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染色体畸形
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[[染色体畸形]]指细胞内[[遗传]]物质的载体——[[染色体]]的数目与结构的异常。它常常表现为[[胎儿]]多器官多系统[[畸形]],但亦有很多[[染色体异常]]不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。 ==染色体畸形的原因== [[染色体畸变]]的发病机制不明,可能由于[[细胞]]分裂后期[[染色体]]发生不分离,或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。 ==染色体畸形的诊断== 孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]],可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他[[染色体]]发育不全。 [[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 ==染色体畸形的鉴别诊断== 1.数量畸变 包括[[整倍体]]和[[非整倍体]]畸变,[[染色体]]数目增多、减少和出现[[三倍体]]等。 2.[[结构畸变]] 染色体缺失、[[易位]]、倒位、插入、重复和[[环状染色体]]等。又可分为[[常染色体畸变]],如Down(21三体)[[综合征]]、Patau(13三体)综合征和Edward(18三体)综合征等,以及[[性染色体畸变]],如[[Turner综合征]](XO)和[[先天性睾丸发育不全]]等。 孕妇行[[羊膜囊穿刺]]可发现[[羊水细胞]][[染色体异常]],可以早期筛查[[Down综合征]]患儿及其他染色体发育不全。 [[染色体检查]]可用[[荧光原位杂交]]技术(fluorescent in situ hybridization technique)检测患者羊水细胞或染色体 主要根据患儿的特征性[[症状]]、[[体征]]及染色体检查。检出染色体异常可确诊。 ==染色体畸形的治疗和预防方法== [[染色体]]发育不全治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括推行[[遗传咨询]]、染色体检测、[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ==参看== *[[染色体病]] *[[胎儿先天畸形]] *[[全身症状]] <seo title="染色体畸形,染色体畸形的治疗_染色体畸形的原因,染色体畸形怎么办_症状百科" metak="染色体畸形,染色体畸形治疗,染色体畸形原因,染色体畸形症状" metad="医学百科染色体畸形症状条目页面。介绍染色体畸形是怎么回事,染色体畸形的原因,染色体畸形怎么办,如何治疗等。染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官..." /> [[分类:全身症状]]
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