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小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征
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[[视网膜色素变性]]-[[肥胖]]-多指[[综合征]](Laurence_Moon_Biedl[[综合症]]),又称视网膜色素变性多指(趾)肥胖生殖器异常综合征、Biemond综合征、性幼稚、[[色素性视网膜炎]][[多指畸形]]综合征等。临床少见,其临床特点为肥胖、[[性腺发育不良]]、色素性视网膜炎、[[智力低下]]、多指(趾)[[畸形]]及其他异常等,为一先天[[遗传性疾病]]。由于患者无生育能力,[[遗传]]方式不易确定,可能为[[常染色体隐性遗传]]。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的病因== (一)发病原因 本病病因和发病机制不全清楚,患者常有家族史和[[近亲婚配]]史。 [[遗传]]方式不易确定,可能为[[常染色体隐性遗传]]。[[染色体检查]]常正常,个别报告男性[[染色体]]呈XXY型。该病与11、16和15号染色体上的BBS1、BBS2和BBS4位相关,但该病同时侵犯多个系统。 (二)发病机制 根据家系调查分析符合常染色体隐性遗传[[疾病]]的传递规律。王振东报告的3例,在该家系同胞中显露的几率为75%,虽与常染色体隐性遗传方式不符,可能是在小家系中比例偏高的缘故。Bowen虽有报道合并[[性染色体]]异常,但性染色体异常并非病因,其意义不清楚。本病界限不明确,主要[[症状]]常有扩大或缺少,同一家族不同成员的症状也可有完全或不完全型。对此错综复杂的临床变化,多数学者认为是由于本[[综合征]]的[[遗传异质性]],很难设想一个单纯的遗传缺陷能引起这些不同的[[临床表现]],性质不同的[[性腺]]功能低下。 有人做[[尸检]]发现[[下丘脑]]或[[垂体]]有器质性病变,有人认为可能与[[间脑]]、视丘下部和[[视网膜]]神经上皮[[营养不良]]有关,引起[[促性腺激素]]分泌不足,同时合并其他先天异常。 [[视网膜色素变性]]为慢性进行性双眼疾病,有明显的家族遗传性,父母或其祖代常有近亲婚姻史,男性患者多于女性,约3:2。[[常染色体隐性]]及[[显性]]遗传患者发病年龄无太大区别,但视功能损害显性常轻于隐性。偶尔有发展至一定程度后趋于停止者,故预后相对地优于[[性连锁]]性与隐性遗传。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的症状== 男性多见,儿童期发病,通常在10~15岁。患者的平均寿命为男性43岁,女性46.4岁,死因主要有[[肾脏]]疾病和[[心血管疾病]]等。 一. 临床特点为[[肥胖]]、[[性腺发育不良]]、[[色素性视网膜炎]]、[[智力低下]]、多指(趾)[[畸形]]及其他异常等 (1)[[视网膜色素变性]]:约90%——95%的患者伴发非典型的[[视网膜]]或典型的视网膜色素变性。常有[[视力]]减弱、“[[夜盲]]”,有的甚至完全[[失明]],检查为色素性视网膜炎所致。夜盲为本病最早出现的[[症状]],常于儿童或青少年时期发生,且多发生在眼底有改变之前。开始较轻,随年龄增长而逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲[[主诉]]。 (2)视网膜营养不良,[[视杆细胞]]和/或[[视锥细胞]]丢失,早期可表现为[[暗适应]]能力下降,以后中心视力和[[视野]]损害随年龄增加逐渐加重,[[视网膜电流图]]显示波幅逐渐下。尚可见[[眼球震颤]]、[[小眼球]]、[[上睑下垂]]、[[内眦赘皮]]、[[圆锥角膜]]、[[虹膜缺损]]、[[白内障]]、[[斜视]]、[[近视]]或[[远视]]、[[婴儿]]性[[青光眼]]等眼部症状。 (3) 性幼稚:[[外阴]]呈幼稚型。男婴常呈[[小阴茎]]、小[[睾丸]]或[[隐睾]]。至青春发育期不出现[[第二性征]]。国外报告该[[综合征]]有75%男患者出现[[性功能]]低下,50%女患者出现[[原发性]]或[[继发性]]促性腺功能低下。 (4)多指(趾)畸形:大多有多指(趾)或并指(趾),多发生在[[拇指]]桡侧或[[小指]]尺侧;少数可出现指端分叉等其他指(趾)畸形。 (5)肥胖:以躯干为主。躯干性肥胖的人比整体肥胖及周围性肥胖的人更易患[[糖尿病]]、 [[脑卒中]]、 [[高血压]]及冠状粥样[[硬化]]等[[疾病]]。 (6)智力低下:程度不等的智力低下。 (7)[[生长发育]]缓慢:可呈[[侏儒]]状态。凡身高低于同一种族、同一年龄、同一性别的小儿的标准身高的30%以上,或成年人身高在120厘米以下者,称为[[侏儒症]]或矮小体型。 (8)其他异常:有[[颅骨]]变形、[[骨质疏松]]、[[眼睑下垂]]、[[皮肤色素]]斑、牙齿[[发育异常]]、肾脏疾病、心血管疾病等。部分病例尚有聋哑。 二 该病[[临床表现]]呈多样性,每个患者并不完全出现所有病变,依据不同的临床表现可分为多个亚型 1.Klein和Ammann分类法: (1)完全型:有肥胖、智力低下、[[视力减退]]、多指(趾)畸形及性腺发育不良5项表现。 (2)不完全型:无多指(趾)畸形或性腺发育不良。 (3)顿挫型:只有一、二项表现或几项不明显的变化。 (4)不典型型:无视网膜色素[[变性]],可有眼部其他症状,如[[视神经萎缩]]、外[[眼肌麻痹]]、[[高度近视]]、小眼球、白内障、虹膜缺损或[[无虹膜]]、[[眼球]]畸形等。 (5)广泛型:除上述完全型5项表现外,尚伴其他先天异常或[[遗传性疾病]],如体格矮小(侏儒)、[[毛发稀少]]或缺如,合并[[癫痫]]、[[锥体外系病]]变、[[先天性心脏病]]、[[耳聋]]等。 2..Edwards分类:Edwards按照[[促性腺激素]]的升高或降低,将其分为两个类型: (1)Ⅰ型:结合[[实验室检查]]和辅助检查结果以明确诊断,为促性腺激素升高的Alström综合征及Edwards综合征,称Ⅰ型(原发性[[性腺]]功能不全)。 (2)Ⅱ型:为[[下丘脑]]-[[垂体]]功能异常,促性腺激素降低的Laurence-Moon-Biedl综合征,称Ⅱ型(继发性性腺功能不全)。此分类从异常的[[生理]][[生化]]改变出发,可促进本综合征病因及发病机制的研究。<br /><br /> 诊断:<br /><br /> 根据上述临床表现和实验室检查可做[[临床诊断]]。本综合征临床症状多变,可通过相应的检查辅助诊断。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的诊断== ===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的检查化验=== [[内分泌]]检查:可有性腺功能低下,[[促性腺激素]]分泌不足。[[甲状腺]]、[[肾上腺]]功能无异常。 尿生殖[[激素]]检查:尿中促性腺素明显降低、24h[[尿促性素]]([[FSH]])含量低(常在6小白鼠[[子宫]]单位以下)、男性24h尿17-酮[[类固醇]]含量低于正常、尿中性激素明显减少。 [[B超]]检查:可发现[[性腺]]([[睾丸]]或[[卵巢]])和子宫发育不良、[[隐睾]]等。 [[X线]]检查:见[[颅骨]]变形、[[蝶鞍]]摄片正常,[[骨质疏松]]、多指(趾)[[畸形]]。 [[脑电图检查]]:[[脑电图]]可有轻度异常,或可有痫样放电。 [[睾丸活检]]:曲精管内缺乏[[精子形成]],但无曲精管[[透明变性]]及[[萎缩]]现象,[[间质细胞]]也无肥大改变。 [[眼底检查]]:可发现[[视神经]]乳头萎缩,[[视网膜]]血管[[硬化]],[[视网膜色素]]沉着。 [[超声心动图]]检查,[[胸部X线检查]],[[心血管造影]]检查,X线[[骨片]]检查等可发现各种[[心血管]]畸和[[骨骼畸形]]。 ===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的鉴别诊断=== 与其他[[综合征]]伴发的[[视网膜色素变性]]鉴别 Usher氏综合征:又称视网膜色素变性综合征,为[[常染色体隐性]]或[[显性]][[遗传]]。有典型的视网膜色素变性,完全性或不完全性[[神经性耳聋]],[[耳聋]]可为先天性或出生后早期发生。多数患者还伴有[[前庭]]功能紊乱。 Hallgren氏综合征:又称视网膜色素变性耳聋[[共济失调综合征]]。系[[常染色体隐性遗传病]]。[[视网膜]]可为典型的色素[[变性]]或无色素性,耳聋为先天性。几乎所有病例均有前庭小脑性[[共济失调]]。 Cockayne氏综合征:即[[侏儒]]-[[视网膜萎缩]]-耳聋综合征。为[[常染色体隐性遗传]]。20号[[染色体]]为三体,故又称染色体20-[[三体综合征]]。婴细儿期发病,数年内死亡。全身表现为侏儒、智能低下、皮下脂肪缺乏而呈老年人容貌,[[皮肤]]对阳光敏感使面部有蝶形[[红斑]],皮肤暴露处易发生日照性[[皮炎]],[[上颌骨]]突起、[[颅骨]][[畸形]]、大耳朵、大后、大足、进行性耳聋等。眼部除视网膜出现与色素变性类似的改变外,尚有[[虹膜异色]]、[[瞳孔]]不圆、[[角膜]]结晶样混浊、[[眼球]]凹陷、眼球类震颤等。 Leber先天性黑朦病:发病一般在20个月到5岁间,[[眼震]]、[[远视]]。眼底可有色素改变,一般为椒盐状色素。多表现在眼底后部。预后很不好。 由[[粘多糖]][[代谢障碍]]引起的Scheie[[综合症]]、Hunter综合症、 Sanfilippo综合症;[[肾上腺]][[白质]][[营养障碍]](adrenoleukodystrophy);[[线粒体肌病]](Mitochondrial myopathy,即Kearns-Sayre综合症);[[植烷酸]]贮[[积病]](Phytanic acid storage disease,即Refsum病);Friedrich 或Marie 的两种[[遗传性共济失调]]及Bemard-Scholz综合症等等,眼底均可出现典型或不典型的视网膜色素变性,因罕见从略。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的并发症== [[性功能]]底下:男患者出现性功能低下,女患者出现促性腺功能低下。可呈[[侏儒]]状态,合并[[癫痫]]、[[锥体外系病]]变、[[先天性心脏病]]、[[耳聋]]等。 部分患者并发出现先天性心脏病、[[高血压]]、[[糖尿病]]、[[小脑]]发育不全及其他[[神经系统]]异常。 眼部[[并发症]]:后[[极性白内障]] 是本病常见的并发症,一般发生于晚期。[[青光眼]]和[[近视]]也比较常见。 