匿名
未登录
登录
医学百科
搜索
查看“常染色体显性多囊肾”的源代码
来自医学百科
名字空间
页面
讨论
更多
更多
语言
页面选项
Read
查看源代码
历史
←
常染色体显性多囊肾
因为以下原因,您没有权限编辑本页:
您所请求的操作仅限于该用户组的用户使用:
用户
您可以查看和复制此页面的源代码。
[[发病率]]约为1/1000,其外显率近乎完全,这使得所有活到80岁以上的[[携带者]]均显示出本病的某些征象。约5%~10%终末期[[肾衰]]是由[[常染色体显性多囊肾]](ADPKD)导致。 ==常染色体显性多囊肾的病因== 本症确切病因尚不清楚。尽管大多在成人以后才出现[[症状]],但在[[胎儿期]]即开始形成。[[囊肿]]起源于[[肾小管]],其液体性质随起源部位不同而不同,起源于近端小管,囊肿液内成分如[[Na]]+、K+、CI-、H+、[[肌酐]]、[[尿素]]等与[[血浆]]内相似;起源于远端则囊液内Na+、CI-浓度较低,而K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。 大多数患者的异常[[基因]]位于16号[[染色体]]的[[短臂]],称为ADPKD1基因,[[基因产物]]尚不清楚。少数患者的异常基因位于4号染色体的短臂,称为ADPKD2基因,其编码产物也不清楚。两组在起病、[[高血压]]出现以及进入[[肾功能衰竭]]期的年龄有所不同。 ==常染色体显性多囊肾的症状== 晚期病例[[肾脏]]明显肿大可扪及容易诊断。[[尿液分析]]见轻度[[蛋白尿]]和不同程度的[[血尿]],但[[红细胞]]管型不常见。即使并没有[[细菌感染]],[[脓尿]]症多见。由于[[囊肿]]破裂或[[结石]]移动也可有发作性的明显肉眼血尿。[[静脉]][[尿路造影]]检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因为囊肿压迫[[肾盏]],漏斗和[[肾盂]]而使其拉长呈[[蜘蛛]]状。由于囊肿取代功能性组织,故在肝,肾的[[超声]]检查和[[CT]]扫描中可显示典型的"虫蚀"状。因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前,这些检查可作为该病早期诊断的手段。需与该病相鉴别的是尚未造成足够[[肾实质]]损害导致[[尿毒症]]的单个或多发性囊肿。 正确的[[遗传学]]诊断很快可采用。运用[[重组DNA]]技术已发现约85%的APD-KD家族中,被称为PKD1的[[基因突变]]定位于16号[[染色体]]短臂(P)上,它具有两个特异性标志:α[[球蛋白]][[复合体]]及[[磷酸甘油酸]][[激酶]]的[[基因]]。大多数其余的家族发现在4号染色体(PKD2)上有[[基因缺陷]],但也有少数家族不与如何[[基因座]]相关。 ==常染色体显性多囊肾的诊断== ===常染色体显性多囊肾的检查化验=== [[影像学]]检查,包括[[超声波]]、[[CT]]及[[磁共振]]等。 ===常染色体显性多囊肾的鉴别诊断=== 鉴别诊断主要考虑与多房性单纯[[肾囊肿]]鉴别,其他鉴别需考虑ARPKD,获得性肾囊肿,多囊性[[肾发育不良]]等。表19-30 早期ADPKD与多房性[[单纯性肾囊肿]]鉴别。 ==常染色体显性多囊肾的并发症== [[尿路感染]]最常见,大多为下尿路感染。也可出现[[肾盂肾炎]],[[囊肿]][[感染]]等。其他[[并发症]]有:[[尿路结石]]、梗阻;[[动脉瘤破裂]][[出血]],特别是[[颅内动脉瘤]]破裂占ADPKD患者死因的7%~13%。极少见情况下可出现两肾的[[恶性肿瘤]]。 ==常染色体显性多囊肾的西医治疗== 约50%的具有ADPKD1[[突变]]的患者在55~60岁间发展到[[尿毒症]]。而非ADPKD1突变的要到70岁才发生。少数ADPKD患者在少儿时就出现[[临床表现]],即使其父母成年后发病。与许多其他[[肾脏]]疾病一样,ADPKD在黑人中有进展加速,约提早10年发病。其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断,男性,肾脏体积较大,[[高血压]],[[肝囊肿]](在女性患者中),肉眼[[血尿]]及[[尿路感染]](男性)。如未进行[[透析]]或[[肾移植]],患者常死于尿毒症或高血压[[并发症]],约10%的患者死于[[动脉瘤破裂]]引起的[[颅内出血]]。 对尿路感染和[[继发性高血压]]进行有效的治疗可明显延长生命。若尿毒症存在其处理与其他肾脏病相同。ADPKD透析治疗患者的[[血红蛋白]]水平高于其他类型的患者。肾移植是可行的,但由于该病的家族特性,使用双亲和同胞供肾脏。推荐[[遗传咨询]]。 ==常染色体显性多囊肾的护理== 与患者年龄,起病年龄,[[高血压]]的控制程度,是否反复发作[[尿路感染]],[[血尿]]等有关。随着[[透析]]及[[肾移植]]技术的不断提高,患者的主要死因为[[感染]]、[[心血管]]疾患(心梗、[[心衰]]等)以及[[颅内出血]]。 ==参看== *[[肾内科疾病]] <seo title="常染色体显性多囊肾,常染色体显性多囊肾症状_什么是常染色体显性多囊肾_常染色体显性多囊肾的治疗方法_常染色体显性多囊肾怎么办_医学百科" metak="常染色体显性多囊肾,常染色体显性多囊肾治疗方法,常染色体显性多囊肾的原因,常染色体显性多囊肾吃什么好,常染色体显性多囊肾症状,常染色体显性多囊肾诊断" metad="医学百科常染色体显性多囊肾条目介绍什么是常染色体显性多囊肾,常染色体显性多囊肾有什么症状,常染色体显性多囊肾吃什么好,如何治疗常染色体显性多囊肾等。发病率约为1/1000,其外显率近乎完全,..." /> [[分类:肾内科疾病]]
返回至
常染色体显性多囊肾
。
导航
导航
最近更改
随机页面
Wiki工具
Wiki工具
特殊页面
页面工具
页面工具
用户页面工具
更多
链入页面
相关更改
页面信息
页面日志