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[[拉福拉病]](Lafora’s disease)属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性[[肌阵挛性癫痫]]。1911年Lafora根据[[尸检]]资料发现,患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内,含有[[嗜碱性]][[包涵体]](Lafora小体),自此以来开始对本病有了新的认识。 本病患者半数始以局部性[[抽搐]]发作,故早期多被诊断为普通性[[癫痫]],有时,在[[肌阵挛]]和痫性发作出现之前,患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。 患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断,Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应,同时进行电镜观察有助确诊。 ==拉福拉病的病因== (一)发病原因 [[拉福拉病]]属[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的[[遗传]]基础。 (二)发病机制 发病机制尚不清。1911年Lafora根据[[尸检]]资料,发现患者[[大脑皮质]]、[[丘脑]]、[[黑质]]、[[苍白球]]及[[齿状核]]等部位的[[神经细胞]][[胞质]]内含有[[嗜碱性]][[包涵体]],以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在[[生化]]上与[[糖原]]有关,而结构上又无关的多[[聚糖]]所构成。电镜下呈无定型的电子[[致密颗粒]]和不规则的细丝,后者直径约6µm。 国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应。 ==拉福拉病的症状== 1989年马赛国际会议将[[拉福拉病]]作为一种单独的[[疾病]]实体。 1.本病好发于儿童晚期和青春期。 2.患者半数始以局部性[[抽搐]]发作,故早期多被诊断为普通性[[癫痫]]。在数月内可进行性发展出现[[肌阵挛]]发作,并且逐渐布及全身。发作可因[[噪声]]、惊吓、激动、意外的[[触觉]]刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧,甚至发展为一连串的肌阵挛,并转呈伴有[[意识丧失]]的全身性抽搐。 3.随疾病的恶化,肌阵挛越来越多地干扰患者活动,直到功能严重受损,语言受累。[[神经]]检查可发现肌张力改变和轻微的[[小脑性共济失调]]。有时,在肌阵挛和痫性发作出现之前,患者已有[[视幻觉]]或表现为[[易激惹]]、[[脾气]]古怪、进行性认知功能衰退。 4.少数患者失聪为早期[[体征]]。肌张力低下、[[腱反射]]受损以及罕见的[[锥体束]]征是疾病的后期表现。 5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病,50多岁死亡的拉福拉病患者,可能有着不同的[[遗传]]基础。 6.患者[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠[[神经病]]理诊断。采用脑组织活检方法在[[大脑皮质]][[神经细胞]]内可查见Lafora小体,该小体在神经细胞[[胞质]]内呈圆形,直径为3~30µm,PAS及Alcian兰[[染色]]均呈阳性反应,进行电镜观察有助确诊。 本症尚无特效治疗,患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。 依据本病[[临床表现]],好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作,并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。 ==拉福拉病的诊断== ===拉福拉病的检查化验=== [[血常规]]、[[生化]]、[[脑脊液]]检查常无异常发现。 1.[[脑电图]]呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。 2.脑组织活检查Lafora小体。 ===拉福拉病的鉴别诊断=== 注意和其他[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]]、[[肌阵挛性癫痫]]等鉴别。 ==拉福拉病的并发症== 随病情发展,可以出现多样的[[症状]][[体征]]。 ==拉福拉病的预防和治疗方法== [[遗传病]]治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免[[近亲结婚]],推行[[遗传咨询]]、[[携带者]][[基因检测]]及[[产前诊断]]和选择性[[人工流产]]等,防止患儿出生。 ===拉福拉病的西医治疗=== (一)治疗 本症目前尚无特效治疗,多采用[[抗癫痫药物]]控制[[肌阵挛]]及[[癫痫]]发作。常用的药物为[[丙戊酸钠]]、[[卡马西平]]([[酰胺咪嗪]])及[[地西泮]](安定)等。 (二)预后 多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生[[感染]]而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。 ==参看== *[[神经内科疾病]] <seo title="拉福拉病,拉福拉病症状_什么是拉福拉病_拉福拉病的治疗方法_拉福拉病怎么办_医学百科" metak="拉福拉病,拉福拉病治疗方法,拉福拉病的原因,拉福拉病吃什么好,拉福拉病症状,拉福拉病诊断" metad="医学百科拉福拉病条目介绍什么是拉福拉病,拉福拉病有什么症状,拉福拉病吃什么好,如何治疗拉福拉病等。拉福拉病(Lafora&rsquo;s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童..." /> [[分类:神经内科疾病]]
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