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混合型卟啉病
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混合性[[卟啉病]](variegated porphyria),又称杂色卟啉病,为一种[[常染色体]]显性遗传,临床上既有[[腹部]]和[[神经系统]][[症状]],又有慢性光敏[[皮肤症状]]。 ==混合型卟啉病的病因== (一)发病原因 [[常染色体]]显性遗传[[疾病]]。遗传性[[染色体]]的缺陷,导致[[原卟啉]][[氧化酶]]缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷,ALA和卟胆原的产生和[[排泄]]增多,在发作[[和缓]]解期[[大便]]中有大量[[粪卟啉]]和原卟啉排出。[[皮肤]]损害的发生与暴露于日光有关。 (二)发病机制 本病主要由于遗传性原卟啉原氧化酶缺陷所致,酶[[基因定位]]在染色体1q23,患者[[基因]]有多种类型[[点突变]],致使患者[[酶活性]]仅为正常50%,导致原卟啉原在体内蓄积,同时原卟啉原为[[粪卟啉原]]氧化酶[[竞争性抑制]]剂,继而形成粪卟啉原在体内蓄积。部分患者发现合并有血红素[[合成酶]]缺陷或[[尿卟啉]]原[[脱羧酶]]缺陷。说明可能有2个不同[[突变基因]]导致本病的[[遗传]]缺陷。此外,由于血红素合成受阻,其对ALA合成酶[[反馈]]抑制减低。以上综合原因造成[[卟啉]][[前体]]及卟啉均增高,产生相应的[[神经]]和皮肤光敏[[症状]]。 ==混合型卟啉病的症状== 本病很少在青春期前发病,临床[[症状]]出现常在青春期后至30岁前,症状的轻重很不一致。男女均可发病,女性患者常有急性发作史,可能与体内[[激素]]变化或经常服药有关,男性患者[[皮肤]]损害往往更常见,可能因为更多暴露于日光有关。临床症状与[[急性间歇性卟啉病]]相似。主要的表现为皮肤表现为[[光敏性皮炎]],[[皮肤脆性增加]],损伤后,出现浅表[[糜烂]]和[[水疱]],常[[继发感染]],愈合很慢,愈合后自有[[色素沉着]]和微凹的[[瘢痕]]。皮肤损坏只出现于皮肤暴露处,面部和手的皮肤,并且[[肤色]]较深多见。[[多毛症]]在女性患者常很明显,尤其在颞部、发缘。重者慢性皮肤的损害、[[感染]]和瘢痕等可毁容。 多数患者症状逐渐减轻持续数月,最后完全消失。急性发作时可导致死亡。还可出现[[腹痛]]、[[神经系统]]症状和精神症状的发作,都可因[[巴比妥酸盐]]、[[磺胺药]]等诱发,饮酒和[[雌激素]]等也可诱发,与急性间歇性卟啉病的症状相同。[[皮肤症状]]可持续存在。 对急性发作患者合并有皮肤光敏症状,结合[[实验室检查]]容易确定诊断。 ==混合型卟啉病的诊断== ===混合型卟啉病的检查化验=== 1.外周血 一般正常。 2.[[便常规]] [[急性发作期]]和[[无症状期]],粪便中原[[卟啉]]和[[粪卟啉]]都明显增高,即使[[症状]]很轻微或在儿童期,也有同样发现。粪卟啉通常多于[[尿卟啉]],[[原卟啉]]与粪卟啉的量之比&gt;1.5∶1。 3.尿液 在急性发作时,尿中ALA、卟胆原均明显增多,有时尿卟啉和粪卟啉也明显增多,可能因血红素的[[反馈]]抑制减弱所致。 ===混合型卟啉病的鉴别诊断=== 单纯有神经系统[[症状]]者须与外科[[急腹症]]、[[癔症]]、[[多发性神经炎]]鉴别。同时本病患者粪中排出大量[[原卟啉]]和[[粪卟啉]],尿中粪卟啉亦明显增高。可与[[急性间歇性卟啉病]]鉴别。如仅有[[皮肤症状]],可根据患者有无[[肝病]]及[[肝功能异常]],尿中粪卟啉高于[[尿卟啉]]等以资鉴别。 急性发作时,要与急性间歇性卟啉病相鉴别。[[原卟啉病]]和红[[细胞]]生成性[[卟啉病]],都有对日光敏感而发生的[[皮肤]]损害,自幼年起即有症状出现。[[红细胞]]及[[血浆]][[中卟啉]]增多,红细胞在[[紫外线]]照射下发出红色荧光。而混合性卟啉病没有这些特点,症状往往出现于青春期。迟发性皮肤性卟啉病也有类似皮肤症状,粪中粪卟啉和原卟啉的含量也是增多的,但尿中ALA及卟胆原的[[排泄]]不增多,家族史不明显,患者大多有肝病或[[慢性酒精中毒]]、[[肝功能]]损害等表现,可与混合性卟啉病相鉴别。 ==混合型卟啉病的预防和治疗方法== [[皮肤]]应尽量避免直接暴露于日光下。注意避免应用可以引起急性发作的各种药物是非常重要的。 ===混合型卟啉病的西医治疗=== (一)治疗 [[腹痛]]和[[神经系统]][[症状]][[急性发作期]]的治疗与[[急性间歇性卟啉病]]相同。[[正铁血红素]]和[[葡萄糖]]的治疗是有效的。[[皮肤]]损害时用[[倍他胡萝卜素]](β-[[胡萝卜素]])治疗有效。 (二)预后 ==参看== *[[血液内科疾病]] <seo title="混合型卟啉病,混合型卟啉病症状_什么是混合型卟啉病_混合型卟啉病的治疗方法_混合型卟啉病怎么办_医学百科" metak="混合型卟啉病,混合型卟啉病治疗方法,混合型卟啉病的原因,混合型卟啉病吃什么好,混合型卟啉病症状,混合型卟啉病诊断" metad="医学百科混合型卟啉病条目介绍什么是混合型卟啉病,混合型卟啉病有什么症状,混合型卟啉病吃什么好,如何治疗混合型卟啉病等。混合性卟啉病(variegated porphyria),又称杂色卟啉病..." /> [[分类:血液内科疾病]]
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