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小儿肥厚型心肌病
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[[肥厚型心肌病]](hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种[[遗传性疾病]],其特征为[[心室肥厚]],心腔无扩大。HCM又称特发性[[主动脉瓣]]下狭窄(idiopathic subaortic stenosis,ISS)和不对称性[[室间隔]]肥厚(Asym-metric septal hypertrophy,ASH)。[[临床表现]]多样化,是较大儿童及青少年[[猝死]]原因之一。[[小儿肥厚型心肌病]]包括一组不同病因的[[疾病]],其特征是具有异常的不能解释的心室肥厚而心腔不扩大,以左心受累为主,右室心肌亦可受累,心室肥厚不对称、不均匀,[[心室]]腔变小,以左室[[血液]]充盈受阻、左室[[舒张]]期[[顺应性]]下降为基本病态,[[组织学]]上呈现[[心肌]]纤维排列紊乱的一组心肌疾病。 1869年由Liouville和Hallopeau首先描述了HCM。2003年11月国[[心脏病学]]学会/欧洲心脏病学学会及美国[[心脏病]]协会专家共识提出HCM的3种类型:①梗阻性一安静时压力阶差&gt;30mmHg;②隐匿梗阻性一[[负荷运动]]时压力阶差&gt;30mmHg;③非梗阻性一安静和负荷后压力阶差均&lt;30mmHg。 ==小儿肥厚型心肌病的病因== (一)[[肥厚型心肌病]]可呈家族性发病,也可有散发性发病。根据[[流行病学调查]]结果,散发者占2/3,有家族史者占1/3。家族性发病的患者中,50%的肥厚型心肌病病因不明确,50%的家系中发瑰有[[基因突变]]。[[遗传]]方式以[[常染色体]]显性遗传最为常见,约古76%。 (二)[[小儿肥厚型心肌病]]发病原因目前已证实HCM是一种[[常染色体显性遗传病]]。[[先证者]]的同胞50%受累。大约50% HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起,其中[[肌球蛋白]][[重链]]基因突变占30%~40%。虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的[[临床表现]],但有几项研究表明HCM的[[表型]]主要由遗传缺陷所决定,如特定的形态学改变及[[猝死]]的发生等均与某种基因突变有关。 (三)发病机制根据病因可分为[[原发性]]和[[继发性]]两大类,但近年来由于在[[代谢]]、遗传和[[分子]]水平研究取得重大进展,两者的分界已模糊不清。 1.原发性肥厚型心肌病 原发性HCM可呈家族性发病,也可有散发性发病,根据流行病学调查结果,散发者占2/3,有家族史者占1/3。家族性发病的患者中,50%的HCM病因不明确,50%的家系中发现有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见,约占76%。 (1)[[遗传因素]]:HCM具有[[遗传异质性]],许多[[基因]]、多种[[突变]]都参与了HCM的发病(表1)。Jarcho应用[[基因连锁]]分析技术首次在家族性HCM患者中发现14号[[染色体]]q1长臂上的[[心脏]]β-[[肌凝蛋白]]重链(β-MHC)基因的[[错义突变]];此后Thierfelder等相继发现了在染色体1q3,11P13-q13及15q2上与HCM有关的基因突变。目前发现20%~30%的家族性HCM患者致病基因突变位于心脏β-MHC基因。Fananapazir发现β-MHC基因错义突变绝大多数位于MHC的[[头部]]和杆状的交界区,所有β-MHC基因密码突变均发生于翻译[[ATP]]酶的密码、[[肌动蛋白]]附着部位及肌球蛋白附着部位有关的[[DNA]]片段上;目前仅发现1种β-MHC基因的缺失突变,为β-MHC[[蛋白]]末端缺少5个[[氨基酸]]。对一些突变家族的分析表明,β-MHC基因的突变可表现为独立起源,提示β-MHC基因突变存在散发型。α-MHC基因突变引起的家族性HCM较少见,约占3%。目前发现HCM的α-MHC基因错义突变有两种。[[心肌肌钙蛋白]]T(CTn-T)基因上错义突变引起家族性HCM,占15%,共有7种突变与HCM的发病有关。 HCM患儿[[心肌肥厚]]程度、肥厚的分布、发病年龄、[[临床类型]]及心源性猝死发生率的不同与基因突变有关(表2)。