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尼曼-匹克氏病
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尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称NPD)又称[[鞘磷脂]]沉积病(sphingomyelin lipidosis),是一种罕见的先天性类脂质[[代谢障碍]]性[[疾病]]。其特点是全[[单核巨噬细胞]]和[[神经系统]]有大量的含有[[神经鞘]][[磷脂]]的泡沫[[细胞]]。为[[常染色体隐性遗传]],以犹太人发病较多,其[[发病率]]高达1/25,000。目前至少有五种类型。 ==尼曼-匹克氏病的病因== 1914年出现第一例,患者在18月时死亡。1934年发现为[[神经磷脂]]沉积性[[疾病]],直到1966年才认识到是由于[[神经鞘]][[磷脂酶]](sphingomyelinase)缺乏所致。 神经鞘[[磷脂]]是由N-酰[[鞘氨醇]]与一个分子的[[磷酸]]胆硷(phosphocholine)在C1部位连接而成。神经鞘磷脂来源于各种[[细胞膜]]和红[[细胞基质]]等。在[[细胞]][[代谢]][[衰老]]过程中被[[巨噬细胞]]吞噬后。 该病的致病因为神经鞘磷脂酶缺少,缺少该酶使得患者全身神经鞘磷脂代谢紊乱,神经鞘磷脂酶沉积在单核-巨噬细胞和[[神经组织]]细胞中。出现肝、[[脾肿大]],[[中枢神经系统]]退行性变。正常[[肝脏]]中此酶的活力最高,肝、肾、脑[[小肠]]亦富于此种酶。此病患者的肝、脾等组织中该酶的活力降低至正常的50%以下。 ==尼曼-匹克氏病的症状== [[临床表现]] 1、该病多见于2岁以内的婴幼儿,也有发生在[[新生儿]]时期。 2、主要[[症状]]为[[肝脾肿大]]、[[贫血]],病程较长者会出现[[营养不良]]、[[发育迟缓]]。 3、有的会发生[[耳聋]]、[[抽风]]、肌[[强直]]和肌张力减退。 其常见五种类型如下: 1、急性[[神经]]型也称A型或[[婴儿]]型, 为典型的尼曼-匹克氏病(约占尼曼-匹克氏病的85%),多发生在出生后3~6月,少数在出生后几周或1岁后发病。初其表现为[[食欲不振]]、[[呕吐]]、喂养困难、极度[[消瘦]]、[[皮肤干燥呈腊黄色]],进行性智力、运动减退、肌张力低[[软瘫]]。半数有眼底[[樱桃]][[红斑]](cherryred spot)、[[失明]]、[[黄疸]]伴[[肝脾大]]、贫血、恶液质。[[皮肤]]常出现[[细小黄色瘤状皮疹]]并有耳聋。[[神经鞘]][[磷脂]]累积量为正常值的20~60倍,[[酶活性]]为正常的5~10%,最低&lt;1%。该病患者多因[[感染]]于4岁以前死亡。 2、非神经型也称β型或[[内脏]]型,婴幼儿或儿童期发病,病程进展慢,肝脾肿大突出。其智力正常,无神经系症状。神经鞘磷脂累积量为正常的3~20倍,酶活性为正常的5~20%。可存活至成人。 3、幼年型也称C型慢性神经型,多见儿童,少数幼儿或少年发病。出生后发育多正常,少数有早期黄疸。常首发肝脾肿大,多数在5~7岁出现[[神经系统]]症状(亦可更早或迟到青年期)。