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[[法乐氏四联症]]是由[[肺动脉狭窄]]、[[室间隔缺损]]、[[主动脉]]骑跨及右室肥厚四种[[畸形]]并存。 约占[[先天性心脏病]]的10％左右。患者青紫、[[杵状指]]，活动时[[呼吸]]急速，喜蹲踞或有青紫发作，即青紫加重，呼吸增快，困难，严重甚至晕颁是最明显[[症状]]。心前区可有杂音，管末闭(5％—10%)、[[肺动脉瓣狭窄]](5％—8%)等，占了先天性心脏病的60％左右。对于以上列举的[[心血管]]畸形，目前手术治疗基本安全可靠除非手术意外，且术后可与正常人一样生活工作。 复杂先天性心脏病的手术治疗虽尚在探索之中，但占先天性[[心脏病]]10％的法乐氏四联症，目前手术成功率在95％以上。其他复杂型，如[[心内膜]]垫缺损、[[肺静脉]]畸形[[引流]]、右室双出口、[[单心室]]等手术亦取得很好的结果。减症手术是复杂先天性心脏病在尚不能完成根治术前而完成的改善患儿情况，以利将来完成根治手术的必择之术。如对[[肺动脉]]发育极差的患儿施行体动脉、肺动脉转流术或体[[静脉]]、肺动脉转流术，可促进肺动脉发育提高将来根治术的成功率。　　
==发病机理==
本病的[[心室间隔缺损]]位于[[右心室]]间隔的膜部。[[肺动脉口狭窄]]可能为[[瓣膜]]、右心室漏斗部或肺动脉型，而以右心室漏斗部型居多。主动脉根部右移，骑跨在有缺损的[[心室]]间隔之上，故与左、右心室均多少直接相连。在20～25％的病人，[[主动脉弓]]和[[降主动脉]]位于右侧。右心室壁显著肥厚。肺动脉口狭窄严重而致闭塞时，则形成假性动脉干永存。

由于肺动脉口狭窄造成血流入肺的障碍，右心室排出的[[血液]]大部分经由心室间隔缺损进入骑跨的主动脉，肺部血流减少，而动[[静脉血]]在主动脉处混合被送达身体各部，造成[[动脉血]][[氧饱和度]]显著降低，出现[[紫绀]]并继发[[红细胞增多症]]。肺动脉口狭窄程度轻的病人，在心室水平可有双向性的分流。右心室压力增高，其[[收缩压]]与[[左心室]]和主动脉的收缩压相等，[[右心房]]压亦增高，[[肺动脉压]]则降低。　　
==[[临床表现]]==
（一）症状主要是自幼出现进行性紫绀和[[呼吸困难]]，哭闹时更甚，伴有杵状指（趾）和红[[细胞]]增多。病孩易感[[乏力]]，劳累后的呼吸困难与乏力常使病孩采取下蹲位休息，部分病孩由于严重的[[缺氧]]而引起[[昏厥]]发作，甚至有[[癫痫]][[抽搐]]。其它[[并发症]]尚有[[心力衰竭]]、[[脑血管意外]]、[[感染性心内膜炎]]、[[肺部感染]]等。如不治疗，体力活动大受限制，且不易成长。

（二）[[体征]]可见发育较差，胸前部可能隆起，有紫绀与杵状指（趾）。[[胸骨]]左缘第二、三肋间有收缩期吹风样喷射型杂音，可伴有震颤。此杂音为肺动脉口狭窄所致，其响度与狭窄的程度呈反比例，因狭窄越重则右心室的血液进入骑跨的主动脉越多，而进入肺动脉的越少。其与单纯性肺动脉口狭窄杂音的其它不同处尚有历时较短，高峰较早，吸入[[亚硝酸异戊酯]]后减轻而非增强，出现震颤的机会少等。肺动脉口狭窄严重者此杂音几消失而可出现连续性杂音，为[[支气管]][[血管]]与肺血管间的侧支循环或合并的未闭[[动脉导管]]所引起。非典型的[[法乐四联症]]和肺动脉口狭窄程度较轻而在心室水平仍有左至右分流者，还可在胸骨左缘第三、四肋间听到由心室隔缺损引起的收缩期杂音。

[[肺动脉瓣]]区第二[[心音]]减弱并分裂，但亦可能呈单一而响亮的声音（由[[主动脉瓣]]区第二心音[[传导]]过来）。主动脉瓣区可听到收缩喷射音，并沿胸骨左缘向心尖部传导。心浊音界可无增大或略增大。心前区和中[[上腹]]可有抬举性搏动。

