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小儿铁粒幼红细胞性贫血
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[[铁粒幼红细胞性贫血]](sideroblastic anaemias,SA)是由一组病因不同的血红素合成障碍和铁利用不良所引起的[[贫血]]。特点是[[骨髓]]中出现大量“环形”铁粒幼红细胞,且铁剂治疗无效。本病分为获得性和遗传性,获得性又分为[[原发性]]和[[继发性]]。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血的病因== (一)发病原因 遗传性:分为性联[[遗传]]或[[常染色体隐性遗传]]。 1.X染色体[[伴性遗传]]:是最多见的类型。这种家族中只有男性出现[[贫血]],女性[[携带者]]一般无贫血,但[[红细胞]]群常呈明显的双相性。还有的家族中子代只有女性患病,可能为[[X连锁显性遗传]],因男性不能生存,而无男患者出现。目前在X伴性遗传方面尚未完全定论。 2.[[常染色体遗传]] 有些家系表现为父子间的垂直遗传,另有些家族发现兄弟姐妹之间同患本病,且程度也相同,提示遗传方式为常染色体隐性遗传或[[常染色体]]显性遗传。 获得性:获得性又可按病因分为[[原发性]]和[[继发性]]。 原发性:原因不明,多见于青壮年。虽然原因未明,但能完全排除接触有害的[[化学]]或[[物理因素]]的可能性。 继发性:各种[[细胞毒]]药物,例如治疗[[恶性肿瘤]]与[[白血病]]药物如[[氮芥]]、[[环磷酰胺]]、[[6-巯基嘌呤]]、[[阿糖胞苷]]、氨甲喋呤和[[阿霉素]]等。其他化学因素如苯、油漆、[[汽油]]、农药等也与[[再障]]发生有关。各种[[电离辐射]],急、慢性[[感染]],包括[[细菌]]([[伤寒]]等)、[[病毒]]([[肝炎]]、EBV、CMV、B19等病毒)、[[寄生虫]]([[疟原虫]]等)。也可继发于各种[[血液]][[疾病]]。<br /><br /> 某些疾病可导致铁代谢异常,如[[骨髓]]异常[[增生]][[综合症]]、白血病、[[淋巴瘤]]、和其它系统的[[癌症]]、[[类风湿性关节炎]]、[[卟啉病]]、[[恶性贫血]]、吸收不良综合症、[[溶血性贫血]]、[[粘液性水肿]]等,这些疾病可引起铁代 谢异常,而并发铁粒幼[[细胞]]贫血。<br /><br /> 不论遗传或获得性患儿均以对[[吡哆醇]]([[维生素B6]])治疗反应的效果而进一步定为效应性或无效性,其中以遗传性者对维生素B6反应较佳。 (二)发病机制 遗传性:在血红素[[生物合成]]过程中,某些酶缺乏或[[生化]]过程中产生障碍时,即可导致[[幼红细胞]]内非血红素铁的过量蓄积,产生病态性铁粒幼红细胞。在红细胞的[[线粒体]]中,作为[[卟啉]]生物合成的第一步,[[甘氨酸]]与[[琥珀酸]][[辅酶A]]结合成δ-氨基γ[[酮戊酸]](ALA)。吡哆醇(维生素B6)则在体内转变成具有[[生物]]活性的5-[[磷酸吡哆醛]](PLP),后者作为ALA合成过程不可缺少的[[辅酶]]参与这一反应。有证据表明本病的发生是由于这一生化过程存在着遗传缺陷,而各家族的生化缺陷不一定相同。 获得性: PLP的[[拮抗物]]能抑制骨髓细胞的[[RNA]]合成,更重要的是抑制线粒体的[[蛋白质]],包括某些[[细胞色素]]和[[细胞色素氧化酶]]的合成。