其中β-MHC基因突变是目前研究的热点,Anan将β-MHC错义突变分为3组:良性突变,[[外显子]]15,16,23上的保守性突变,估计寿命接近正常;恶性突变,外显子13,14,19上的突变,估计寿命明显缩短,早期[[病死率]]高,原因是基因突变阻抑了肌球蛋白的结构变化,或者是改变了肌球蛋白与肌动蛋白及其他分子间的相互作用;[[中性突变]],多位于次要区域或在[[二级结构]]中产生中度变化,其表型介于良、恶性之间,可中度影响估计寿命。 另外,研究发现HCM患者中HLA-DRW4,A9,B5和B4[[抗原]]的检出率较高,梗阻性HCM患者中有HLA-DRW4者占73%。HCM与HLA-B27、DR3、DR4相关联。国内张之炯发现家族性HCM的致病基因或易感基因与HLA-DQA1与DQB1之间距离很近,认为HCM的致病除基因突变外,可能还存在1个位于HLA-DQA1与DQB1之间的易感基因。 (2)[[原癌基因]]表达异常:原癌基因(proto-oncogene)的[[活化]]与心肌肥厚的发生和发展密切相关。HCM患者[[心肌细胞]]内fos,myc和H-ras[[癌基因]]不同程度升高,[[去甲肾上腺素]]、[[血管紧张素Ⅱ]]和[[甲状腺素]]在心[[肌肥厚]]发生过程中起重要作用,与其促进原癌基因表达增强有关。去甲肾上腺素通过α[[受体]]激活[[磷酸肌醇]]/[[蛋白激酶]]-C系统而激活原癌基因。原癌基因参与心肌肥厚的形成,并可能是肥厚型心肌病的始动因素之一。 (3)[[儿茶酚胺]]异常:Grover-McKay等的研究表明,心脏内可能存在儿茶酚胺受体,服用致临界[[高血压]]剂量的去甲肾上腺素能引起HCM;刺激[[肾上腺素能神经]]可增加左室流出道的压力梯度并降低左室[[舒张]][[顺应性]],而β受体阻滞药可逆转上述反应;[[胎儿]]在发育期[[室间隔]]不成比例的增厚和[[心肌]]纤维排列紊乱之所以不能正常消退,可能是由于去甲肾上腺素和心肌受体之间存在缺陷而受阻所致,提示机体儿茶酚胺分泌增加和(或)机体对儿茶酚胺的过度敏感,可引起[[心脏功能]]和形态变化,导致HCM。 (4)钙[[调节异常]]:HCM[[仓鼠]]心肌细胞内钙增加,[[维拉帕米]]可起预防和治疗作用,实验性钙超载可引起[[心室]]舒张功能损害,用[[钙拮抗药]]可改善HCM的临床[[症状]],高血钙常与HCM共存(47%~72%)。上述事实提示钙调节异常可能参与了HCM的发病,但有待于进一步证实。 (5)多因素作用:散发性病例可能是多因素作用的结果,具体机制不明。 2.继发性肥厚型心肌病 继发性HCM在[[婴儿]]多见,常见原因有: (1)小婴儿母亲患[[妊娠期糖尿病]]和[[胰岛]]细胞[[增殖]]症:妊娠期糖尿病使孕妇[[高血糖]],造成胎儿也高血糖,从而刺激胎儿[[胰腺]]β[[细胞]][[增生]]、肥大及[[胰岛素]]分泌增多;胰岛素的增多使胎儿机体内对胰岛素敏感的组织器官,如脂肪、[[肌肉]]、[[肝脏]]和心脏等体积可增加50%,而造成心肌肥厚。孕妇患胰岛细胞增殖症(nesidioblastosis)时,可直接造成孕妇[[高胰岛素血症]],从而也使胎儿出现高胰岛素血症,同样可造成心肌肥厚。 (2)代谢缺陷病:如肉碱缺乏症、[[糖原贮积病]]、[[戈谢病]]、GM1和GM2[[神经节苷脂沉积病]]。代谢缺陷病是由于各种[[代谢酶]]的缺陷导致体内[[糖原]]、[[脂质]]等物质在心肌、肝脏等部位的沉积,在心[[肌组织]]中沉积而造成心肌肥厚。如糖原贮积病Ⅲ型(Pompe病)即是由于缺乏α-1,4-[[葡萄糖]][[苷酶]](酸性[[麦芽糖酶]]),引起糖原储积于肌肉和心脏,造成心肌肥厚。 (3)Noonan[[综合征]]:小儿HCM约1/3伴有此综合征,而此综合征中约25%有HCM,[[组织学]]上很难与家族性HCM区分。 (4)[[内分泌]]紊乱:[[垂体前叶]]过度分泌[[生长激素]],可导致全身组织增生、肥大及物质代谢紊乱,使几乎所有的[[肢端肥大症]]患者[[心脏肥大]],少数形成HCM。[[生长激素分泌过多]]引发HCM,与生长[[激素]]促进[[蛋白合成]]、使心肌细胞DNA合成增加、促进[[心肌肥大]]有关,同时全身脏器增大及[[高代谢]]亦使心脏负荷加重。动物实验表明,[[神经生长因子]]能引起心肌纤维排列紊乱及心肌肥厚;带有人的[[血管紧张素]]-Ⅰ受体(ATI-R)的基因模型[TGR(h-ANF-hAT1-R2)]研究表明,血管紧张素受体的输入可能是心肌肥厚的独立决定因素,同时发现钙的内环境改变亦可引起心肌肥厚,提示内分泌紊乱与HCM的发病有一定关系。内分泌紊乱引起的HCM与原发性HCM不同,其心室肌同轴性增厚,而非室间隔不对称性肥厚或[[乳头肌]]、[[心尖]]部局限性肥厚,同时有心腔扩大,而无左室流出道狭窄。 ==小儿肥厚型心肌病的症状== 一、[[肥厚型心肌病]]的[[病理]]生理改变诊断: HCM的主要病理生理特点为左室流出道梗阻、[[微血管]]性[[心肌缺血]]及[[舒张性心力衰竭]]而导致的[[心输出量]]下降。 (1)左室流出道梗阻:HCM患者肥厚的[[室间隔]]突入左室流出道,同时加上流体力学上的“射流效应(venturi effect)”,使左室流出道[[血流速度]]加快,[[二尖瓣]]前叶在心室收缩期前向移动,导致左室流出道狭窄,使左室腔与左室流出道间出现压力阶差,此乃HCM最具特征性的改变。压力阶差是由于左室高动力性收缩在收缩早期将大部分[[血液]]快速射入[[主动脉]]后,左室仍继续等容收缩造成的。[[心脏]]负荷状态或[[心肌]]收缩力的改变可使压力阶差发生变化。[[强心药]]、扩[[血管]]药及[[异丙肾上腺素]]等药物、运动和Valsalva动作时,可使压力阶差升高。左室流出道梗阻导致左室[[收缩压]]、室壁张力和心肌需氧量增加,诱使心肌异常肥大。肥厚心肌是形成[[心律失常]]、产生心肌缺血、影响心肌[[顺应性]]和左室充盈的病理基础。 (2)左室收缩功能和[[舒张]][[功能障碍]]:由于HCM患儿[[心肌细胞]]间[[结缔组织]]增多,心腔僵硬度增高,使心肌顺应性明显减低,[[心室]]舒张功能障碍。[[心肌肥厚]]程度越明显,分布越广泛,心脏舒张功能受损越严重。心室舒张功能障碍与局部心肌排列紊乱诱发心肌在舒缩过程中不同步、心肌细胞内钙[[调节异常]]导致心肌松弛减慢和电机械活动异常,以及心室舒张压升高和[[心室舒张期]]充盈阻力增加等有关。HCM患儿心腔变小,导致心室[[前负荷]]储备能力下降,此可能是左室舒张功能障碍导致[[劳力性呼吸困难]]、[[疲劳]]和运动耐力下降的重要机制。心室舒张功能障碍常表现为左房排空减慢及左室早期舒张减慢和对左房收缩的依赖性增加,患儿常有左房压升高和[[肺淤血]]等[[症状]]。少数(10%)HCM患儿可出现左室收缩功能异常,此与室壁变薄、明显的[[心肌纤维化]]和心腔扩大有关,常导致难治性[[心衰]],预后差。 (3)微血管性心肌缺血:HCM患儿心肌缺血与下列因素有关: ①支配心肌纤维化区域的心肌壁内[[小动脉]]中层和内膜增厚,小动脉狭窄或阻塞。 ②[[冠状动脉]][[毛细血管]]密度降低,冠脉储备功能受损,[[心内膜]]下心肌缺血的[[易感性]]升高。 ③运动和[[心动过速]]时,左室[[舒张压]]升高及舒张功能损害加重,可使心内膜下心肌冠脉灌注明显降低。 ④左室[[等容收缩期]]不同步收缩导致[[心肌耗氧量增加]]。 ⑤心肌纤维索带(肌桥)压迫冠脉或小冠状动脉。同时,HCM患者心室舒张功能障碍,心搏出量下降,可造成心肌缺血而发生[[心绞痛]]或[[心肌梗死]]。心肌缺血和心绞痛是HCM的重要特征。 (4)心律失常和[[猝死]]:有学者认为肥厚型心肌病猝死大多数是由于室速(VT)所致。Holter监测中出现室速或曾有[[晕厥]]史是成年人猝死的先兆,但在儿童尚无可靠的预测指标。此外[[心动过缓]](包括[[房室传导阻滞]])和[[室上性心动过速]]也可能起一定作用。 二、肥厚型心肌病的病理: (1)大体改变:外观[[心脏扩大]],心肌肥厚,可见散在[[纤维化]]病灶,[[乳头肌]]肥大,心室游离壁和室间隔均肥厚。多数为不对称性肥厚(95%),少数为对称性心肌肥厚(5%)。乳头肌常移位,造成二尖瓣前叶关闭不全;二尖瓣增厚、前叶[[钙化]],可见严重的[[二尖瓣脱垂]](3%)。10%~15%可有左、[[右心室流出道]]梗阻。冠状动脉正常或细小,但心壁内微小[[动脉]]壁可增厚或阻塞。 (2)[[组织学]]改变:心肌纤维肥大,排列紊乱,核增大且形态明显异常,核周有“光环”围绕,[[线粒体]][[增生]]、[[变性]],心内膜非特异性增厚,[[房室束]]分叉部及[[左束支]]起始段拉长、变扁,[[细胞]]变细,[[脂肪浸润]]。 三、少儿肥厚型心肌病 儿童HCM多无明显症状,常因[[心脏杂音]]或家族中有HCM患者而首次就诊。[[临床表现]]具有多变性,并因发病年龄而不同。1岁以下[[婴儿]]较1岁以上儿童严重。60%婴儿HCM有左、右室流出道梗阻,常发生[[心力衰竭]],多于1岁内死亡。1岁以上儿童通常无症状,只有少数发生左室流出道梗阻,但较婴儿易发生猝死。婴儿常见症状有[[呼吸困难]]、心动过速、喂养困难,较重者发生心力衰竭,伴随青紫。心脏扩大,有心脏杂音或心律失常。少数儿童有[[呼吸]]加快、[[乏力]]、[[心悸]]、心绞痛、[[头晕]]、晕厥前兆及晕厥,并可于活动后发生猝死。即便无明显症状,也有发生猝死的危险。心力衰竭罕见。[[体征]]有[[脉搏]]短促、[[心尖搏动]]呈抬举样或双重性搏动。第1[[心音]]正常,第2心音多数正常,少数因左室流出道梗阻,出现反常分裂。[[胸骨]]左缘下端及[[心尖]]部有3/6级收缩期喷射性杂音,于运动后即时加强,蹲坐位减弱。 根据病史、家族史、临床表现及[[超声心动图]]检查,一般可以确诊。 1.