表现为智力减退,[[语言障碍]],[[学习困难]],感情不稳定,[[步态不稳]],[[共济失调]],震颤,肌张力及[[腱反射亢进]],[[惊厥]],[[痴呆]],眼底可见樱桃红斑或核上性直性[[眼肌瘫痪]]。可活至5~20岁,个别可活到30岁。神经鞘磷脂累积量为正常的8倍,酶活性最高为正常的50%,亦可接近正常或正常。 4、Nova-scotia型也称D型,较幼年型缓慢,有明显黄疸、肝脾肿大和[[神经症]]状,酶活性降低,多于学龄期死亡。 5、成年型,成人发病,智力正常,无神经症状,不同程度肝脾肿大。可长期生存。神经鞘磷脂累积量为正常的4~6倍,酶活性正常。 诊断依据 若在[[骨髓检查]]出尼曼-匹克[[细胞]](需与高雪氏细胞、泡沫样[[巨噬细胞]]鉴别)则可确诊为尼曼-匹克氏病。 辅助诊断依据 1、肝脾肿大 2、有或无神经系统损害或[[眼底樱桃红斑]] 3、外周围血淋巴细胞和[[单核细胞]]浆有空泡 4、[[骨髓]]可找到泡沫细胞 5、[[X线]]肺部呈粟粒状或网状[[浸润]] 6、神经鞘[[磷脂酶]]活性测定,神经鞘磷脂[[排泄]]量、肝、脾或[[淋巴结]]活检证实 ==尼曼-匹克氏病的诊断== ===尼曼-匹克氏病的检查化验=== 应做检查: 1、血象检查:查看[[血红蛋白]]正常或具有轻度[[贫血]],脾亢时显时[[白细胞减少]]。[[单核细胞]]和[[淋巴细胞]]出现特征性空泡,约8~10个,则具有诊断价值。病变[[细胞]]在电镜下观察这些空泡系充满类脂的[[溶酶体]]。[[血小板]]数正常,晚期有脾亢和[[骨髓]]明显侵犯时间减少。患者[[白细胞]]缺乏[[神经磷脂]][[酶活性]]。 2、骨髓象:做骨[[穿刺]]。查看是否含有典型的尼慢-匹克细胞(常称泡沫细胞),该核细胞直径20~100μm;核较小,圆形或卵圆形,一般为单核,也可有双核;含有丰富的[[胞浆]],透明小泡。泡沫细胞在电镜下显示有膜层结构环绕在部分小泡周围。用位相[[显微镜]]对未[[染色]][[标本]]作检查,可显示[[细胞浆]]内呈小泡泡状。在偏光下观察,小泡呈双折射性,在[[紫外线]]下荧光呈绿黄争。泡沫细胞[[生化]]特点PAS反应弱阳性,胞浆内的小泡壁呈阳性,小泡中心阴性,[[酸性磷酸酶]]、[[碱性磷酸酶]]、[[苏丹黑]]均呈阴性反应。 3、[[血浆]]胆固醇、总脂、[[转氨酶]]检查:检测血浆胆固醇、总脂是否升高,中[[谷丙转氨酶]]是否轻度升高。 4、尿检测:检测尿[[排泄]][[神经鞘]][[磷脂]]是否明显增加。 5、肝、脾和[[淋巴结]]活检:病变的肝、脾和[[淋巴]]均有成堆、成片或弥漫性泡沫细胞[[浸润]]、神经鞘磷脂。 6、[[X线]]检查:无特征性X线表现,在长期存活病例,由于充脂性组织细胞在[[骨骼]][[增殖]]可能引起[[骨质疏松]]、[[髓腔]]增宽、[[骨皮质变薄]],甚至出现[[长骨]]局灶性破坏区,查看是否有以上情况。[[婴儿期]]以后[[肺泡]]受充脂性组织细胞浸润,肺部可见类似[[组织细胞增生]]X症的表现。总之无特异性,仅提供辅助诊断的依据。 7、测定白细胞或培养的[[纤维]][[母细胞]][[鞘磷脂]]酶活性,各型酶的活性不同。 ===尼曼-匹克氏病的鉴别诊断=== 主要与以下[[疾病]]鉴别 1、[[高雪病]][[婴儿]]型:高血病是[[葡萄糖]]脑苷脂在[[单核巨噬细胞系统]]各器官中大量沉积、引起组织细胞大量[[增殖]]。