可能与线粒体中的细胞色素的损害相关,可抑制吡哆醇转变为PLP,可以抑制ALA[[脱水酶]]血红素[[合成酶]]及抑制[[粪卟啉原]]Ⅲ转变为[[原卟啉]]Ⅲ,因而在[[慢性铅中毒]]时可发生铁粒幼细胞贫血。 [[病理]]改变:正常人骨髓的幼红细胞[[胞浆]]内可见少量铁存在,用[[铁染色]]时可见30%~60%的幼红细胞中有细小的铁粒,但数量仅1~2粒,最多不超过5粒。而本病的幼红细胞则不但含粗大的铁粒,数量多且质呈现病态。在光镜下可见铁粒在幼红细胞核的周围呈环状或至少1/3环形。在电镜下此种异常的线粒体变形、[[肿胀]]、破裂,铁以尘状或斑状沉积于线粒体的内嵴,失去[[铁蛋白]]或[[含铁血黄素]]的[[超微结构]]。由于铁沉积,也抑制了中幼红细胞进入细胞[[增殖]]周期,以致出现红细胞无效造血现象。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血的症状== 遗传性或获得性[[铁粒幼红细胞性贫血]]的[[临床表现]]均相似。病程发展多缓慢呈良性过程,常以[[贫血]]表现来就诊。有[[皮肤黏膜]]不同程度的苍白或轻度[[黄疸]],半数有脾或肝大但较轻,故有时不能触及。[[出血]]表现仅偶见。 临床[[症状]]: 1.贫血为本病主要症状与[[体征]]。常有[[皮肤苍白]],部分病人[[皮肤]]呈暗黑色。软弱,动则[[心悸]]、[[气促]]。肝脾轻度肿大, 2.发生[[血色病]]时(即[[含铁血黄素]][[沉积症]])[[肝脾肿大]]显著。发生血色病时可出现心、肾、肝、肺功能不全,少数可发生[[糖尿病]]。 3.由于长期贫血导致严重[[营养不良]]、智力发育落后、[[免疫力低下]]。 [[临床分型]]: 1.遗传性:男性发病,女性为[[携带者]]。少数[[常染色体遗传]]者男女均可发病。早期症状为软弱,[[乏力]]。贫血多为中度,但差别很大,甚至有的亲属中贫血程度也不相同。 2.获得性:男女均可发病。主要表现为贫血,由药物引起的贫血可相当严重,甚至需要[[输血]]。发病缓慢。 (1)[[原发性]]:起病隐匿,病情进展缓慢。以贫血为主要表现,贫血程度轻重不一。 (2)[[继发性]]:患者除有本症的特点外,尚有原发病的症状或有应用药物的病史。 诊断: 根据根据发病年龄,本病的特点,一般不难作出铁粒幼[[细胞]]贫血的诊断。 诊断依据: 1.[[低色素性贫血]],[[网织红细胞]]不高。 2.[[骨髓]][[红细胞系]][[增生]],骨髓[[涂片]]用[[铁染色]]后出现大量“环形”铁粒幼红细胞。 3.[[血清铁]]含量增高,铁饱和度大于正常。诊断一般并不困难,误诊和漏诊多由于未作骨髓铁染色检查所致。患儿若近期有服药史或正在服药中,则应详问其药物名称、用量及其原发病,如服用易并发本病的药物或制剂,于停用后,症状大多可较快消失,试行停药亦可作为本病继发于药物或毒物的反证诊断。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血的诊断== ===小儿铁粒幼红细胞性贫血的检查化验=== 1.血象 [[低色素性贫血]],一般为中度[[贫血]]([[血红蛋白]]在70-90g/L)少数为重度贫血(血红蛋白30-60g/L)。血红蛋白多在70~100g/L(7~10g/dl),偶亦可见低至30g/L(3g/dl)。