辅助检查

（一）X线检查：[[肺野]]异常清晰，肺动脉总干弧不明显或凹入，右心室增大，[[心尖]]向上翘起，在后前位片上[[心脏]]阴影呈木鞋状（有如横置的长方形）。在近1/4的病人可见右位主动脉弓。

（二）[[心电图]]检查：心电图示右心室肥大和[[劳损]]，右侧心前区各导联的R波明显增高，T波倒置。部分病人标准导联和右侧心前区导联中P波高而尖，示右心房肥大。心电轴右偏。

（三）[[超声心动图]]检查：见主动脉根部扩大，其位置前移并骑跨在心[[室间隔]]上，主动脉前壁与心室间隔间的连续性中断，该处室间隔回声失落，而主动脉后壁与[[二尖瓣]]则保持连续，右心室肥厚，其流出道、肺动脉瓣或肺动脉内径狭窄。[[超声造影]]法还可显示右心室到主动脉的右至左分流。

（四）[[磁共振]]电脑[[断层]]显像：显示扩大的[[升主动脉]]骑跨于心室间隔之上，而心室间隔缺损，肺动脉总干小，右心室漏斗部狭窄，肺动脉瓣环亦可见狭窄。

（五）心脏[[导管]]检查：[[右心导管检查]]可有下列发现：

1．肺动脉口狭窄引起的右心室与肺动脉间收缩压阶差，分析压力曲线的形态，可帮助判定狭窄的类型。

2．心导管可能由右心室直接进入主动脉，从而证实有骑跨的主动脉和心室间隔缺损。

3．动脉血氧饱和度降低至89％以下，说明有右至左分流，如同时有通过心室间隔缺损的左至右分流，则右心室的血[[氧含量]]高于右心房。

4．心室间隔缺损较大而主动脉右位较明显的病人，主动脉、左心室与右心室的收缩压相等。

（六）选择性指示剂稀释曲线测定：通过右心导管分别向右[[心房]]、右心室和肺动脉注射指示剂（染料或[[维生素C]]等），在周围[[动脉]]记录指示剂稀释曲线（用耳血氧计或铂[[电极系统]]等），可见在右心室及其上游心腔注入指示剂时记录到出现时间短、曲线降支呈双峰的右至左分流曲线，而在肺总动脉及其下游注入指示剂时则记录到正常曲线，从而定出右至左分流的部位。

（七）选择性[[心血管造影]]：通过右心导管向右心室[[注射造影剂]]，可见主动脉与肺动脉同时显影，并可了解肺动脉口狭窄属瓣膜型、漏斗部型或肺动脉型，此外还有可能见到[[造影剂]]经心室间隔缺损进入左心室。

（八）[[血常规]]检查：[[红细胞计数]]、[[血红蛋白]]含量和红细胞压积均显著增高。　　
==鉴别诊断==
本病临床表现较具特征性，一般不难诊断，但需与其它有紫绀的[[先天性心脏血管病]]相鉴别。

（一）肺动脉口狭窄合并[[心房间隔缺损]]伴有右至左分流（法乐三联症）本病紫绀出现较晚。胸骨左缘第二肋间的收缩期杂音较响，所占据时间较长，肺动脉瓣区第二心音减轻、分裂。X线片上见心脏阴影增大较显著，肺动脉总干弧明显凸出。心电图中右心室劳损的表现较明显。右心导管检查、选择性指示剂稀释曲线测定或选择性心血管造影，发现肺动脉口狭窄属瓣膜型，右至左分流水平在心房部位，可以确立诊断。

（二）艾森曼格[[综合征]]心室间隔缺损、心房间隔缺损、主动脉-肺动脉间隔缺损或[[动脉导管未闭]]的病人发生严重[[肺动脉高压]]时，使左至右分流转变为右至左分流，形成艾森曼格综合征。本综合征紫绀出现晚；肺动脉瓣区有收缩喷射音和收缩期吹风样杂音，第二心音亢进并可分裂，可有吹风样[[舒张]]期杂音；X线检查可见肺动脉总干弧明显凸出，[[肺门]]血管影粗大而肺野血管影细小；右心导管检查发现肺动脉显著[[高压]]等，可资鉴别。