以肝大为主,肌张力亢时发生[[痉挛]],无眼底[[樱桃]][[红斑]],[[淋巴细胞]]浆亦无空泡,[[血清酸性磷酸酶]]升高,骨[[穿刺]]在[[骨髓]]中找到高雪[[细胞]]。 2、Wolman病:先天性[[溶酶体]]酸性[[酯酶]]缺乏的异常[[脂类]]沉积病。无眼底樱桃红斑,主要[[临床表现]]为[[呕吐]]、[[腹泻]]及[[腹部]]膨隆。[[X线]]腹部平片可见双肾上腺肿大,外形不变,有弥漫性点状[[钙化]]阴影。肝、脾、[[肾上腺]]中[[积聚]][[胆固醇]]及三酰甘油。淋巴细胞[[胞浆]]有空泡。 3、GM[[神经节]][[苷酶]]脂病Ⅰ型:出生即有容貌特征,前额高、[[鼻梁低]]、[[皮肤]]粗、蛙形体位[[面部水肿]],[[关节挛缩]],肝、[[脾大]],50%病例有眼底樱桃红斑和淋巴细胞浆有空泡。X线可见多发性[[骨发育不全]],特别是[[椎骨]]。 4、Hurler病([[粘多糖]]Ⅰ型):Hurler病患儿均呈丑陋面容,[[生长发育]]迟缓。早期即出现[[角膜混浊]],肝脾高度肿大,[[心脏增大]],进行性[[耳聋]]。智力差,淋巴细胞胞浆有空泡,骨髓有泡沫细胞等似尼曼-匹克氏病。多发性骨发育不全,无[[肺浸润]]。尿粘多糖排出增多,[[中性粒细胞]]有特殊颗粒。 ==尼曼-匹克氏病的并发症== 可并发[[皮疹]](特点是大、小片粒红),[[耳聋]],[[营养不良]],智力减退,[[共济失调]](如:穿衣、系扣、端水、书写、[[步态]]等动作不灵活;行走时两腿分得很宽;成年发病者,步行时不能直线)、[[惊厥]]([[强直]]或[[阵挛]]等[[骨骼肌]]运动性发作,常常会伴有[[意识障碍]])、智力迟缓等[[神经系统]][[症状]]的发生。 ==尼曼-匹克氏病的预防和治疗方法== 本病是[[常染色体隐性遗传]],多数患者因为父母[[近亲结婚]]而患此病,因此可从严格落实“禁止近亲结婚”的婚姻法来减少此病的病发率,同时也有效的提高我国人们的身体素质。 ===尼曼-匹克氏病的西医治疗=== 无特效治疗法,以对症治疗为主,附脂饮食,加强营养。 1、抗氧化:低脂、低胆固醇饮食,加强营养,多吃含有[[维生素C]]的[[蔬菜]]水果,必要时口服维生素C、E或丁[[羟基]][[二苯乙烯]]等[[抗氧化剂]],可阻止[[神经鞘]][[磷脂]]M所含[[不饱和脂肪酸]]的氧化和聚和作用,减少[[脂褐素]]和[[自由基]]形成。 2、脾切除:适于非[[神经]]型、有[[脾功能亢进]]者。 3、[[胚胎肝移植]]: 已有成功的报道。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="尼曼-匹克氏病,尼曼-匹克氏病症状_什么是尼曼-匹克氏病_尼曼-匹克氏病的治疗方法_尼曼-匹克氏病怎么办_医学百科" metak="尼曼-匹克氏病,尼曼-匹克氏病治疗方法,尼曼-匹克氏病的原因,尼曼-匹克氏病吃什么好,尼曼-匹克氏病症状,尼曼-匹克氏病诊断" metad="医学百科尼曼-匹克氏病条目介绍什么是尼曼-匹克氏病,尼曼-匹克氏病有什么症状,尼曼-匹克氏病吃什么好,如何治疗尼曼-匹克氏病等。尼曼-匹克氏病(Niemaoh-Pick disease简称N..." /> [[分类:儿科疾病]]
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