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小儿高磷酸酶血症
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[[小儿高磷酸酶血症]](hyperphosphatamia)是[[常染色体隐性遗传病]],极为少见。大多数认为本症为[[骨组织]][[代谢]]紊乱性[[疾病]],主要表现为过多的溶骨和成骨过程,使[[骨化]]不全。受累部位常见于[[颅骨]]、[[胫骨]]、[[股骨]]、[[脊柱]]等。其特点[[血清碱性磷酸酶]]明显增高,[[血清钙]]、磷正常。 ==小儿高磷酸酶血症的病因== (一)发病原因 本病为[[常染色体隐性遗传病]],[[血清]]中碱性磷酸的[[同工酶]]明显增高。 [[常染色体隐性遗传]]通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是[[杂合子]],并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属[[携带者]]。假如[[遗传病]]是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位,[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在常染色体隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。 [[常染色体]]显性遗传,是指缺陷[[基因]]呈[[显性]]表达,50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。 (二)发病机制 [[破骨细胞]]使[[骨质破坏]]后由不成熟的新生骨所代替,溶骨和不完全成骨过程反复发生,大量不成熟的新生骨样组织堆积,使[[骨骼]]增厚,[[畸形]]、变脆易折。 ==小儿高磷酸酶血症的症状== [[小儿高磷酸酶血症]]主要表现为生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨头[[疼痛]]是最常见的[[症状]]。由于疼痛而造成肢体行走困难,如跛行或[[步态不稳]]等,有时发生[[骨折]]。[[四肢骨]]骼[[畸形]],如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,如下[[颌骨畸形]]、[[颅骨]]畸形。可出现自发性或因轻微[[外伤]]引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有[[头痛]]。病变侵犯[[脊柱]]可发生[[脊柱后突]]或侧弯畸形。 暂时性高磷酸酶[[血症]],常在2个月~2岁发生,除了轻微[[胃肠道症状]]外,没有更多的[[临床表现]]。通常在体检筛查时才发现,[[肝脏]]和[[骨骼]]的[[同工酶]]部分增高,但临床上没有肝脏和骨的障碍,一般4~6个月消失。 临床表现特点骨疼、[[骨骼畸形]],[[实验室检查]][[碱性磷酸酶增高]],而钙、磷正常,及[[X线]]检查骨骼改变特点可助诊断。 ==小儿高磷酸酶血症的诊断== ===小儿高磷酸酶血症的检查化验=== 一、[[实验室检查]] [[血清碱性磷酸酶]]明显升高,[[血清钙]]、磷正常。尿[[亮氨酸]],羟脯胺酸[[排泄]]增多。 二、辅助检查 [[X线]]显示[[长骨]][[骨膜]]下骨样组织[[增生]],骨干[[骨质疏松]],[[皮质]]和[[髓质]]腔界限不清,可见散在脱钙区,呈不规则蜂窝状。[[颅骨]]X线表现颅板增厚,密度不均匀,呈[[棉花]]绒状改变。 ===小儿高磷酸酶血症的鉴别诊断=== [[小儿高磷酸酶血症]]主要与Pagets病鉴别。 [[骨骼]]的Paget病是一种慢性[[骨瘤]]样[[变性]],可造成骨的[[膨胀]]、[[畸形]]、强度减弱,进而形成[[骨痛]],[[关节炎]]、畸形和[[骨折]]。Paget病的病因多认为与[[慢性病]]毒[[感染]]有关,有家族史。诊断多在40岁以上人群得出,男女性[[发病率]]差别不大,不同国度、民族的人群发病率不同,英国德国发病率高于北美,我国少见。。常见[[症状]]有:多数患者长期无症状、[[体征]]。有时其伴发关节炎的症状会混淆Paget病的诊断,所以很多Paget病的诊断来自于对其[[并发症]]的检查中。常见症状有:(1)骨痛:最常见,多在病损周围,以靠近[[关节]]部多。(2)[[头痛]],听力丧失:病变发生在[[颅骨]]时。(3)[[神经]]压迫:病变发生在颅骨或[[脊柱]]时。(4)[[头颅增大]],肢体弯曲,[[脊柱畸形]]:病变在进展中。(5)臀部痛:[[骨盆]]或大腿骨发生时。(6)[[关节痛]]:[[关节软骨]]受损时。 ==小儿高磷酸酶血症的并发症== 由于[[疼痛]]造成肢体行走困难,跛行,[[四肢骨]]骼[[畸形]],如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形,如下[[颌骨畸形]]、[[颅骨]]畸形,可出现自发性或因轻微[[外伤]]引起[[骨折]]。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有[[头痛]]。病变侵犯[[脊柱]]可发生[[脊柱后突]]或侧弯畸形。 ==小儿高磷酸酶血症的预防和治疗方法== 本病多为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],预防措施应从孕前贯穿至产前: 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿高磷酸酶血症的西医治疗=== (一)治疗 因原因不明,无特效治疗。主要为对症治疗。 1、止痛 (1)抑酸制剂:如除[[阿司匹林]]外,还可应用利塞瞵酸(双[[磷酸盐]]):用量10~20mg/kg,1次/d,持续数周。 阿司匹林:该药对[[钝痛]]的作用,优于对[[锐痛]]的作用。故该药可缓解轻度或中度的钝[[疼痛]],如[[头痛]]、[[牙痛]]、 [[神经痛]]、[[肌肉痛]]及[[月经痛]],也用于[[感冒]]、[[流感]]等[[退热]]。本品仅能缓解[[症状]],不能治疗引起疼痛、[[发热]]的病因,故需同时应用其他药物参因治疗。 (2)[[降钙素]](Calcitonin):用量10~20mg/kg,[[静脉]]输入,2次/d,持续几周可缓解症状。 降钙素:降钙素用于治疗中度至重度症状明显的[[畸形性骨炎]]。Paget病具有[[骨痛]]和骨[[畸形]]、[[心衰]]及[[耳聋]]等症状的病人应考虑用本品治疗。具有降低[[血清钙]]的作用,其作用较哺乳类动物自身的降钙素强且持续时间较长。降钙素由[[甲状腺素]][[滤泡旁细胞]]合成和分泌的肽类[[激素]],可减低[[血浆]]中钙、磷浓度,抑制钙、磷的吸收。 2、其他 合并[[骨折]]时制动患肢。同时注意健侧肢体的运动和患肢的适当的功能锻炼。防止[[骨骼]]进一步脱钙。 (二)预后 常造成[[骨骼畸形]]、骨折等而影响肢体功能。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿高磷酸酶血症,小儿高磷酸酶血症症状_什么是小儿高磷酸酶血症_小儿高磷酸酶血症的治疗方法_小儿高磷酸酶血症怎么办_医学百科" metak="小儿高磷酸酶血症,小儿高磷酸酶血症治疗方法,小儿高磷酸酶血症的原因,小儿高磷酸酶血症吃什么好,小儿高磷酸酶血症症状,小儿高磷酸酶血症诊断" metad="医学百科小儿高磷酸酶血症条目介绍什么是小儿高磷酸酶血症,小儿高磷酸酶血症有什么症状,小儿高磷酸酶血症吃什么好,如何治疗小儿高磷酸酶血症等。小儿高磷酸酶血症(hyperphosphatamia..." /> [[分类:儿科疾病]]
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