部分患者有不同程度的[[听力障碍]];甚至具有聋哑。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的预防和治疗方法== 预防患病[[婴儿]]出生: 其先辈多有近亲联烟史,禁止近亲联烟可使本病减少发生。另外,隐性[[遗传]]患者应尽量避免与本病家族史者结婚,更不能与也患有本病者结婚。 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,还要进行[[染色体检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有疾病[[胎儿]]的出生。 ===小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的西医治疗=== (一)治疗 尚无特殊治疗,可针对性腺功能不全处治,眼底病变药物治疗往往无效。有试用[[血管扩张剂]]、[[维生素A]]及B1、组织[[疗法]]、各种[[激素]]、[[中草药]]、[[针灸]]等方法,或可避免视功能迅速恶化。[[性腺发育不良]]可用[[绒毛膜促性腺激素]]和(或)[[雄激素]]治疗。其他视情况可予以手术治疗,如[[视网膜色素变性]],[[先天性心脏病]]的治疗,指(趾)[[畸形]]的治疗等。[[惊厥]]时给予止惊剂治疗。 随着[[分子]][[生物学]]研究的发展,人类处于后[[基因]]时代,视网膜色素变性的[[基因治疗]]是近年来分子生物学及[[眼科]]科研工作热点之一。 (二)预后 本病征病程进展慢,预后不良,严重者可致完全[[失明]]。 ==小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好?== [[食疗]]方:(资料仅供参考)<br /><br /> 方1 醉虾 组成:[[对虾]]1XL[[烧酒]]适量。 用法:取活对虾1对(或新鲜者),用清水漂洗干净,放人酒内 将其醉死后捞出,加调料即可,佐餐食用。 功效:[[温补肾阳]]。 主治:[[视网膜色素变性]],属[[肾阳不足]]型,初起人暮或黑暗处视物不清,行动困难,至天明或光亮处[[视力]]复常,日久症重,甚则[[失明]],[[形寒]]肢冷,[[腰膝酸软]]。 来源:沈庆法.中医食疗学.上海:上海科学技术文献出版社,2000,313 方2 [[兔肝]]粥 组成:新鲜兔肝1具,[[粳米]]100克。 用法:兔肝洗净,切碎末,与粳米同人锅煮粥,加盐、姜末适量。 功效:[[滋养肝肾]]。 主治:视网膜色素变性,属[[肝肾阴虚]]型,人暮或黑暗处视物不 清,[[视野]]日渐缩窄,甚至缩窄如管状,最终可失明,眼内干涩不适,[[头晕]][[耳鸣]],[[失眠多梦]]。 来源:[[夏翔]],等.家庭[[食养]]食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748 方3 蒸河鳗 组成:鲜河鳗l条(约250克),[[荸荠]]10个。 用法:河鳗宰杀洗净,荸荠去皮,加姜、葱、盐、[[味精]]等隔水蒸熟,佐餐食用。 功效:滋养肝肾。 主治:视网膜色素变性,属肝肾阴虚型,人暮或黑暗处视物不清,眼内干涩不适,头晕耳鸣,失眠多梦。 来源:夏翔,等.家庭食养食补食疗全书.沈阳:辽宁科学技术出版社,1999,748 方4 [[苡仁]][[猪肚粥]] 组成:[[猪肚]]1具,[[薏苡仁]]100克,粳米150克。 用法:猪肚洗净,放人苡仁、粳米及盐,用线将猪肚两端扎紧,炖熟后取出切块,分次食用。 功效:补肝益气。 主治:视网膜色素变性,属[[脾气虚]]弱型,人暮或黑暗处视物不 清,[[面色咣白]],[[神疲乏力]],纳食量少。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状_什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征_小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的治疗方法_小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征怎么办_医学百科" metak="小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征治疗方法,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的原因,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征症状,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征诊断" metad="医学百科小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征条目介绍什么是小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征有什么症状,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征吃什么好,..." /> [[分类:儿科疾病]] {{导航板-眼和眼疾病}} [[分类:眼]]
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