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戈登综合征
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[[戈登综合征]](Gordon syndrome)是[[高血钾]]、高血氯、低肾素性[[高血压]],也称为家族性高钾性高血压或Ⅱ型假性醛固酮减低症。 ==戈登综合征的病因== (一)发病原因 多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致,肾钠[[重吸收]]增加,致血钠血氯升高,导致[[血容量]]扩张产生[[高血压]];[[肾素]]分泌受抑制,故[[血浆肾素活性]]降低。由于[[肾脏]]排钾减少,故产生[[高血钾]]。[[酸中毒]]主要由高血钾所致。 (二)发病机制 戈登等认为本病的可能机制是[[肾小管]]钠、氯重吸收增加,容量增加引起肾素和[[醛固酮]]分泌受抑制,以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子[[排泄]]减少,在慢性肾素-[[血管紧张素]]系统受抑制的情况下,醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。[[低盐饮食]]和[[利尿剂]]治疗获得良好的效果。对冷刺激,[[血管紧张素Ⅱ]]和[[去甲肾上腺素]]的过强升压反应均支持存在容量扩张。Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏,氯与钠一起重吸收,不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差,结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出[[细胞膜]]功能缺陷,认为钾进入细胞内的[[功能障碍]]。Kelmm认为[[前列腺素]](PGE2)水平低下是Gordon[[综合征]]的[[病理]]生理机制之一。本病是[[基因]][[异质]]性[[疾病]],O’Shaughnessy等认为本病与17号[[染色体异常]]有关。[[染色体]]1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个[[位点]]已被确认。但对[[噻嗪类]]敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。 ==戈登综合征的症状== [[戈登综合征]]的主要表现是[[高血钾]]、高血氯、[[酸中毒]]、低肾素、[[高血压]]。 据Achard报道,至2001年全球至少报道了戈登综合征90例。病情轻重不一,[[临床表现]]形式不同。一组69例报道,其中37例有高血压,15例有身材矮小,4例有智力障碍。年龄20岁以下者37%有高血压,20岁以上者82%有高血压。另一组报道了1964~1991年的51例戈登综合征。病人来自美国17例,澳大利亚8例,以色列7例,芬兰4例,日本6例,苏格兰3例,加拿大3例,法国2例。男性28例,女性23例。发病年龄出生时至52岁,多为10~30岁。有家族史的34/44例。有高血压的38例,[[血压]]范围140~220/90~120mmHg。血钠水平134~144mmol/L;血钾4.9~9.6mmol/L,多为5.6~8.0mmol/L;血氯102~119mmol/L;HCO3-14~31mmol/L(多为16~20mmol/L);[[血浆]]和尿[[醛固酮]]一般为正常水平或稍低;血[[肌酐]]一般为正常水平;[[心房利钠肽]]多为正常水平。部分病例测定了[[血浆肾素活性]]([[PRA]]),血浆肾素活性水平较低。给予限盐饮食,以上紊乱可被纠正。门齿异常偶可见到。也偶因高血压而发生[[脑卒中]]。上海报道1例48岁男性患者,血压140~170/90~105mmHg,血钾5.8~6.1mmol/L,血氯112~117mmol/L。在限钠饮食后以上异常明显改善。 有慢性高血钾,其他[[症状]]往往不明显时应考虑本病之可能。高血钾、高血氯酸[[中毒]],而血浆肾素活性低下,[[肾小球滤过率]]正常,有或无高血压,应考虑为戈登综合征。 ==戈登综合征的诊断== ===戈登综合征的检查化验=== 1.[[高血钾]]是发现本病的线索和诊断的基本条件,宜多次检查血钾。 2.[[高血氯性酸中毒]],多数病例[[血浆]]碳酸盐浓度降低,[[动脉血]]pH也有下降。 3.[[血浆肾素活性]]明显降低,血浆[[醛固酮]]水平多为正常水平。但醛固酮水平与正常血钾时的标准对比,对高血钾时的标准而言是低的。[[心房利钠肽]]正常或轻度升高。 4.反映[[肾功能]]的血[[肌酐]]、[[尿素氮]],[[内生肌酐清除率]]常在正常范围,尿浓缩功能正常。 限钠饮食或用[[噻嗪类]]利尿剂治疗,[[血压]]和血[[电解质紊乱]]得到改善或纠正。 ===戈登综合征的鉴别诊断=== 要与有慢性[[高血钾]]的有关[[疾病]]进行鉴别: 而其他疾病均可有[[肾小球滤过率]]的暂时性或持续性降低。孤立性[[醛固酮]]低下症、[[艾迪生病]]、假性醛固酮低下症均有醛固酮缺乏或抵抗,导致肾钠丢失,[[血容量]]减低,使[[血浆]]肾素升高,同时肾小球滤过率降低。 按[[血压]]水平对慢性[[高钾血症]]进行分类。根据肾小球滤过率、血浆肾素及醛固酮水平,也不难鉴别[[戈登综合征]]与其他疾病。 ==戈登综合征的并发症== [[戈登综合征]]的[[并发症]]与[[高血压]]的并发症相似,可并发[[脑卒中]],左室[[衰竭]],[[高血压性视网膜病]],[[高血压肾病]]。患者往往对慢性[[高血钾]]有[[耐受性]]。高血钾严重时,本病可有[[肌无力]]或[[麻痹]]。有时[[心电图]]T波明显。 ==戈登综合征的预防和治疗方法== 本病是一种少见的[[常染色体显性遗传病]],目前尚无有效的预防方法。在对[[高血压]]的诊断和治疗中,要警惕该病的存在,当发现有可疑征象时要进一步检查,以期早期发现和早期治疗,本病预后较好。 ===戈登综合征的西医治疗=== (一)治疗 [[噻嗪类]]利尿剂治疗[[戈登综合征]]非常有效。可使[[血压下降]]至正常水平,[[高血钾]]、高血氯、[[酸中毒]]得以纠正,甚至小剂量[[利尿剂]]可出现[[低血钾]]、低血氯性[[碱中毒]]。长期应用可能但并不常见产生[[高尿酸血症]]、[[高血糖]]和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始,根据[[血压]]变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。 限钠饮食同样取得很好的治疗效果,可使高血钾高血氯得到改善。 (二)预后 戈登综合征[[生化]]紊乱始于出生时,而[[高血压]]发生稍晚些。高血压少发于儿童期,多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的[[并发症]]少些,往往是正常寿命。 ==参看== *[[心血管内科疾病]] <seo title="戈登综合征,戈登综合征症状_什么是戈登综合征_戈登综合征的治疗方法_戈登综合征怎么办_医学百科" metak="戈登综合征,戈登综合征治疗方法,戈登综合征的原因,戈登综合征吃什么好,戈登综合征症状,戈登综合征诊断" metad="医学百科戈登综合征条目介绍什么是戈登综合征,戈登综合征有什么症状,戈登综合征吃什么好,如何治疗戈登综合征等。戈登综合征(Gordon syndrome)是高血钾、高血氯、低肾素性高血压,也称..." /> [[分类:心血管内科疾病]]
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