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小儿磷酸酶过少症
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[[小儿磷酸酶过少症]](hypophosphatasia)是一种少见的[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],少数为[[显性]][[遗传]]。多发生于小儿,其特点是[[血液]]、[[肝脏]][[骨骼]]和[[肾脏]]等组织中的[[碱性磷酸酶]]活性低下或消失,[[骨化]]不全,易[[骨折]]和尿液中磷酰[[乙醇]]氨(phosphorylthanolamine)排出量增加。本症于1948年由Rathbun详细综述命名,又称Rathbun[[综合症]],临床较少见。 ==小儿磷酸酶过少症的病因== (一)发病原因 本病多为[[常染色体隐性遗传]]性[[疾病]],少数[[显性]][[遗传]],病因不完全清楚。疑似因体内[[碱性磷酸酶]]不足或[[成骨细胞]]和[[软骨细胞]]的功能不良,所产生的[[软骨基质]]和骨样组织性能不佳,碱性磷酸酶的形成减少,钙盐不能正常地沉着。 常染色体隐性遗传通常有以下规律:(1)假如父母正常,孩子受累,那么父母都是[[杂合子]],并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累,1/2是杂合子,1/4正常。(2)受累者和[[基因型]]正常的人结婚生出的孩子都将是[[表型]]正常的杂合子。(3)受累者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将受累,1/2是杂合子。(4)两个受累者结婚生出的孩子都将受累。(5)男女受累的机会均等。(6)杂合子表型正常,但属[[携带者]]。假如[[遗传病]]是由于某一特定[[蛋白质]]缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道[[突变]]的部位,[[分子遗传学]]分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。[[近亲婚配]]在[[常染色体隐性遗传病]]中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变[[等位基因]]。 [[常染色体]]显性遗传,是指缺陷[[基因]]呈显性表达,50%的子女都有发病可能性的[[遗传性疾病]]。通常有以下几条规律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时,他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现[[病症]]的发生率为50%。 (二)发病机制 [[骨组织]]中骨样组织大量堆积,钙盐不能正常沉着,[[骨小梁]]排列不规则,成骨减少。由于钙盐不能参加正常[[骨化]],继发[[高钙血症]]和尿钙排量增加,常于[[婴儿]]时期出现[[肾脏损伤]],表现为[[肾脏]]轻度间质[[纤维化]],[[肾小球]][[萎缩]]或在[[肾小管]]及其周围组织有钙盐沉积,以致[[肾功能不全]]。同时,由于高钙血症使[[颅缝]]早期愈合。因[[牙本质]]结构不良和[[牙周膜]]附着不佳,牙齿发育不良,常见[[乳齿]]早脱。 ==小儿磷酸酶过少症的症状== 根据临床[[症状]]出现的早晚分为[[新生儿]]型(又称先天性致死型(congenital lethal hypophosphatasia))、[[婴儿]]型、儿童型和青少年型(hypophosphatasia tarda)。但上述各型并无截然分界,常常是病情修复和好转过程的延续表现。 新生儿型于出生后即出现[[颅骨]]软化、肢体短粗、弯曲[[畸形]]及[[骨折]],常伴有肢体表面[[皮肤]]的环形深凹切迹,有些病例可见[[蓝色巩膜]]([[巩膜]]外观呈均匀的亮蓝色或蓝灰色,而[[角膜缘]]外稍显淡白色)、[[惊厥]]、青紫等症状,严重者出生时即为[[死胎]],因[[胸廓]]软弱无力和[[呼吸困难]]易致死亡。 