遗传性所致者成熟[[红细胞]]多呈典型的、数量不等的低色素[[小细胞]]。获得性者则可同时见到[[正色]]素[[正常红细胞]]或大红细胞。[[网织红细胞]]反而减低,或增高不明显。[[白细胞]]、[[血小板计数]]一般正常,但在获得性病人中可有抑制情况。 2.[[骨髓检查]] [[骨髓]]片中可见[[红细胞系]]统明显[[增生]],以中[[幼红细胞]]为主,亦可有巨幼样变(对[[叶酸]]有反应者可见巨幼红细胞改变)。[[胞浆]]可见空泡、浆量少,缺乏血红蛋白形成,用普鲁士蓝[[染色]]出现[[病理]]性铁粒幼红细胞及“环形”铁粒幼红细胞,可达40%。粒系及巨核系正常。 3.血[[生化]] [[血清铁]]含量增高,可达35.8μmol/L(200μg/dl);[[转铁蛋白]]饱和度增加,可达90%以上;[[血清总铁结合力]]和(或)不饱和铁结合力降低。[[血浆]]铁[[转换率]]增高。血中未结合的[[胆红素]]轻度升高。[[中性粒细胞]]碱性磷酸梅积分减低。 4.红细胞游离[[原卟啉]] 在遗传性者多减低,说明为ALA[[合成酶]]或[[粪卟啉原]][[氧化酶]]缺陷。不论遗传性还是特发获得性病例中,当血红素合成酶或铁螯[[合酶]]有缺陷时,红细胞游离原卟啉均可增加。常规做[[B超]]和[[X线]]检查。 5.51[[Cr]]测出的红细胞生存时间正常或稍缩短,红细胞平均寿命40~100天。 6.尿中[[黄尿酸]](48-[[二羟基]]喹林甲酸)和(或)犬尿[[喹啉酸]]的[[排泄]]增加,表示[[色氨酸]]的[[代谢异常]]。 7.红细胞内FEP减少或在正常下限,红细胞内FEC大多正常。[[吡哆醇]]治疗无效的病例,FEC可很高,而FEP显著减少。 ===小儿铁粒幼红细胞性贫血的鉴别诊断=== 1.两种铁粒幼[[细胞]][[贫血]]相鉴别 必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。获得性常有明显的原发病因可寻。 2.与其他贫血类型鉴别 [[缺铁性贫血]]:缺铁性贫血是体内铁的储存不能满足[[正常红细胞]]生成的需要而发生的贫血。是由于铁摄入量不足、吸收量减少、需要量增加、铁利用障碍或丢失过多所至。形态学表现为[[小细胞]][[低色素性贫血]]。 [[地中海贫血]]:有家族史,血片可见大量靶形[[红细胞]],[[血红蛋白]]A2增加,[[血清铁]]蛋白及[[骨髓]]可染铁增加。 <br /><br /> [[慢性炎症]]性贫血:[[总铁结合力]]正常或降低,血清铁蛋白增高。 3.与其他表现类似的[[疾病]]鉴别 遗传性SA容易MDS中RAS相混淆,应注意鉴别。MDS是一组[[干细胞]]异常[[综合征]],[[造血系统]]表现为红系、粒系和[[巨核细胞]]系[[分化]]紊乱的形态学特点,即所谓“病态造血”表现。贫血为大细胞性或正细胞[[正色]]素性,而遗传性SA多为低色素小细胞性贫血,无病态造血表现,除[[红细胞系]]外,其他系[[造血细胞]]无异常。此外,RAS仅少数对[[维生素B6]]治疗有反应,而遗传性SA应用大剂量维生素B6治疗部分病例有效。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血的并发症== 铁过多是本病常见的[[并发症]],可因铁大量沉积而合并[[血色病]]、[[糖尿病]]、[[肝硬化]]、[[心肌病]]等。