（三）埃勃斯坦畸形和[[三尖瓣闭锁]]埃勃斯坦畸形时，[[三尖瓣]]的隔瓣叶和后瓣叶下移至心室，右心房增大，右心室相对较小，常伴有心房间隔缺损而造成右至左分流。心前区常可听到4个心音；X线示心影增大，常呈球形，右心房可甚大；心电图示右心房肥大和[[右束支传导阻滞]]；选择性右心房造影显示增大的右心房和畸形的三尖瓣，可以确立诊断。三尖瓣闭锁时三尖瓣口完全不通，右心房的血液通过未闭[[卵圆孔]]或心房间隔缺损进入[[左心房]]，经二尖瓣入左心室，再经心室间隔缺损或未闭动脉导管到[[肺循环]]。X线检查可见右心室部位不明显，肺野清晰。心电图有左心室肥大表现。选择性右心房造影可确立诊断。

（四）[[大血管]]错位完全性大血管错位时肺动脉源出自左心室，而主动脉源出自右心室，常伴有心房或心室间隔缺损或动脉导管未闭，心脏常显著增大，X线片示肺部[[充血]]。选择性[[右心室造影]]可确立诊断。不完全性大血管错位中[[右心室双出口]]病人的主动脉和肺动脉均从右心室发出，常伴心室间隔缺损，X线片示心影显著增大、肺部充血、选择性右心室造影可确立诊断。如同时有肺动脉瓣口狭窄则鉴别诊断将甚困难。

（五）[[动脉干]][[永存动脉干]]永存时只有一组[[半月瓣]]，跨于两心室之上，肺动脉和头臂动脉均由此动脉干发出，常伴有心室间隔缺损。法乐四联症病人中如[[肺动脉口]]病变严重，形成肺动脉和[[肺动脉瓣闭锁]]时，其表现与动脉干永存类似称为假性动脉干永存。要注意两者的鉴别。对此，选择性右心室造影很有帮助。　　
==治疗方法==
本病的手术治疗有姑息性和纠治性两种：

（一）分流手术在[[体循环]]与肺循环之间造成分流，以增加肺循环的[[血流量]]，使氧合血液得以增加。有[[锁骨下动脉]]与肺动脉的吻合、主动脉与肺动脉的吻合、腔静脉与[[右肺动脉]]的吻合等方法。本手术并不改变心脏本身的畸形，是姑息性手术，但可为将来作纠治性手术创造条件。

（二）直视下手术在[[体外循环]]的条件下切开心脏修补心室间隔缺损，切开狭窄的肺动脉瓣或肺动脉，切除右心室漏斗部的狭窄，是彻底纠正本病畸形的方法，疗效好，宜在5～8岁后施行，症状严重者3岁后亦可施行。

<b>法乐氏四联症患者需尽早手术</b>

法乐氏四联症的诊断并不困难，患儿有典型的症状和体征，一般经过心脏[[彩超]]检查就可明确诊断。一经确诊应尽早手术治疗。随着[[心外科]]技术水平的提高，法乐氏四联症手术患者的年龄越来越小，一般在2岁前完成手术。绝大多数患儿可行根治术，只有在不适于行根治手术时才考虑行姑息（体－肺分流）手术，后期再行根治术。[[上海远大心胸医院]]实施的根治手术效果好，绝大多数患儿可完全恢复正常生活。

成人法乐氏四联症还能做手术吗？

随着医疗水平的提高，近年来大龄儿童和成人的法乐氏四联症患者已经很少见，但是依然存在。大龄患者多存在心脏继发病变，如[[心肌]]肥厚、[[心肌纤维化]]等，但这类患者由于肺动脉和左心室发育较好，因此手术常可取得较好效果。成人患者即使到了40岁，只要没发生过心力衰竭，均可行根治手术。

法乐氏四联症手术治疗效果如何？

近年来，[[法乐氏四联症根治术]]的[[死亡率]]已明显下降，婴幼儿与儿童死亡率仅为3％～5％，成人为1.3％～14％。一般而言，患者术后早期死亡的原因多为低心排[[血量]]综合征、[[灌注肺]]或[[肺水肿]]、[[肾衰]]竭、[[心包填塞]]、[[心律失常]]和[[感染]]等。绝大多数患者术后恢复很好，青紫、低氧[[血症]]等可立即消失，杵状指（趾）逐渐恢复正常，但多数患者仍可听到不同程度的[[心脏杂音]]。患者可正常工作学习、结婚生子，不需长期用药。　　
==并发症==
最常见的并发症为[[脑血栓]]（系[[红细胞增多]]，血粘稠度增高，血流滞缓所致）、[[脑脓肿]]（[[细菌]]性[[血栓]]）及[[亚急性细菌性心内膜炎]]。而积极接受手术治疗的患儿，也会并发一些术后并发症：