梗阻型HCM 诊断HCM必须首先排除其他原因引起的心肌肥厚,如先心病、[[高血压]]、[[内分泌]][[代谢]]病等。若存在[[胸痛]]、晕厥、心悸等症状,心脏检查发现心前区中晚期喷射性杂音,且杂音强度随体位、屏气、握拳等动作的改变而改变,[[心电图]]显示[[左心室肥厚]]、ST-T改变和异常Q波时,要考虑梗阻型HCM的诊断。若符合下列条件:心导管示左室流出道收缩期[[压差]]&gt;2.67kPa(20mmHg),或虽&lt;2.67kPa(20mmHg),但用药物负荷后压差增加;[[心血管造影]]示左室流出道狭窄;超声心动图示SAM现象,室间隔厚度/[[左心室]]后壁厚度之比为1.3~1.5,可确诊梗阻型HCM。 2.非梗阻型HCM 临床虽有心悸、乏力、头晕等症状,但心脏检查无杂音;超声心动图示室间隔和左室后壁增厚,无左室内径扩大,心排出量基本正常,无SAM现象。心电图有ST-T改变及异常Q波时,要考虑非梗阻型HCM的诊断。若心导管检查示左室流出道与左室间无压差,[[左心室造影]]示左室壁增厚,但无左室流出道狭窄及左室容量增加,无心排出量下降,可确诊非梗阻型HCM。 3.合并舒张功能障碍 HCM多合并舒张功能障碍,目前小儿尚无舒张功能不全的诊断标准,但若出现下列情况,要考虑舒张功能不全的诊断:有HCM病史和左[[心功能不全]]的表现,而查体无心脏扩大;[[X线]]检查示肺淤血而心影正常或稍大;超声心动图示左心室舒张末期内径不扩大,室壁厚度正常或增厚,内径缩短率&gt;25%,而快速[[充盈期]]与[[心房收缩期]]二尖瓣血流速度之比(E/A比值)≤1,二尖瓣前叶舒张中期关闭速度(EF斜率)下降;[[放射性核素]]检查左室舒张功能指标异常;心导管检查示肺毛细血管楔嵌压&gt;2.4kPa(18mmHg),而无左室舒张末容量升高;有创或无创检查左心室[[射血分数]]正常者。<br /> ==小儿肥厚型心肌病的诊断== ===小儿肥厚型心肌病的检查化验=== 1.一般[[血液]]检查 主要是筛查可引起[[心肌肥厚]]的[[代谢性疾病]],如检查[[空腹]][[血糖]]、血中肉碱、乳酸盐、[[丙酮]]酸、[[氨基酸]]浓度等;检查尿中氨基酸、有机酸等成分及其含量。 2.[[X线]]检查示 [[心脏]]正常或轻度增大,约1/4病人心脏大小正常,1/2病人心影稍增大,1/4心脏呈中度至重度增大,以左室为主,左房也可扩大。大多数增大的心影系[[左心室肥厚]]和(或)[[左心房]]增大的结果。可能会出现[[肺静脉]][[淤血]],但明显的[[肺水肿]]较少见。 3.[[核素]]检查 [[肥厚型心肌病]]患者核素[[心室]]造影时,可见到[[左心室]]腔变小[[放射性]]浓度降低,围绕左心血池可见一圈放射性空白区,为肥厚[[心肌]]的壁影。因本病多为不对称性[[室间隔]]增厚,故可见增厚的室间隔突出心腔,[[二尖瓣]]前移,流出道狭窄,放射性浓度减低。肥厚型心肌病病人的左心室收缩功能呈高动力状态,且在收缩早期教变更为明显,左心室[[射血分数]](LVEF)、左心室前1/3射血分数(1/3EF)及高峰充盈时间正常或增高,但病变心肌[[顺应性]]降低致使射血时间延长。随着病情进展,少数病人可出现左心室收缩功能受损的表现,由高动力型转变为低动力型,出现左心室射血分数及峰充盈下降。肥厚型心肌病病人均有[[舒张]]期充盈障碍,顺应性降低,表现为高峰充盈时间明显延长,峰充盈明显降低。 4[[心电图]]检查 可显示左室肥厚、ST段下降、T波倒置、左房肥大、异常Q波、QT间期延长。少数出现[[预激综合征]]或其他[[室内传导阻滞]]图形。[[婴儿]]患者常有[[右室肥厚]],可能反映右室流出道梗阻。[[动态心电图]]监测可见[[室性期前收缩]],室性及[[室上性心动过速]],[[窦性心动过缓]]及[[房室传导阻滞]]。少数患儿心电图正常,但大多数患儿心电图明显异常: (1)左心室肥大。 (2)异常Q波(30%~50%):深、窄而持久不变,多见于Ⅰ,Ⅱ,Ⅲ,aVF,aVL或V4,V5导联。[[病理性Q波]]的形成,一方面与肥厚室间隔除极的初始向量向前上方运行有关,造成Ⅱ,Ⅲ,avF为异常Q波,右胸导联为高窄R波;另一方面与[[心肌纤维化]]、[[变性]]及排列紊乱致电动力下降或消失有关,使室间隔向右前除极向量加入,造成左胸导联出现异常Q波。 (3)ST-T改变:可见以V3,V4为中心的巨大T波倒置。IHSS患儿胸导联多数无深的倒置T波,甚至浅的倒置T波也很少见。 (4)[[心律失常]]:常见的有预激综合征、[[完全性房室传导阻滞]]、[[束支传导阻滞]]和快速[[室性心律失常]]等,亦可见[[窦房结病变]]、室上性心动过速等。由[[糖原贮积病]](Pompe病)造成的HCM,其心电图有典型的三联征:短P-R间期、QRS波群[[异常高大]]和广泛的T波倒置。