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性发育停顿
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[[性发育停顿]]是胚[[生殖细胞瘤]]状[[临床表现]]。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%~37.5%。 ==性发育停顿的原因== [[生殖细胞]][[肿瘤]]的病因不明确有家族史的也十分罕见。曾有报道在[[Klinefelter综合征]](47,XXY即47条[[染色体]]有2条X和1条Y[[性染色体]])病人的[[纵隔]]和颅内发现[[生殖细胞瘤]]这些病人的典型特征是小[[睾丸]]、细精管玻璃样变、无精子,有人推测纵隔及颅内等处生殖细胞瘤的发生是原始生殖嵴[[分化]]的[[变异]]导致了生殖细胞迁移分化的变化和其恶性的倾向。 生殖细胞肿瘤患者的染色体常发生异常包括非随机的[[染色体数目异常]]和结构异位。在睾丸生殖细[[胞肿]]瘤中,80%呈现特征性的[[染色体结]]构异常12号染色体短臂[[等臂染色体]][[畸形]](i12p),许多非生殖细胞瘤性[[性腺]]肿瘤及性腺外的生殖细胞肿瘤中也有i12p畸形在[[胚胎发育]]过程中[[原始生殖细胞]]在[[胚胎]]第4周已清晰可见它们出现于[[卵黄囊]]壁上的[[内胚层]][[细胞]]中邻近[[尿囊]]的发生处。当胚胎开始折叠,原始生殖细胞在中线从卵黄囊壁通过后肠背侧[[肠系膜]]迁移至[[生殖]]嵴并进入间叶组织下成为原始性索,再逐步发育为成熟的性腺在这个迁移过程中原始生殖细胞遍布整个胚胎,当这些迁移的全能[[干细胞]]未完成正常演化而停留时,很可能变成肿瘤。比较一致的观点生殖细胞瘤是一组来源于原始生殖细胞的未分化肿瘤。 ==性发育停顿的诊断== [[实验室检查]] 1.[[血液]]患者血液中[[绒毛膜促性腺激素]][[甲胎蛋白]]及[[癌胚抗原]]可升高。术后可恢复正常,复发或播散时再度升高。中国国外报告11例[[生殖细胞瘤]]所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。 2.[[脑脊液]]多数病人压力增高,部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高,脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。[[脑脊液细胞学检查]]有时可发现瘤细胞。70%病例脑脊液中可出现[[上皮样细胞]],但并不一定意味着发生[[脊髓]]转移。 其它辅助检查 1.[[颅骨]]平片 均可显示有[[颅内压增高]]的征象40%~60%的病人可有[[松果体]]异常[[钙化]],尤其是当钙化发生在10~15岁的小儿时钙化斑直径超过1cm钙化向下后方移位者,均是诊断生殖细胞瘤的有力证据 2.[[放射性核素扫描]] 连续脑闪烁[[断层]][[核素]]扫描,绝大多数可见到核素在[[肿瘤]]中蓄积直径大于1.5cm。 3.[[CT]]扫描 CT扫描可精确地确定其大小部位及其周围关系。 [[平扫]]CT可见与脑灰质等密度或稍高密度,松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中故钙化的“弹丸”可能在瘤内,也可在肿瘤的周边常在侧方或后方偶可被推挤至前方。肿瘤外形呈圆形不规则型或呈蝴蝶形,后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值正常人松果体钙化率约为40%,而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%;[[鞍上生殖细胞瘤]]可无钙化或细小的钙化 ==性发育停顿的鉴别诊断== 要与性发育延迟想鉴别。 性发育延迟(delayedpuberty)是指女孩13岁,男孩14岁尚无青春发育[[性征]]的表现,考虑为[[性发育迟缓]]或缺乏青春期发育。如果开始有青春发育期的性征表现出现但发育缓慢或停滞也属性[[发育迟缓]]。女孩从[[乳房]]开始发育经过5年还未[[月经]][[初潮]]或男孩[[睾丸]]开始增大后5年内不能发育成熟达正常成年男性水平也应考虑为性发育迟缓。 [[实验室检查]] 1.[[血液]]患者血液中[[绒毛膜促性腺激素]][[甲胎蛋白]]及[[癌胚抗原]]可升高。术后可恢复正常,复发或播散时再度升高。中国国外报告11例[[生殖细胞瘤]]所有病人血中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高故多数学者认为术前有绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白升高者预后不良。 2.[[脑脊液]]多数病人压力增高,部分病人脑脊液蛋白含量轻中度增高,脑脊液中绒毛膜促性腺激素或甲胎蛋白可明显增高。[[脑脊液细胞学检查]]有时可发现瘤细胞。70%病例脑脊液中可出现[[上皮样细胞]],但并不一定意味着发生[[脊髓]]转移。 其它辅助检查 1.[[颅骨]]平片 均可显示有[[颅内压增高]]的征象40%~60%的病人可有[[松果体]]异常[[钙化]],尤其是当钙化发生在10~15岁的小儿时钙化斑直径超过1cm钙化向下后方移位者,均是诊断生殖细胞瘤的有力证据 2.[[放射性核素扫描]] 连续脑闪烁[[断层]][[核素]]扫描,绝大多数可见到核素在[[肿瘤]]中蓄积直径大于1.5cm。 3.[[CT]]扫描 CT扫描可精确地确定其大小部位及其周围关系。 [[平扫]]CT可见与脑灰质等密度或稍高密度,松果体区生殖细胞瘤钙化的几率较鞍区生殖细胞瘤高得多当松果体区生殖细胞瘤生长过程中有时将钙化的松果体(呈弹丸状)包绕在其中故钙化的“弹丸”可能在瘤内,也可在肿瘤的周边常在侧方或后方偶可被推挤至前方。肿瘤外形呈圆形不规则型或呈蝴蝶形,后者在诊断生殖细胞瘤有着特征性价值正常人松果体钙化率约为40%,而有生殖细胞瘤患者的松果体钙化率近100%;[[鞍上生殖细胞瘤]]可无钙化或细小的钙化 ==性发育停顿的治疗和预防方法== 预后: 尽管[[生殖细胞瘤]]的全切除或部分切除的手术[[死亡率]]已降至5%-10%,但是鉴于生殖细胞瘤的性质和部位,即使全切后也难免复发和转移,故预后不良。有人长期追踪直接手术的病例最晚者术后4年复发。 术后辅以[[放疗]],病人可生存5-20年,有的病例放疗后1.5-2个月转移的生殖细胞瘤也全消失。但放疗后1年有20%的[[肿瘤]]复发即使[[CT]]扫描显示肿瘤已完全消失者,也可迅速复发,因此所有病例应定期复查CT。 生殖细胞瘤的1年[[生存率]]为85.7%,5年以上生存率为35.7%,经过综合治疗50%-80%病人可生存5年以上25岁以下的病人,5年生存率更高。 ==参看== *[[小儿生殖细胞瘤]] *[[鞍上生殖细胞瘤]] *[[颅内生殖细胞瘤]] *[[小儿共济失调毛细血管扩张综合征]] *[[生殖症状]] <seo title="性发育停顿,性发育停顿的治疗_性发育停顿的原因,性发育停顿怎么办_症状百科" metak="性发育停顿,性发育停顿治疗,性发育停顿原因,性发育停顿症状" metad="医学百科性发育停顿症状条目页面。介绍性发育停顿是怎么回事,性发育停顿的原因,性发育停顿怎么办,如何治疗等。性发育停顿是胚生殖细胞瘤状临床表现。性发育障碍在15岁以下的儿童发生率为10%~37..." /> [[分类:生殖症状]]
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