1、肺部并发症

F4主要[[病理]]变化是[[右室流出道狭窄]]和高位巨大室间隔缺损导致右向左分流,[[肺血流]]减少,血液粘稠,氧运送障碍。F4影响治疗效果的主要因素是肺动脉发育状况,尤其是左右肺动脉分支乃至远侧分支细小者,疗效较差。术前[[贫血]],肺血管及肺重度发育不良,血液粘稠和肺血少可致[[肺泡]]变性和肺[[毛细血管]][[微血栓]]形成。术中肺血管因侧支过多而过度充盈,肺静脉回流不畅,形成灌注肺。右室流出道疏通后,肺血大量增加,术后肺血灌注量明显升高,加上婴幼儿肺及支气管脆嫩,管腔狭小,分泌物多,管腔易阻塞,术后常出现肺部并发症,而成为F4术后早期死亡的主要原因之一。为防止肺部并发症,对肺内侧支循环较多者术中采用[[深低温]]低流量方法,保证[[左心引流]]通畅,以减少侧支循环对肺的灌注。严格控制输液(血)量和质,体外循环预充时红细胞压积不应低于20%,[[胶体渗透压]]不低于113kPa,防止肺内[[渗出]]。降温及复温的温差不超过10℃,转流中持续静态膨肺及间歇正压膨肺,术后[[呼吸机]]PEEP015～113kPa,肺部体疗,[[雾化吸入]],充分吸痰。有的患儿拔管后可能出现[[哮喘]]或[[喉头水肿]],应及时给予持续雾化吸入及[[支气管扩张]]剂,[[氨茶碱]]或[[喘定]]效果好。

2、[[完全性房室传导阻滞]]

Ⅲ度[[房室传导阻滞]]是F4根治术后的常见并发症,由于术中直接[[创伤]],牵拉或缝线位置不当以及术中[[低温]],缺氧[[缺血]]等,可导致完全性房室传导阻滞,但多为一过性,经复温及拔除腔静脉引流管即可恢复窦性心律,无效时可用[[异丙肾上腺素]](5μg/ml)5～10μg[[静脉注射]],可用暂时性心脏起搏和[[激素]]治疗。

3、[[低心排综合征]]多因畸形过度复杂,手术畸形纠正不满意,室间隔缺损有残余漏或流出道及肺动脉狭窄解除不够充分,心室切口过大损伤右室功能,主动脉阻断时间过长,术中心肌保护差,左心发育不全,常温下[[低血压]]等因素引起。预防方法是避免上述原因发生,术后严密观察,及早处理,在排除[[血容量]]不足或心包填塞等情况下,可应用[[硝普钠]]等[[扩张血管]]药,并辅以[[多巴胺]]、异丙肾上腺素等,以减轻心脏前后负荷,增强心肌收缩力,控制低心排。

4、渗血[[出血]]

F4患者由于侧支循环丰富,[[凝血机制]]障碍和体外循环时间较长等致使术后渗血机会增加,除失血量多外还可引起心包填塞,影响[[心功能]],甚至危及生命。防治方法是尽量缩短体外循环时间,严密采用ACT监测,手术结束前仔细[[止血]],术后保持引流管通畅,严密观察引流液量,必要时及早开胸止血。

5、全身[[毛细血管渗漏]]综合征

[[新生儿]]及小[[婴儿]]体外循环后常发生渗漏现象,这可能与炎性介质释放,致毛细血管[[内皮]]损伤有关,临床表现为全身严重[[水肿]],胸腹腔大量渗出,常需较大剂量的[[儿茶酚胺类]]药物和输入大量[[胶体]]液来维持[[血压]],目前尚无有效的预防办法,应用激素可能增加毛细血管稳定性,但不能阻止渗漏发生,对这类患儿要随时测定[[血浆蛋白]],使[[总蛋白]]维持在7～8mmol/L,血红蛋白12～14mg/L。
==参看==
*[[病理学/Fallot四联症]]
*[[心脏病学/法乐氏四联症|《心脏病学》- 法乐氏四联症]]
*[[放射诊断/法乐氏四联症|《放射诊断学》- 法乐氏四联症]]