心率变异性(HRV)检查无助于对HCM高危[[猝死]]患者的检测;而QTc离散度测定显示HCM患者QTc离散度明显增高,且梗阻型QTc离散度显著高于非梗阻型,QTc离散度与室间隔肥厚程度显著[[正相关]]。QTc离散度是HCM伴室性心律失常及猝死的预报因子。 5.[[超声心动图]] 超声心动图检查对诊断HCM较有意义,是HCM的确诊手段。正常婴幼儿室间隔厚度≤4mm,[[学龄前儿童]]≤5mm,年长儿≤7mm,左室后壁与室间隔厚度相等。[[多普勒超声]]心动图检查可监测到下列改变: (1)室间隔:室间隔非对称性肥厚,活动度差,心腔变小,左室收缩期内径缩小,室间隔与左室后壁厚度之比(IVS/LVPW)为1.3~1.5。心室壁增厚可侵犯不同部位:前间隔占10%~15%,前间隔和后间隔占20%~35%,单纯室间隔后部、[[心尖]]部或前侧壁约占20%,前侧壁及室间隔占50%。 (2)左室流出道梗阻及压力阶差:左室流出道狭窄,[[主动脉]]和左心室流出道压力阶差可达9.3kPa(70mmHg)以上。 (3)SAM现象:二尖瓣前叶收缩期前向移动(systolic anterior motion of the anterior mitral leaflet,SAM)现象,与肥厚的室间隔相接触。SAM现象始于收缩期前1/3末,在收缩期中1/3时与室间隔接触,形成左室流出道狭窄。舒张期二尖瓣前叶与室间隔距离较正常者小。SAM现象可能与[[心肌缺血]]或[[心肌梗死]]、微小[[血管病]]变、心肌氧供需失衡、室壁活动障碍和心肌大片变性[[纤维化]]有关。 (4)[[主动脉瓣]]:主动脉瓣收缩期扑动,在收缩期提前关闭,呈半[[闭锁]]状态,[[等容舒张期]]时间延长,部分患儿可有主[[动脉]]瓣[[反流]]。 (5)[[心功能]]改变:左心室射血分数下降;心室舒张[[功能障碍]],可见心室舒张早期血流E峰加速时间延长,舒张早期E峰减低,E峰减速度DEF显著减低,舒张晚期A峰[[代偿]]性增高。 (6)LVEF下降,心功能改变以舒张功能障碍为主。 6.心导管 用超声心动图检查诊断HCM已可取代心导管检查。考虑手术治疗时应做心导管检查和[[心血管造影]],测定血流动力学参数、压力阶差、[[心室肥厚]]部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及[[瓣膜]]反流等情况。少数婴儿HCM需做心肌活检,以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病),但后者[[骨骼肌]]活检可确定,而且安全。左室腔与左室流出道收缩期[[压差]]&gt;2.67kPa(20mmHg),左室舒张末压增高。[[左心室造影]]示心腔缩小变形,主动脉瓣下呈“S”形狭窄,心室壁增厚,室间隔不规则增厚突入心腔,左房也可同时显影。心尖部HCM左心室造影可显示“黑桃样”改变。右室肥厚型HCM需行右室造影。 7.[[胸部X线检查]] X线检查无特异性,肺血正常或轻度[[肺淤血]],心脏大小正常或轻度左室增大。婴儿患者多心脏扩大,并有[[肺纹理增多]],肺淤血现象。 8.[[磁共振成像]] 能提供更详细的形态学资料,可检测整体收缩正常的HCM患者区域性的左室不同步运动,对于分析由左室充盈指标产生的模糊结果更有价值。 6.[[放射性核素]]检查 可见左室舒张功能指标包括左室舒张末容量、峰值射血率、峰值充盈率、高峰充盈时间及舒张末期前1/3的充盈分数等异常。 9.[[心内膜]]心肌活检 考虑手术治疗时应做心导管检查和心血管造影,测定血流动力学参数、压力阶差、心室肥厚部位及程度、心腔变形、流出道狭窄及瓣膜反流等情况,少数婴儿HCM需做心肌活检,以除外Pompe病(Ⅱ型糖原贮积病),但后者骨骼肌活检可确定,而且安全。肥厚心肌纤维排列紊乱,[[心肌细胞]]异常巨大,核周常有“光环”围绕,[[线粒体]][[增生]]变性。[[组织化学]]测定有严重[[糖原]]堆积,[[免疫化学]]测定显示肥厚心肌内[[儿茶酚胺]]含量增高,具有诊断意义。 10.[[遗传学]]检查 进行家族史调查,并明确[[基因突变]],并协助判断预后及指导治疗。 ===小儿肥厚型心肌病的鉴别诊断=== 1.有心室流出道梗阻的患者因具有特征性[[临床表现]],诊断并不困难。[[超声心动图]]检查是极为重要的无创性诊断方法,无论对梗阻性与非梗阻性的患者都有帮助,[[室间隔]]厚度≥18mm并有[[二尖瓣]]收缩期前移,足以区分梗阻性与非梗阻性病例。心导管检查显示[[左心室]]流出道压力差可以确立诊断。[[心室]]造影对诊断也有价值。临床上在[[胸骨]]下段左缘有[[收缩期杂音]]应考虑本病,用[[生理]]动作或[[药物作用]]影响血流动力学而观察杂音改变有助于诊断。此外,还须作以下鉴别诊断。 (一)[[心室间隔缺损]]收缩期杂音部位相近,但为全收缩期,[[心尖]]区多无杂音,超声心动图、心导管检查及[[心血管造影]]可以区别。 (二)[[主动脉瓣狭窄]][[症状]]和杂音性质相似,但杂音部位较高,并常有[[主动脉瓣]]区收缩期喷射音,第二音减弱,还可能有[[舒张]]早期杂音。[[X线]]示[[升主动脉扩张]]。生理动作或药物作用对杂音影响不大。[[左心导管检查]]显示收缩期压力差存在于主动脉瓣前后。超声心动图可以明确病变部位。 (三)[[风湿性二尖瓣关闭不全]]杂音相似,但多为全收缩期,[[血管收缩]]药或下蹲使杂音加强,常伴有[[心房颤动]],[[左心房]]较大,超声心动图不显示[[室间隔缺损]]。 (四)[[冠心病]][[心绞痛]]、[[心电图]]上ST-T改变与异常Q波为二者共有,但冠心病无特征性杂音,[[主动脉]]多增宽或有[[钙化]],[[高血压]]及[[高血脂]]多;超声心动图上室间隔不增厚,但可能有节段性室壁运动异常。<br /> <br /><br /> 2.[[继发性]][[心室肥厚]] (1)[[先天性主动脉缩窄]]及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚:本病应与先天性主动脉缩窄及主动脉瓣狭窄的继发性心室肥厚鉴别。前者[[上肢]]动[[脉搏]]动强,[[血压]]高,而下肢[[动脉]]搏动减弱或消失,血压测不到。后者具有典型的主动脉瓣区收缩期喷射性杂音和收缩期咔哒音,主动脉区第2音减弱。X线胸片可见[[升主动脉]]段有狭窄后扩张。超声心动图检查示主动脉瓣开口小。左心导管检查测压,主动脉瓣狭窄者左室与主动脉之间有明显的[[收缩压]]阶差,而HCM收缩压阶差见于左室流出道之间。[[婴儿]]HCM尚需与下列心室肥厚的[[疾病]]鉴别: (2)[[糖尿病]]母亲[[分娩]]的婴儿:有心室肥厚及[[低血糖]],多数于生后数月内自行缓解。 (3)Pompe病:心室肥厚,并发[[心力衰竭]],患儿舌大,肌力低下,心电图P-R间期缩短,QRS波高电压,[[骨骼肌]]活检可确证。 (4)Noonan[[综合征]]:先天性肺动脉瓣狭窄,伴有特殊面容及[[智力低下]]。 3.与无害性杂音鉴别 无症状者尚应与无害性杂音相鉴别。 4.[[原发性]][[心内膜弹力纤维增生]]症 婴儿HCM多出现心力衰竭,应与原发性心内膜弹力纤维增生症区别,后者左室明显扩大,收缩[[功能障碍]],无心室肥厚。<br /><br /> 5.[[肥厚型心肌病]]应与哪些疾病相鉴别 成年人如有原因不明的[[左心室肥厚]](一般大于15mm),通常便足以诊断肥厚型心肌病。肥厚型心肌病可合并弗里德赖希[[共济失调]]、豹皮综合征、[[嗜铬细胞瘤]]、[[多发性神经纤维瘤]]等。上述疾病多数存在其他临床特征而容易作出鉴别。[[心肌]][[淀粉样变性]]及[[糖原]]沉积病在二维UCG虽可见[[心肌肥厚]],但在心电图上其电压幅度较低或正常。高血压患者约50%可有左心室肥厚,多为向心性肥厚。若高血压患者的最大室壁厚度超过20 mm,应考虑为肥厚型心肌病。 (1)[[高血压性心脏病]]:高血压性心脏病可有左室肥厚,类似于肥厚型心肌病,但具有长期[[高血压病]]史、左房扩大等特点。 (2)[[运动员心脏]]:运动员的训练会导致心肌重量的轻度增加,其心室生理性肥厚较严重。极少数运动员的室壁厚度会大于13mm,但不会超过16mm,女性运动员则不会超过14mm。 (3)冠心病:冠心病未发生心梗前[[心脏]]不大,可出现与肥厚型心肌病相似的症状及心电图改变,左室也可见非对称性肥厚。异常Q波、ST—T改变和心绞痛应与肥厚型心肌病相鉴别,冠脉造影可证实。 (4)主动脉瓣狭窄:主动脉瓣狭窄有左室扩张及肥厚,心电图示左室肥厚伴[[劳损]],应与肥厚型心肌病相鉴别。 (5)还应与先天性主动脉缩窄、先天性室间隔缺损、[[动脉导管未闭]]、[[二尖瓣关闭不全]]、心室假[[腱索]]等相鉴别。 ==小儿肥厚型心肌病的并发症== [[肥厚型心肌病]]的常见[[并发症]]:<br /><br /> 1.[[心力衰竭]];<br /> <br /> 2.[[心律失常]];<br /><br /> 3.易发生[[猝死]]。 ==小儿肥厚型心肌病的预防和治疗方法== 一、由于病因不明,预防较困难。[[超声心动图]]检出隐性病例后进行[[遗传]]资料可作研究。为预防发病应避免劳累、激动、忽然用力。凡增强[[心肌]]收缩力的药物如[[洋地黄类]]、β受体兴奋药如[[异丙肾上腺素]]等,以及减轻[[心脏]]负荷的药物如[[硝酸甘油]]等使[[左心室]]流出道梗阻加重,尽量不用。如有[[二尖瓣关闭不全]],应预防发生[[感染性心内膜炎]]。 二、预后小儿HCM[[临床表现]]多样化,预后不一。[[婴儿]]患者多于1岁内死亡,[[心力衰竭]]为主要死亡原因。