婴儿型常于生后1~6个月发病,表现为体重不增,生长缓慢及头围增长亦缓慢,颅骨软化、[[颅缝]]增宽、[[囟门]]突出、[[头皮]][[静脉]]怒张、[[胸廓畸形]]和四肢弯曲。当[[高钙血症]]和[[肾功能]]损伤时,可出现[[厌食]],[[呕吐]]、[[便秘]]、[[发热]]、多饮[[多尿]],肌张力低下、惊厥,[[蛋白尿]]或[[脓尿]]。有些患儿可见[[皮肤色素沉着]]。 当病变自然好转,延续到2岁以后,可见儿童型症状,如走路较晚、[[步态不稳]]、[[肢体疼痛]]、弯曲畸形,牙齿发育不良等。[[龋齿]]和[[乳牙]]早脱亦属常见。因[[颅缝早闭]],常发生[[继发性]][[颅压增高]]或[[神经系统]]症状。发病年龄越大,临床症状越不典型,病变亦较轻。个别患儿仅表现为乳牙早脱、[[骨骼]]病变不明显。 成人型常只感觉到骨疼的症状,容易骨折以及小儿时期病变所遗留的轻重不等的骨畸形。少数病人在[[关节]]、[[肌腱]]和椎间[[韧带]]周围发生[[钙化]]。 [[临床表现]]特点,血、尿[[生化]]检查和[[X线]]照片,是诊断本症的主要依据。 ==小儿磷酸酶过少症的诊断== ===小儿磷酸酶过少症的检查化验=== 一、[[实验室检查]] 在[[血清]]、[[骨骼]]、肝、肾、胰、肠[[黏膜]]、肺、[[脑膜]]和脑实质以及[[白细胞]]等组织中、[[碱性磷酸酶]]活性明显下降或消失。病人及[[杂合子]][[携带者]]的血和尿内均有大量的[[磷酸]]酰[[乙醇]]氨(phosphoethanolamine,PEA)。 国外资料报告,尿和[[血浆]]PEA的正常值分别为17~99μmol/dl,0.21~0.33μmol/dl。[[肾脏]]PEA清除率正常值4~12ml/min。杂合子携带者尿PEA是正常值的3~8倍;血浆浓度大约为2倍;肾PEA清除率是正常值的4倍。低磷酸酶[[血症]]患者尿PEA是正常值的10~50倍,血浆PEA是杂合子的2倍(0.75~0.85μmol/dl)。血钙常升高,高尿钙。[[肾功能]]损伤时,可出现[[蛋白尿]]或[[脓尿]],血[[非蛋白氮]]增高。 二、辅助检查 [[X线]]检查:轻症病例的骨骼表现与重症[[佝偻病]]相似,重者全身骨骼的[[骨化]]不全,[[长骨]][[干骺端]]呈锯齿状凸凹不平,骨化不均匀,常见未骨化的透亮区,骨干弯曲成角,更甚者一些骨骼完全不骨化。 [[婴儿]]时期多见[[颅盖]]骨菲薄,骨化不全或仅见不规则的[[骨化中心]],[[颅缝]]与[[囟门]]增宽。 儿童时期可见病变修复,重新骨化或遗留骨[[畸形]]及[[骨折]],由于[[颅缝早闭]]可出现头颅狭小和[[颅压增高]]的X线征象。 成人期多见[[骨质疏松]]或骨折,有时出现[[肾结石]]。 ===小儿磷酸酶过少症的鉴别诊断=== 出生后表现肢体短小、弯曲和[[颅骨]]软化的病例需与[[成骨不全]]、颅[[锁骨]]发育不全或[[软骨]]发育障碍等[[疾病]]鉴别; 成骨不全:成骨不全(Osteogenesis Imperfecta)又称脆骨症(Fragililis ossium),[[原发性]][[骨脆症]](idiopathic osteopsathyrosis)及[[骨膜]]发育不良(periosteal dysplasia)等。其特征为[[骨质]]脆弱、[[蓝巩膜]]、[[耳聋]]、[[关节松弛]],是一种由于[[间充质]]组织发育不全,[[胶原]]形成障碍而造成的先天性遗传性[[疼痛]]。 颅锁骨发育不全:[[先天性颅锁骨发育不全]]是一种先天性全身性膜性骨[[骨化]]不全,以[[颅顶]]骨与锁骨[[发育障碍]]为主要特征,可多骨或单骨受累。病变累及面较广,除主要累及锁骨、颅骨以外,尚可存在[[骨盆]]骨化不完全,[[脊柱畸形]]变扁、附件缺如或[[隐性脊柱裂]]等,牙齿以及[[腕骨]]、骨[[钙化]]缓慢等情况。[[症状]]表现主要为头大面小,肩下沉、狭胸,前客、[[头顶]]及下颌相对较大,锁骨可部分或完全缺如,通常为对称性。有时合并有[[肌肉]]异常,如[[三角肌]]的前部和[[斜方肌]]的锁骨部缺如。 [[软骨发育不全]]:软骨发育不全(achondroplasia)又称[[胎儿]]型[[软骨营养障碍]](chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性[[侏儒]](chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于[[软骨内骨化]]缺陷的[[先天性发育异常]],主要影响[[长骨]],[[临床表现]]为特殊类型的侏儒-[[短肢型侏儒]]。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如[[股骨]]较胫、[[腓骨]],[[肱骨]]较尺、[[桡骨]]更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒[[畸形]]。 [[乳牙]]早脱尚需与[[组织细胞增生症]]、颌骨[[感染]]及发生于齿、颌骨的[[肿瘤]]等疾病相鉴别; 尿中排出大量的磷酰[[乙醇]]氨,可与其他[[磷酸酶]]低下的疾病相区分。 有[[高钙血症]]的病例,主要依据[[X线]]检查与其他各种原因造成的高钙血症,如[[甲状旁腺功能亢进]],[[婴儿]]特发性高钙[[血症]]或[[维生素D中毒]]等相鉴别。 本症的[[骨骼]]X线表现虽与[[佝偻病]]相似,但其[[血清钙]]、磷均正常,而[[碱性磷酸酶]]降低,经维生素D治疗无效,故不难鉴别。 ==小儿磷酸酶过少症的并发症== [[小儿磷酸酶过少症]]常继发[[高钙血症]],出现[[肾脏损伤]],致[[肾功能不全]],多饮[[多尿]]。使[[颅缝]]早期愈合,常发生[[继发性]][[颅压增高]]或[[神经系统]][[症状]],少数可发生[[关节]]、[[肌腱]]和椎间[[韧带]]周围[[钙化]]。肢体短粗、弯曲[[畸形]]及[[骨折]],因[[胸廓畸形]]、软弱无力和[[呼吸困难]],易致死亡。 高钙血症:高钙血症是指[[血清]]离子钙浓度的异常升高,[[血清钙]]浓度高于2.75mmo1/L即为高钙血症。血清钙大于4.5mmol/L,可发生高钙血症危象,如严重[[脱水]]、[[高热]]、[[心律紊乱]]、意识不清等,患者易死于[[心搏骤停]]、[[坏死性胰腺炎]]和[[肾衰竭]]等。症状有[[体重减轻]],全身[[肌肉软]]弱[[无力]]、[[头痛]]、[[失眠]]、[[食欲减退]]、[[恶心]]、烦渴、多饮、多尿等。 肾功能不全:肾功能不全(renal insufficiency)是由多种原因引起的,[[肾小球]]严重破坏,使身体在[[排泄]][[代谢]]废物和调节水电解质、[[酸碱平衡]]等方面出现紊乱的临床[[综合症]]后群。预后严重,是威胁生命的主要[[病症]]之一。病人可以出现[[贫血]],[[疲乏]]无力,体重减轻,精神不易集中等。但常被忽视,若有[[失水]]、[[感染]]、[[出血]]等情形,则很快出现明显症状。[[肾功能衰竭]]期。[[肾脏]]功能已损害相当严重,75%-95%,不能维持身体的[[内环境稳定]],患者易[[疲劳]],[[乏力]],注意力不能集中等症状加剧,贫血明显,[[夜尿增多]],血[[肌酐]]、[[尿素氮]]上升明显,并常有[[酸中毒]]。此期又称[[氮质血症]]期。[[尿毒症]]期或肾功能不全终末期。此期肾小球损害已超过95%,有严重临床症状,如剧烈恶心、[[呕吐]],[[尿少]],[[浮肿]],[[恶性高血压]],[[重度贫血]],[[皮肤瘙痒]],口有尿臊味等。 多尿:正常健康人24 h[[尿量]]约 1500~2 000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿 继发性颅压增高常见症状如下:头痛、呕吐、[[视神经乳头水肿]];急性或[[亚急性]][[颅内压增高]]时,[[脉搏]]缓慢(50~60次/分),若压力继续增高,脉搏可以增快。[[颅内压]]迅速增高时[[血压]]亦常增高。[[呼吸]]多为频率改变,先深而慢,随后出现[[潮式呼吸]],也可浅而快,过度换气亦不少见;意识及[[精神障碍]]。颅内压急剧增高时可致[[昏迷]],或呈不同程度的[[意识障碍]],如意识模糊、[[嗜睡]]等,慢性颅内压增高时,轻者记忆力减退、[[注意力不集中]],重者可呈[[进行性痴呆]]、[[情感淡漠]]、[[大小便失禁]]。