骨细胞]]成熟非常不规则。异位的[[骨化]]区,以及有钙盐沉积的[[软骨]]样组织即构成了X线上的斑点。在钙化区之间是粘液样组织及囊性退行性变区,以后钙化区逐渐融合,继而完成骨化。[[关节]]邻近的[[肌肉]]和[[结缔组织]]亦有纤维性退行性变。 ==[[临床表现]]== 常为[[死产]]或于出生后1周内死亡。[[感染]]常为其死因。在少数长期存活的病例表现为:①[[关节僵硬]]和屈曲畸形为其特征,尤其是膝及[[肘关节]],原因为[[关节囊]][[纤维化]]。②双侧先天性[[白内障]]。③[[短肢型侏儒]],肢体近侧的[[骨骼]]较远侧为短,病变的骨骺增大。④[[皮肤增厚]]及[[脱发]]。⑤[[扁脸]]及鼻梁凹陷。⑥[[智力迟钝]],有时发育不良。 X线表现 特征性的可见不透光的分散的或集合的密度增加的斑点,界限清晰,其大小由数毫米至大块融合,占据了骨骺软骨的部位。这些斑点要比正常的[[骨化中心]]出现得早。在[[肱骨下端]],[[股骨]]上端表现较明显,[[跗骨]]可以完全为不透光的斑点所代替,[[长骨]]干缩短及肥厚,以股骨及[[肱骨]]更为明显,[[骨端]]呈八字形,[[骺线]]不规则。[[扁骨]]及椎体表现相似,在[[鼻中隔]]、[[气管]]及[[喉软骨]]中亦可见钙化,以致造成[[喉狭窄]]。随年龄的增加,分散的斑点会逐渐融合,骨骺的病变亦见改善。 ==预后情况== 有人认为与遗传方式有关:隐性遗传;患儿的许多椎体上有一条垂直的透光条,四肢缩短较为对称,肱骨及股骨缩短更明显,[[干骺端]]不规则,骨骺钙化明显延迟及破坏。预后差,很少病儿可以活到1岁;显性遗传表现为单侧不对称的肢体缩短,椎体无垂直的透光带,预后较好。 [[分类:疾病]]
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