曾报道1岁以上儿童HCM 37例,包括18例无症状者,随访1~12年(平均9年),死亡18例,年[[死亡率]]4.8%,高于成人的2%~3%。死亡原因:[[猝死]]11例(30%),心力衰竭 2例(5%),心肌[[切除术]]后3例(8%),感染性心内膜炎及[[自杀]]各1例。上述病例为选择性住院的高危患者,[[病死率]]高,不能代表总体情况。一般认为正确估计病死率约为1%或更低。猝死常发生在年龄15~35岁,青少年及年轻成人HCM患者。猝死前大多无症状或仅有轻微[[症状]],多于运动后发生。猝死高危的临床指征有: 1.[[晕厥]]或[[心脏停搏]]史。 2.特异的遗传缺陷,家族中有猝死或晕厥史。 3.[[青少年期]]。 4.严重左室肥厚。 5.[[动态心电图]]有[[室性心动过速]]。 ===小儿肥厚型心肌病的西医治疗=== (一)治疗 1.药物治疗 应限制患者参加[[紧张]]或剧烈活动,避免运动后发生[[猝死]]。[[洋地黄]]、[[异丙肾上腺素]]、[[多巴胺]]等正性肌力药及强效[[利尿药]]应避免应用。正性肌力药可增加左室压力阶差,使临床[[症状]]加重,并可引发[[室性心律失常]]。强效利尿药减轻[[心室]][[前负荷]],致左室流出道梗阻加重。HCM收缩功能正常,因[[舒张]][[功能障碍]]引起[[肺淤血]],用利尿药应谨慎,并与[[普萘洛尔]]([[心得安]])合用。有症状的HCM采用β阻滞药或钙阻滞药治疗。对无症状的患者是否应用尚有不同意见,但有明确的猝死家族史或严重[[心室肥厚]]的患者,则需用药。 (1)β阻滞药:通常用普萘洛尔(心得安)或[[阿替洛尔]]([[氨酰心安]]),具有抗[[交感神经]]作用,可减慢心率,降低左室收缩力和室壁应力,改善舒张功能。应用普萘洛尔(心得安)治疗,约1/3患儿症状完全缓解,但对肥厚的程度和进展以及室性心律失常均无效用,也不能消除猝死的危险。普萘洛尔(心得安)用量3~4mg/(kg.d),根据症状及心律调节剂量,可增加到每天120mg,分3次服。 (2)钙阻滞药:[[维拉帕米]]([[异搏定]])、[[硝苯地平]]用于治疗HCM。维拉帕米(异搏定)可有效减低左室压力阶差,改善舒张期充盈,并可减慢心率,降低[[血压]],使[[心肌]]氧耗下降,从而缓解临床症状,并提高运动耐力。对β阻滞药无效者,换用钙阻滞药,可获效益。有严重[[传导阻滞]]者禁用维拉帕米(异搏定)。硝苯地平可舌下含服,作用同维拉帕米(异搏定)。曾报道[[婴儿]]应用硝苯地平或维拉帕米(异搏定),致猝死增加,故不宜用于1岁以内患儿。维拉帕米(异搏定)用量4~6mg/(kg.d),分3次服,依据症状调节剂量。普萘洛尔(心得安)、维拉帕米(异搏定)可单用或联合应用,调节适当用量后,应长期服用。 (3)[[胺碘酮]]:有严重室性心律失常选用胺碘酮治疗,长期用药可改善舒张功能,提高运动耐力及存活率。<br /> 2.解除梗阻 对于药物治疗无效的左室流出道梗阻患者,以往采用[[外科手术]]治疗,做左室部分心肌[[切除术]]或[[二尖瓣置换术]]。近年研究了两种可代替外科手术、减轻左室流出道梗阻的有效方法: (1)双腔全自动起搏器(DDD):DDD治疗可减轻严重左室流出道梗阻和[[二尖瓣关闭不全]],患者[[耐药]]症状得到改善,并提高了运动耐力。在右室安装DDD,引起[[室间隔]]向相反方向运动,使收缩期左室流出道增宽,因此收缩期左室流出道[[血流速度]]减慢,[[二尖瓣]]前叶向前运动降低,从而进一步减轻左室流出道梗阻和二尖瓣关闭不全。然而这些DDD起搏的即时作用并不能完全阐明DDD起搏引起的血流动力学改变。长期的起搏治疗,即使在DDD起搏暂时中断,恢复窦性心律时,血流动力学的改善仍很明显。DDD作用机理仍待研究。曾报道应用DDD治疗[[抗药]]的左室流出道梗阻HCM 84例,患者年龄11~77岁(平均49±16岁),[[心功能]]Ⅲ~Ⅳ级81例,Ⅱ级3例,均有严重症状,其中[[晕厥]]35例(42%),晕厥前兆41例(49%)。左室压力阶差休息时96mmHg±41mmHg 74例,激动时&gt;55mmHg 10例。经DDD治疗随访平均2.3年±0.8年,最长3.5年,结果症状消除28例(33.3%),改善47例(56%),无改变7例(8.3%),猝死2例(2.4%),3年累计存活率97%。35例有晕厥发作者只有5例(6%)仍有晕厥发生。74例休息时压力阶差从96mmHg±41mmHg下降为27mmHg±31mmHg。该临床研究结果提示DDD治疗对于严重左室流出道梗阻,尤其是有晕厥发作的患者的预后有明显改善。 (2)经皮室间隔消融术(Percutaneous transluminal septal myocardial ablation,PTSMA):又称[[化学]]间隔消融术(chemical septal ablation,CSA)。