老年及中年患者精神症状多见;[[癫痫大发作]]、[[眩晕]]、一侧或两侧[[外展神经麻痹]]、双侧[[病理反射]]或[[抓握反射]]阳性等。 ==小儿磷酸酶过少症的预防和治疗方法== 预防措施应从孕前贯穿至产前。 婚前体检在预防[[出生缺陷]]中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括[[血清学检查]](如[[乙肝病毒]]、[[梅毒螺旋体]]、[[艾滋病病毒]])、[[生殖系统]]检查(如筛查[[宫颈炎]]症)、普通体检(如[[血压]]、[[心电图]])以及询问[[疾病]]家族史、个人既往病史等,做好[[遗传病]]咨询工作。 孕妇尽可能避免[[危害因素]],包括远离烟雾、[[酒精]]、药物、[[辐射]]、农药、噪音、[[挥发性]]有害气体、有毒有害重金属等。在[[妊娠期]]产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的[[超声]]检查、[[血清学]]筛查等,必要时还要进行[[染色体检查]]。 一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;[[胎儿]]在宫内的安危;出生后是否存在[[后遗症]],是否可治疗,预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。 所用[[产前诊断]]技术有:①[[羊水细胞培养]]及有关[[生化]]检查([[羊膜穿刺]]时间以[[妊娠]]16~20周为宜);②孕妇血及[[羊水]][[甲胎蛋白测定]];③[[超声波]]显像(妊娠4个月左右即可应用);④[[X线]]检查(妊娠5个月后),对诊断胎儿[[骨骼畸形]]有利;⑤[[绒毛]][[细胞]]的[[性染色质]]测定(受孕40~70天时),预测胎儿性别,以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用[[基因连锁]]分析;⑦[[胎儿镜检查]]。 通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和[[先天性畸形]]胎儿的出生。 ===小儿磷酸酶过少症的西医治疗=== (一)治疗 重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长[[骨病变]]可自行修复,临床[[症状]]可减轻,血、尿[[生化]]改变也可有所改善,但仍不正常。 本病除对症治疗外,尚无特效方法。高磷酸盐剂(中性[[磷酸钠]])持续治疗可使血磷轻度升高,增加尿[[焦磷酸]]盐的[[排泄]],[[X线]]显示骨[[钙化]]明显改善。Bongiovanni等报告3例患者用中性磷酸钠1.25~3.0g/d,分~5次口服,可使本病有改善。 对[[高钙血症]]可给低钙饮食或加用[[可的松]]治疗。[[骨骼畸形]]严重和[[颅缝]]早期愈合的病例可考虑采用[[外科手术]]。目前已经能应用敲除[[基因]]小鼠制作[[低磷酸酯酶症]]的动物模型及进行基因研究,[[基因治疗]]才能从根本上改变此病的预后。 (二)预后 一般认为病变发生越早,病情越重,预后越差,[[骨化]]障碍的表现亦重。重症病人常于生后不久或1岁内死亡。病情轻者随年龄增长骨病变自行修复,临床症状减轻,血、尿生化改变也可有所改善,但仍不正常。 ==参看== *[[儿科疾病]] <seo title="小儿磷酸酶过少症,小儿磷酸酶过少症症状_什么是小儿磷酸酶过少症_小儿磷酸酶过少症的治疗方法_小儿磷酸酶过少症怎么办_医学百科" metak="小儿磷酸酶过少症,小儿磷酸酶过少症治疗方法,小儿磷酸酶过少症的原因,小儿磷酸酶过少症吃什么好,小儿磷酸酶过少症症状,小儿磷酸酶过少症诊断" metad="医学百科小儿磷酸酶过少症条目介绍什么是小儿磷酸酶过少症,小儿磷酸酶过少症有什么症状,小儿磷酸酶过少症吃什么好,如何治疗小儿磷酸酶过少症等。小儿磷酸酶过少症(hypophosphatasia)..." /> [[分类:儿科疾病]]
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