在[[疾病]]晚期,可导致死亡。此外,铁过多可导致[[免疫功能低下]],可因并发[[感染]]而致死。 常可见肝脾轻度至中度肿大,[[肝功能]]正常或轻度异常。重症可并发[[心力衰竭]]、肝功不全等。 约有1/3的患者出现糖尿病,偶见[[皮肤色素沉着]]。[[贫血]]严重的幼儿及少儿[[生长发育]]迟缓。 可并发[[消化道]]、泌尿道等[[出血]]。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血的预防和治疗方法== 1.注意[[合理用药]],避免接触苯等有害化学物质。 2.孕期要注意各种不良因素的影响,做好相应的产检,有家族史的要进行[[遗传咨询]]。 3. 日常生活中要注意增减衣服,避免受凉。做好个人卫生,保持[[皮肤]]清洁,勤洗澡、更衣、剪[[指甲]]。加强体育锻炼,注意饮食卫生,保持心情舒畅,劳逸结合,增强机体[[抵抗力]],防止[[感染]]继发[[再障]]。 ===小儿铁粒幼红细胞性贫血的中医治疗=== [[中医]]认为本病属于“内伤[[血虚]]”或“[[虚劳]][[亡血]]”。按中医理论,[[肾主骨]],骨生髓,故治疗宜从[[补肾]]着手,进行辨症施治。 南[[党参]]、[[熟地黄]]、[[炙黄芪]]、[[山萸肉]]、[[乌梅]]、[[茯苓]]、[[当归]]、[[陈皮]]、[[菟丝子]]、[[五味子]]、[[白术]]、山药、[[姜黄]]、[[丹参]]、[[吴茱萸]]、[[龙眼肉]]、[[炙甘草]]、[[阿胶]]等。[[出血]]加[[板蓝根]]、[[白茅根]]、[[生地]]、[[白芍]]、[[连翘]]、白及、[[三七]];[[咽干]]减党参、[[黄芪]],加[[金银花]]、白花、[[蛇舌草]];[[腰膝酸软]]加[[旱莲草]]、[[杜仲]]、[[女贞子]]、山萸肉;[[腹胀]][[呕吐]]加[[青皮]]、[[枳壳]]、[[半夏]]、[[佛手]];[[纳呆]]苔腻加[[鸡内金]]、[[莱菔子]]、[[砂仁]]、[[藿香]]、[[佩兰]]叶。以上[[方剂]]每日剂水煎服,30剂为一疗程。 ===小儿铁粒幼红细胞性贫血的西医治疗=== (一)治疗 遗传性及获得性的患儿,都应首先试用大量[[维生素B6]]治疗,不论早期效果如何亦均应较长期服用。约半数病人有不同程度的疗效,一般每天剂量为50~200mg。复发后再用维生素B6([[吡哆醇]])治疗有时仍有效,但往往疗效不如第一次,有的则变为无效。 对维生素B6治疗无效的病例,可试用[[磷酸吡哆醛]]或[[色氨酸]]。亦可试用[[叶酸]]、[[维生素B12]]、[[肝精]]([[肝浸膏]])、[[丙酸睾酮]]、[[免疫抑制药]]或[[肾上腺皮质激素]]等。如已出现[[粒细胞]]发育不良的情况亦可试用小剂量[[阿糖胞苷]](Ara-C)。 使用[[雄性激素]],需要较长的治疗时间,故必须坚持应用2~4个月以上才能做出评价,有时要在治疗6个月后才出现疗效,病情缓解后仍应继续用药3~6个月再减量,维持1~2年。对儿童的疗效优于成人。适用于慢性轻、中度[[贫血]]的病儿。 对[[重度贫血]]者和用维生素B6(吡哆醇)无效者可输浓集的[[红细胞]],处于[[婴儿期]]最好使[[血红蛋白]]值高于80g/L,以满足小儿生长发育基本需要。当血红蛋白下降至70g/L(7g/dl)左右,临床出现[[食欲不振]]、[[无力]]和有[[心衰]]可能时,才考虑[[输血]]。 