通过心导管在[[冠状动脉]][[前降支]]的穿隔支注射[[乙醇]],造成近端室间隔[[梗死]]、变薄,从而减轻左室流出道梗阻。较外科手术简便、安全,已用于治疗左室流出道梗阻HCM的抗药患者。术后近期结果提示大部分患者症状好转,心功能改善,左室压力阶差下降。PTSMA可引起快速性[[心律失常]]。至于远期是否影响左心功能,仍需观察。 ==小儿肥厚型心肌病的护理== (1)、加强生活指导。 (2)、药物指导。对无症状者是否需药物治疗意见不一致。有学者认为,对症状轻微或无症状者,预防性应用[[β受体阻滞剂]]或钙拮抗剂能否延缓[[疾病]]进展及[[猝死]]发生尚无定论,小剂量[[胺碘酮]]可改善预后,大剂量则否。对高危患者应加强治疗,β受体阻滞剂和钙拮抗剂能改善自觉[[症状]],普通剂量的[[普萘洛尔]]即可。钙拮抗剂宜选用[[合心爽]]、[[维拉帕米]],不用短效的[[硝苯地平]]。钙拮抗剂有时会诱发[[房颤]],因此左方内径&gt;40mm者慎用。有人主张首选β受体阻滞剂。<br /><br /> (3)、重视做好[[遗传学]]咨询工作,其他措施有待[[病因学]]研究的进一步成果而定。 ==小儿肥厚型心肌病吃什么好?== 1.[[肥厚型心肌病]]有家族[[遗传]]倾向,故有该病的家族史者应注意定期到[[医院]]检查。如出现[[气促]]、[[乏力]]、[[心前区疼痛]]、[[晕厥]],宜尽早到医院接受就诊。对确诊为肥厚型心肌病的患者,宜避免劳累,预防[[呼吸道感染]],戒绝烟酒,保持良好心境,定期到医院复查,保护或改善[[心功能]],提高生活质量。 2.任何确诊的肥厚型心肌病患者,无论有无[[症状]],均应避免剧烈运动。 许多肥厚型心肌病患者的灾难性事件发生与剧烈运动有关。过重的体重会增加[[心脏]]的负担。养成良好的生活习性,积极控制各种[[心血管]]病危险因素。乐观的生活态度,科学地对待[[疾病]]。同时要了解、掌握基本的[[心肺复苏]]知识和方法,尤其是肥厚型心肌病家属、同事。定期检查、评价非常重要。体能活动是生活质量维持的前提,体能活动也有助于心外系统适应性变化。因而,肥厚型心肌病患者应当从事一定的体能活动,但其程度需要通过[[耐量]]测定来指导。 3.多数患者经治疗,病程可维持数十年,预后尚好。不宜参加剧烈体育运动,以免发生[[猝死]]等意外。如出现严重[[呼吸困难]],平卧时加重,大汗淋漓,可能为严重[[心功能不全]],应让病人取坐位或半坐卧位,向医疗[[急救中心]]打电话求助或以最安全、平稳、快速的交通工具送往附近医院。 4.由于近半数肥厚型心肌病患者死于强体力活动当时或活动后即刻,故凡心肌显著肥厚者,皆应禁止从事竞技性体育活动。不必长时间卧床,一般可以正常工作和学习;避免剧烈活动或负重,禁止参加体育比赛;入浴时问不宜过长;禁烟酒,防[[感染]];有梗阻的病人和[[心瓣膜病]]一样易发生[[感染性心内膜炎]],因此在手术前后,包括拔牙,都应使用[[抗生素]]以预防[[心内膜炎]];需要[[麻醉]]时,最好不用[[硬膜外麻醉]],因为它使腹腔的[[血管扩张]],使心脏前后负荷都减少;女性能耐受[[妊娠]],IHSS患者妊娠时症状反而减轻;避免使用正性肌力药及扩[[血管]]药物。 5.美国[[心脏病学]]会已通过限制肥厚型心肌病患者参加剧烈活动的建议: (1)肥厚型心肌病一经确诊,不管其有无左室流出道梗阻均不能参加剧烈活动。 (2)如下为高危患者,除限制参加剧烈活动外,需进行预防性治疗。 ①Holter显示有持续性或非持续性[[室性心动过速]];②在40岁前其家族中有由于肥厚型心肌病猝死者;③曾出现[[意识丧失]]和晕厥;④左室流出道压力梯度&gt;6.67kPa;⑤运动诱发低[[血压]];⑥重度[[二尖瓣]][[反流]],左房内径≥50mm,阵发性[[房颤]];⑦有心肌灌注异常证据。 对于有左室流出道梗阻和严重二尖瓣反流的肥厚型心肌病患者,应特别注意须预防严重的[[细菌性心内膜炎]]。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿肥厚型心肌病,小儿肥厚型心肌病症状_什么是小儿肥厚型心肌病_小儿肥厚型心肌病的治疗方法_小儿肥厚型心肌病怎么办_医学百科" metak="小儿肥厚型心肌病,小儿肥厚型心肌病治疗方法,小儿肥厚型心肌病的原因,小儿肥厚型心肌病吃什么好,小儿肥厚型心肌病症状,小儿肥厚型心肌病诊断" metad="医学百科小儿肥厚型心肌病条目介绍什么是小儿肥厚型心肌病,小儿肥厚型心肌病有什么症状,小儿肥厚型心肌病吃什么好,如何治疗小儿肥厚型心肌病等。肥厚型心肌病(hypertrophic cardio..." /> [[分类:儿科疾病]]
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