体内如有过量的铁贮积,若病情不能耐受则可给予铁[[螯合剂]]治疗。可用[[去铁胺]]([[去铁敏]])等,输注去铁胺(去铁敏)50mg/(m2.d),同时加[[维生素C]] 100mg,每天连续输注8~16h,可减轻或推迟发生[[含铁血黄素沉着症]]。个别病人可以换部分血。 [[继发性]]病例则主要积极治疗原发病或停用有关的药物。先天性者可考虑[[异基因骨髓移植]]。 (二)预后 本病的预后依其病因、病情轻重及对吡哆醇(维生素B6)治疗的反应而异。不论何种病因,对维生素B6的反应很重要。有7%~10%的获得性特发性病人可有发展为[[骨髓增生异常综合征]](MDS)的趋向,最终转化为急性非淋巴细胞[[白血病]],但过程急缓不一。大多数获得性特发性病人呈慢性无痛苦性过程。但如出现下列情况,常提示预后不良:如[[血小板减少]],严重贫血;难以治疗的巨幼红细胞增多;获得性血红蛋白H的出现;[[骨髓]]中原始粒细胞增加;[[红细胞系]]统[[增生]]不良;复合[[性染色体]][[核型]]异常或出现[[亚二倍体]],若周围血中绝对性[[单核细胞增多]]或假性Pelger-Hut核异常均为向白血病转化的一种征兆,预后很坏。而血内如出现[[血小板]]数目增多,骨髓中明显红细胞系统增生时,可能预示预后较好。遗传性长期重症患儿可有[[血色病]],[[皮肤]]呈棕铜色及[[糖尿病]],肝、[[心功能]]异常等[[并发症]]。因药物所致,一般停药贫血即可纠正。如因[[恶性肿瘤]][[血液]]所致预后较差。 临床上对铁粒幼[[细胞]]性贫血[[病症]]治疗效果的评价,需要从以下几个方面入手: 1、缓解:临床[[症状]]明显改善,血红蛋白明显升高,铁代谢[[实验室检查]]基本正常。环状铁粒幼红细胞明显减少。 2、进步:进步:临床症状有所改善,血红蛋白有所提高,铁代谢实验室检查有所好转,环状铁粒幼红细胞减少。 3、无效:无效:临床症状及实验室检查无进步。 ==小儿铁粒幼红细胞性贫血吃什么好?== 改变不良的饮食习惯,尤其要做到不偏食不挑食和不长期素食。从食物中摄取足够的[[叶酸]]和维生素B12。多吃富含叶酸的绿色新鲜[[蔬菜]]和[[酵母]]类食物。多吃富含[[维生素B12]]的动物性食物。补充[[维生素C]]促进叶酸吸收。 主要有绿色新鲜蔬菜、水果、花生仁、酵母、豆制品以及动物[[肝肾]]等。含维生素B12丰富的食物主要也是动物肝肾瘦肉。禁酒,有报告患[[慢性酒精中毒]]的病例多数伴有[[叶酸缺乏]],故不应饮酒。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿铁粒幼红细胞性贫血,小儿铁粒幼红细胞性贫血症状_什么是小儿铁粒幼红细胞性贫血_小儿铁粒幼红细胞性贫血的治疗方法_小儿铁粒幼红细胞性贫血怎么办_医学百科" metak="小儿铁粒幼红细胞性贫血,小儿铁粒幼红细胞性贫血治疗方法,小儿铁粒幼红细胞性贫血的原因,小儿铁粒幼红细胞性贫血吃什么好,小儿铁粒幼红细胞性贫血症状,小儿铁粒幼红细胞性贫血诊断" metad="医学百科小儿铁粒幼红细胞性贫血条目介绍什么是小儿铁粒幼红细胞性贫血,小儿铁粒幼红细胞性贫血有什么症状,小儿铁粒幼红细胞性贫血吃什么好,如何治疗小儿铁粒幼红细胞性贫血等。铁粒幼红细胞性贫血(s..." /> [[分类:儿科疾病]]
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